Perbedaan utama antara sindrom Down dan sindrom Klinefelter adalah bahwa sindrom down adalah kelainan autosomal yang disertai dengan keterbelakangan mental dan hipotonia, sedangkan sindrom Klinefelter adalah kelainan kromosom seks yang disertai dengan masalah pada perkembangan fisik dan kognitif pria.
Trisomi adalah jenis polisomi di mana ada tiga kromosom, bukan sepasang kromosom biasa. Ini adalah jenis aneuploidi. Terutama ada dua jenis trisomi: trisomi autosomal (sindrom Down, sindrom Edwards, sindrom Patau, sindrom Warkany) dan trisomi kromosom seks; (sindrom triple X, sindrom Klinefelter). Sindrom Down dan sindrom Klinefelter adalah dua jenis kondisi trisomi.
Apa itu Down Syndrome?
Sindrom Down adalah kelainan genetik yang disebabkan karena pembelahan sel yang tidak normal, yang menghasilkan salinan ekstra penuh atau sebagian dari kromosom 21. Materi genetik tambahan ini menyebabkan perubahan perkembangan dan fitur fisik dari kelainan sindrom Down. Gejala dan ciri sindrom Down termasuk masalah intelektual dan perkembangan, gangguan kognitif, wajah rata, kepala kecil, leher pendek, lidah menonjol, kelopak mata miring ke atas, telinga berbentuk tidak biasa atau kecil, tonus otot buruk, tangan lebar dan pendek dengan satu lipatan. di telapak tangan, jari tangan dan kaki yang relatif pendek, kelenturan yang berlebihan, bintik-bintik putih kecil di bagian mata yang berwarna, dan tinggi badan yang pendek.
Gambar 01: Down Syndrome
Sindrom Down dapat didiagnosis melalui tes darah, tes translusensi nuchal, pengambilan sampel chorionic villus (CVS), amniosentesis, ultrasound, pengambilan sampel darah umbilikal perkutan, dan pengujian genetik praimplantasi. Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom Down. Namun, pilihan manajemen meliputi terapi fisik, pekerjaan, dan wicara, layanan pendidikan khusus, kegiatan sosial dan rekreasi, program yang menawarkan pelatihan kerja, dan pengajaran keterampilan perawatan diri.
Apa itu Sindrom Klinefelter?
Sindrom Klinefelter adalah kondisi genetik yang terjadi ketika seorang pria memiliki salinan ekstra dari kromosom X, dan dikategorikan dalam trisomi kromosom seks. Ini adalah jenis kondisi aneuploidi. Kromosom ekstra pada sindrom Klinefelter adalah karena nondisjunction selama gametogenesis. Sindrom Klinefelter mempengaruhi laki-laki, dan tidak sering didiagnosis sampai dewasa.
Gambar 02: Sindrom Klinefelter
Tanda dan gejala Sindrom Klinefelter bervariasi menurut usia. Bayi menunjukkan tanda dan gejala seperti otot lemah, perkembangan motorik lambat, keterlambatan berbicara, dan testis yang belum turun ke skrotum. Anak-anak dan remaja memiliki gejala seperti perawakan lebih tinggi dari rata-rata, kaki lebih panjang, batang tubuh lebih pendek, dan pinggul lebih lebar dibandingkan dengan anak laki-laki lain, pubertas tidak ada atau tertunda, setelah pubertas lebih sedikit otot dan kurang wajah, rambut tubuh, testis kecil, penis kecil, jaringan payudara membesar, tulang lemah, tingkat energi rendah, kecenderungan pemalu dan sensitif, kesulitan mengungkapkan pikiran dan perasaan, dan masalah dengan membaca, menulis, mengeja, dan matematika. Tanda dan gejala pria termasuk jumlah sperma rendah, testis dan penis kecil, gairah seks rendah, tinggi badan lebih tinggi dari rata-rata, tulang lemah, rambut tubuh dan wajah menurun, kurang berotot dibandingkan dengan pria lain, jaringan payudara membesar, dan lemak perut meningkat.
Tes utama yang digunakan untuk diagnosis sindrom Klinefelter adalah tes hormon, analisis kromosom, dan tes darah skrining prenatal. Selanjutnya, pilihan pengobatan untuk sindrom Klinefelter termasuk terapi penggantian testosteron, pengangkatan jaringan payudara, terapi bicara dan fisik, evolusi dan dukungan pendidikan, perawatan kesuburan, dan konseling psikologis.
Apa Persamaan Antara Down Syndrome dan Klinefelter Syndrome?
- Sindrom Down dan sindrom Klinefelter adalah dua jenis kondisi trisomi.
- Keduanya adalah kelainan genetik yang dikategorikan dalam aneuploidi.
- Kedua gangguan tersebut disebabkan oleh nondisjunction.
- Mereka mungkin memiliki gangguan kognitif.
- Mereka dapat didiagnosis melalui analisis kromosom.
- Mereka dapat diobati melalui terapi fisik dan perkembangan.
Apa Perbedaan Sindrom Down dan Sindrom Klinefelter?
Sindrom Down adalah kelainan autosomal yang ditandai dengan keterbelakangan mental dan hipotonia, sedangkan sindrom Klinefelter adalah kelainan kromosom seks yang ditandai dengan masalah perkembangan fisik dan kognitif pria. Inilah perbedaan utama antara sindrom Down dan sindrom Klinefelter.
Tabel berikut merangkum perbedaan antara sindrom Down dan sindrom Klinefelter.
Ringkasan – Sindrom Down vs Sindrom Klinefelter
Sindrom Down dan sindrom Klinefelter adalah dua kelainan genetik yang disebabkan oleh kondisi aneuploidi yang disebut trisomi. Down syndrome merupakan kelainan autosomal yang menyebabkan keterbelakangan mental dan hipotonia. Sindrom Klinefelter adalah kelainan kromosom seks yang menyebabkan masalah pada perkembangan fisik dan kognitif pria. Inilah perbedaan utama antara sindrom Down dan sindrom Klinefelter.
