Perbedaan utama antara sindrom Rett dan autisme adalah bahwa sindrom Rett adalah gangguan perkembangan saraf yang hampir secara eksklusif didiagnosis pada anak perempuan, sedangkan autisme adalah gangguan perkembangan saraf yang didiagnosis pada anak laki-laki dan perempuan.
Gangguan perkembangan saraf adalah kelainan yang memengaruhi perkembangan sistem saraf, yang menyebabkan fungsi otak menjadi tidak normal. Ini juga dapat mempengaruhi emosi, kemampuan belajar, kontrol diri, dan memori. Efek dari gangguan perkembangan saraf cenderung berlangsung seumur hidup seseorang. Sindrom Rett dan autisme adalah dua jenis gangguan perkembangan saraf.
Apa itu Sindrom Rett?
Sindrom Rett adalah kelainan neurologis dan perkembangan genetik langka yang memengaruhi cara otak berkembang, menyebabkan hilangnya keterampilan motorik dan bicara secara progresif. Kelainan genetik ini terutama menyerang anak perempuan. Ini terjadi pada 1 dari 10.000 kelahiran perempuan. Sindrom Rett umumnya fatal pada laki-laki setelah lahir, itulah sebabnya mengapa hal itu terutama terlihat pada wanita. Kelainan ini disebabkan oleh mutasi genetik pada gen yang disebut MECP2 pada kromosom X. Dalam beberapa kasus, kelainan genetik ini diturunkan. Mutasi menghasilkan masalah dengan produksi protein yang penting untuk perkembangan otak. Namun, penyebab pastinya belum sepenuhnya dipahami dan masih dipelajari.
Gambar 01: Sindrom Rett
Tanda dan gejala sindrom Rett termasuk pertumbuhan yang lambat, hilangnya gerakan dan koordinasi normal, hilangnya kemampuan komunikasi, gerakan tangan yang tidak normal, gerakan mata yang tidak biasa, masalah pernapasan, lekas marah dan menangis, perilaku abnormal lainnya, cacat kognitif, kejang, kelengkungan tulang belakang yang tidak normal, detak jantung yang tidak teratur, gangguan tidur, dan gejala lainnya (tulang tipis, rapuh, mudah patah, tangan dan kaki kecil biasanya dingin, masalah mengunyah dan menelan, masalah dengan fungsi usus, gertakan gigi).
Gangguan ini dapat didiagnosis melalui riwayat medis dan keluarga, tes darah, tes urin, tes pencitraan (CT scan, MRI), tes pendengaran, tes mata dan penglihatan, tes aktivitas otak, dan tes genetik. Selanjutnya, pilihan pengobatan untuk sindrom Rett termasuk perawatan medis reguler, obat-obatan (untuk kejang, kekakuan otot, masalah pernapasan, masalah saluran pencernaan, dan masalah jantung), terapi fisik, terapi okupasi dan terapi wicara, dan bahasa, terapi nutrisi, intervensi perilaku, dan layanan pendukung (akademik, sosial dan pelatihan kerja).
Apa itu Autisme?
Autisme adalah gangguan perkembangan saraf yang didiagnosis pada anak laki-laki dan perempuan. Secara luas diklasifikasikan sebagai gangguan spektrum autisme. Hal ini ditandai dengan tantangan dengan keterampilan sosial, perilaku berulang, ucapan, dan komunikasi non-verbal. Menurut informasi dari Centers for Disease Control, autisme mempengaruhi 1 dari 44 anak di Amerika Serikat.
Gambar 02: Autisme
Gejala autisme antara lain menghindari kontak mata, menolak dipeluk dan dipeluk, gagal menanggapi nama, ketidakmampuan memulai percakapan, berbicara dengan nada tidak normal, mengulang kata-kata, tidak memahami pertanyaan sederhana, pendekatan interaksi sosial yang tidak tepat., kesulitan mengenali isyarat non-verbal, melakukan gerakan berulang, melakukan aktivitas yang dapat membahayakan diri sendiri seperti menggigit atau membenturkan kepala, mengembangkan rutinitas tertentu dan menjadi terganggu pada perubahan sekecil apa pun, masalah dengan pola gerakan, postur tubuh dan ekspresi wajah yang tidak normal, nada suara yang tidak normal suara, defisit dalam pemahaman bahasa, keterlambatan belajar berbicara, dan bicara datar atau monoton.
Autisme dapat didiagnosis melalui riwayat medis, kuesioner untuk mengevaluasi standar Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DAM-5), pemeriksaan fisik dan psikologis, tes bicara dan bahasa, tes neurologis, dan tes genetik. Selanjutnya, pilihan pengobatan untuk autisme meliputi terapi perilaku dan komunikasi, terapi pendidikan, terapi keluarga, terapi wicara, terapi okupasi, terapi fisik, dan obat-obatan (obat antipsikotik, antidepresan).
Apa Persamaan Antara Sindrom Rett dan Autisme?
- Sindrom Rett dan autisme adalah dua jenis gangguan perkembangan saraf.
- Secara historis, sindrom Rett dianggap sebagai subtipe autisme.
- Kedua kondisi medis mungkin memiliki kecenderungan genetik.
- Mereka mungkin memiliki gejala yang sama.
- Sindrom Rett dan autisme sering kali tidak terlihat saat lahir melainkan saat bayi berkembang.
- Mereka dirawat melalui terapi suportif dan obat-obatan tertentu.
Apa Perbedaan Antara Sindrom Rett dan Autisme?
Sindrom Rett adalah gangguan perkembangan saraf yang hampir secara eksklusif didiagnosis pada anak perempuan, sedangkan autisme adalah gangguan perkembangan saraf yang didiagnosis pada anak laki-laki dan perempuan. Jadi, inilah perbedaan utama antara sindrom Rett dan autisme. Selanjutnya, mutasi genetik yang diturunkan dari gen MECP2 menyebabkan sindrom Rett. Di sisi lain, mutasi genetik yang diturunkan dari gen ACTL6B menyebabkan autisme.
Infografik di bawah ini menyajikan perbedaan antara sindrom Rett dan autisme dalam bentuk tabel untuk perbandingan berdampingan.
Ringkasan – Sindrom Rett vs Autisme
Gangguan perkembangan saraf adalah gangguan perkembangan sistem saraf, yang menyebabkan masalah pada fungsi otak. Sindrom Rett dan autisme adalah dua jenis gangguan perkembangan saraf. Sindrom Rett adalah gangguan perkembangan saraf yang hampir secara eksklusif didiagnosis pada anak perempuan, sedangkan autisme adalah gangguan perkembangan saraf yang didiagnosis pada anak laki-laki dan perempuan. Jadi, ini merangkum perbedaan antara sindrom Rett dan autisme.
