Perbedaan Kunci – Sindrom Klinefelter vs Turner
Sindrom Klinefelter didefinisikan sebagai hipogonadisme pria yang terjadi ketika ada dua atau lebih kromosom X dan dua atau lebih kromosom Y. Sindrom Turner adalah monosomi lengkap atau sebagian dari kromosom X, yang ditandai terutama oleh hipogonadisme pada wanita fenotipik. Karena biasanya ada satu kromosom tambahan pada sindrom Klinefelter, itu dianggap sebagai trisomi sedangkan sindrom tuner dianggap sebagai monosomi karena satu kromosom hilang pada individu yang terkena. Inilah perbedaan utama antara Klinefelter dan Sindrom Turner.
Apa itu Sindrom Klinefelter?
Sindrom Klinefelter didefinisikan sebagai hipogonadisme pria yang terjadi ketika ada dua atau lebih kromosom X dan dua atau lebih kromosom Y. Kondisi ini biasanya didiagnosis setelah pubertas karena kelainan testis tidak berkembang sebelum pubertas dini.
Fitur Klinis Sindrom Klinefelter
- Tes kecil atrofi dan penis kecil
- Hipogonadisme – Konsentrasi gonadotropin plasma (terutama konsentrasi FSH) meningkat. Tingkat testosteron sebagian besar berkurang, tetapi tingkat rata-rata estradiol lebih tinggi dari tingkat normal
- Kaki memanjang tidak normal
- Kurangnya karakteristik seksual sekunder pria
- Gynaecomastia
- Tidak ada keterbelakangan mental tetapi IQ sedikit lebih rendah dari populasi normal
- Peningkatan kejadian diabetes tipe II dan sindrom metabolik
- Peningkatan kejadian osteoporosis dan patah tulang
- Spermatogenesis berkurang dan infertilitas pria
Pasien yang memiliki sindrom Klinefelter memiliki peningkatan risiko terkena kanker payudara, tumor sel germinal ekstragonad, dan penyakit autoimun seperti SLE.
Gambar 01: 47, Kariotipe XXY
Seperti yang disebutkan sebelumnya, dalam sebagian besar kasus, sindrom Klinefelter dikaitkan dengan kariotipe 47, XXY. Ini karena non-disjungsi selama pembelahan meiosis sel germinal salah satu orang tua.
Apa itu Sindrom Turner?
Sindrom Turner adalah monosomi lengkap atau sebagian dari kromosom X yang ditandai terutama oleh hipogonadisme pada wanita fenotipik. Kariotipe yang biasanya terkait dengan sindrom Turner adalah 45, X. Hal ini karena tidak adanya kromosom X secara keseluruhan, kerusakan struktural pada kromosom X atau adanya mosaik.
Fitur Klinis Sindrom Turner
- Individu yang paling parah menderita edema dorsum tangan dan kaki selama masa bayi
- Pembengkakan tengkuk juga dapat terlihat sesekali pada bayi yang terkena
- Anyaman leher bilateral
- Perawakan pendek
- Dada yang lebar dan jarak puting yang lebar
- Koarktasio aorta
- Streak ovarium, infertilitas, dan amenore
- nevi berpigmen
Gambar 02: 45, Kariotipe X
Apa Persamaan Antara Klinefelter dan Sindrom Turner?
Kedua kondisi ini merupakan kelainan sitogenik yang melibatkan kromosom seks
Apa Perbedaan Antara Sindrom Klinefelter dan Turner?
Sindrom Klinefelter vs Sindrom Turner |
|
| Sindrom Klinefelter didefinisikan sebagai hipogonadisme pria yang terjadi ketika ada dua atau lebih kromosom X dan dua atau lebih kromosom Y. | Sindrom Turner adalah monosomi lengkap atau sebagian dari kromosom X yang ditandai terutama oleh hipogonadisme pada wanita fenotipik. |
| Karyotype | |
| Sindrom Klinefelter adalah trisomi, dan kariotipe yang paling sering dikaitkan adalah 47, XXY. | Sindrom Turner adalah monosomi, dan paling sering dikaitkan dengan kariotipe 45, X. |
| Gender Terpengaruh | |
| Sindrom Klinefelter menyebabkan hipogonadisme pria. | Sindrom Turner menyebabkan hipogonadisme wanita. Definisi |
Ringkasan – Sindrom Klinefelter vs Turner
Dua kelainan genetik yang dibahas di sini adalah kondisi yang sangat umum. Perbedaan utama antara Klinefelter dan Sindrom Turner adalah bahwa sindrom Klinefelter adalah trisomi sedangkan sindrom Turner adalah monosomi. Diagnosis dini dapat membantu dalam mengobati komplikasi yang timbul dari penyakit yang mendasarinya.
Sumber Gambar:
1. "Kromosom manusiaXXY01" Oleh Pengguna: Nami-ja - Pekerjaan sendiri (Domain Publik) melalui Commons Wikimedia
2. "45, X" (CC BY-SA 3.0) melalui Commons Wikimedia
