Perbedaan utama antara X rapuh dan autisme adalah bahwa X rapuh adalah murni kondisi genetik yang menyebabkan berbagai masalah perkembangan, termasuk gangguan kognitif dan ketidakmampuan belajar, sementara autisme mengacu pada berbagai kondisi (genetik, non -pengaruh genetik atau lingkungan) ditandai dengan tantangan dengan keterampilan sosial, ucapan, komunikasi nonverbal, dan perilaku berulang.
Keluarga dan beberapa penyedia layanan kesehatan sering bingung dengan hubungan antara sindrom X rapuh dan gangguan spektrum autisme. Menurut pusat pengendalian dan pencegahan penyakit AS, hampir 50% pria dan 16% wanita dengan sindrom X rapuh juga memiliki autisme. Kedua gangguan ini adalah kondisi berbeda yang memiliki beberapa kesamaan, seperti menghindari kontak mata, menarik diri dari pergaulan, kesulitan komunikasi, dan perilaku berulang.
Apa itu Fragile X?
Fragile X adalah murni kondisi genetik yang menyebabkan berbagai masalah perkembangan, termasuk gangguan kognitif dan ketidakmampuan belajar. Ini adalah kondisi genetik yang disebabkan karena mutasi pada gen yang dikenal sebagai FMR1. Gen ini hadir dalam kromosom X manusia. Gen FMRI biasanya menghasilkan protein yang disebut protein keterbelakangan mental X yang rapuh (FMRP). FMRP sangat penting untuk perkembangan otak normal. Karena itu, orang yang memiliki X rapuh tidak membuat protein ini. Tetapi orang dengan premutasi X yang rapuh tidak memiliki FMRP total. Oleh karena itu, orang dengan premutasi X yang rapuh ini memiliki perubahan pada gen FMR1 mereka tetapi biasanya membuat beberapa protein. Kondisi genetik ini mempengaruhi pria dan wanita. Namun, wanita memiliki gejala yang lebih ringan daripada pria. Menurut penelitian, penyakit ini menyerang 1 dari 4000 pria dan 1 dari 5000 hingga 8000 wanita di dunia.
Gambar 01: X Rapuh
Gejala khasnya adalah keterlambatan perkembangan, ketidakmampuan belajar, masalah sosial dan perilaku. Biasanya, laki-laki memiliki cacat intelektual ringan sampai berat sementara perempuan memiliki kecerdasan normal atau cacat intelektual ringan. Selanjutnya, X rapuh dapat didiagnosis dengan menguji DNA seseorang dari tes darah. Tidak ada obat khusus untuk sindrom X rapuh. Tetapi beberapa perawatan dapat membantu anak-anak dengan kondisi ini dan dapat mengelola masalah perilaku mereka, seperti pendidikan khusus untuk ketidakmampuan belajar, terapi wicara dan bahasa, terapi okupasi, terapi perilaku, dan obat-obatan untuk mengontrol kejang dan gangguan hiperaktif defisit perhatian, dll.
Apa itu Autisme?
Autisme adalah berbagai kondisi (genetik, non-genetik atau pengaruh lingkungan) yang ditandai dengan tantangan dengan keterampilan sosial, ucapan, komunikasi nonverbal, dan perilaku berulang. Menurut Centers for Disease Control, AS, autisme mempengaruhi setiap 1 dari 54 anak di Amerika Serikat saat ini. Pada tahun 2000, jumlah orang autis diperkirakan di seluruh dunia adalah 1 sampai 2 per 1000 orang. Autisme sering dikaitkan dengan penyebab genetik, non-genetik dan lingkungan. Penyebabnya antara lain memiliki anggota keluarga dekat dengan autisme, mutasi genetik, sindrom x rapuh dan kelainan genetik lainnya, lahir dari orang tua tua, berat badan lahir rendah, ketidakseimbangan metabolisme, paparan logam berat, riwayat infeksi virus, dll. Tes diagnostik mungkin termasuk tes DNA untuk penyakit genetik, evaluasi perilaku, tes visual dan audio, skrining terapi okupasi, dll.
Gambar 02: Tingkat Autisme
Tidak ada obat untuk autisme. Tetapi, beberapa perawatan dapat membantu orang meringankan gejala mereka, seperti terapi perilaku, terapi bermain, terapi okupasi, terapi fisik, terapi wicara, obat-obatan alternatif seperti vitamin dosis tinggi, terapi khelasi, terapi oksigen hiperbarik, melatonin untuk mengatasi masalah tidur, dll.
Apa Persamaan Fragile X dan Autisme?
- Fragile X dan autisme keduanya dapat disebabkan oleh penyebab genetik.
- Kedua kondisi tersebut mempengaruhi lebih banyak pria daripada wanita.
- Kondisi ini terkadang memiliki gejala seperti menghindari kontak mata, menarik diri dari pergaulan, kesulitan berkomunikasi dan perilaku berulang.
- Kedua kondisi tersebut tidak ada obatnya.
Apa Perbedaan Fragile X dan Autisme?
Fragile X adalah murni kondisi genetik yang menyebabkan berbagai masalah perkembangan, termasuk gangguan kognitif dan ketidakmampuan belajar, sedangkan autisme adalah berbagai kondisi (genetik, non-genetik atau pengaruh lingkungan) yang ditandai dengan tantangan dengan sosial keterampilan, bicara, komunikasi nonverbal, dan perilaku berulang. Jadi, inilah perbedaan utama antara X rapuh dan autisme. Selain itu, orang dengan X rapuh menunjukkan sedikit perilaku berulang klasik sementara orang dengan autisme menunjukkan berbagai perilaku berulang.
Infografik berikut mencantumkan perbedaan antara X rapuh dan autisme dalam bentuk tabel untuk perbandingan berdampingan.
Ringkasan – Fragile X vs Autisme
Fragile X syndrome dan gangguan spektrum autisme adalah dua kondisi berbeda yang memiliki beberapa kesamaan, seperti menghindari kontak mata, menarik diri dari pergaulan, kesulitan komunikasi, dan perilaku berulang. Fragile X murni merupakan kondisi genetik, sedangkan autisme adalah kondisi yang lebih disebabkan oleh penyebab genetik, non-genetik, atau lingkungan. Jadi, inilah ringkasan perbedaan antara X rapuh dan autisme.
