Perbedaan utama antara sindrom Prader Willi dan Angelman adalah bahwa sindrom Prader Willi disebabkan oleh hilangnya fungsi gen yang diekspresikan secara paternal di wilayah kromosom 15 karena penghapusan atau disomi uniparental sedangkan sindrom Angelman disebabkan oleh hilangnya fungsi gen yang diekspresikan secara maternal di wilayah kromosom 15 karena penghapusan atau disomi uniparental.
Sindrom Prader Willi dan Angelman adalah dua kelainan genetik yang dapat terjadi karena hilangnya wilayah kromosom karena penghapusan. Mereka juga terkait dengan disomi uniparental, yang mengacu pada situasi di mana dua salinan kromosom berasal dari orang tua yang sama, bukan satu salinan berasal dari ibu dan salinan lainnya berasal dari ayah. Selain itu, mereka juga dikenal sebagai kelainan pencetakan genetik (atau genomik).
Apa itu Sindrom Prader Willi?
Sindrom Prader Willi adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh hilangnya fungsi gen yang diekspresikan secara paternal di wilayah kromosom 15 karena penghapusan atau disomi uniparental. Pada sindrom Prader Willi, sekitar 74% kasus terjadi ketika bagian dari kromosom 15 ayah dihapus. Dalam 25% kasus lainnya, orang yang terkena memiliki dua salinan kromosom ibu 15 dan tidak memiliki salinan ayah. Karena bagian dari kromosom dari ibu dimatikan melalui pencetakan, mereka berakhir dengan tidak ada salinan yang berfungsi dari gen tertentu.
Gambar 01: Sindrom Prader Willi
Gejala bayi yang menderita sindrom Prader Willi mungkin termasuk tonus otot yang buruk, fitur wajah yang berbeda, refleks mengisap yang buruk, respons yang umumnya buruk, dan alat kelamin yang kurang berkembang. Tanda dan gejala anak usia dini hingga dewasa mungkin termasuk keinginan makan dan penambahan berat badan, organ seks yang kurang berkembang, pertumbuhan dan perkembangan fisik yang buruk, gangguan kognitif, perkembangan motorik yang tertunda, masalah bicara, masalah perilaku, gangguan tidur, skoliosis, masalah pinggul, berkurangnya air liur. aliran darah, masalah penglihatan, masalah pengaturan suhu, dan kurangnya pigmentasi menyebabkan rambut, mata, kulit menjadi pucat.
Kelainan genetik ini dapat didiagnosis melalui pemeriksaan fisik, tes darah, dan tes genetik. Selanjutnya, anak-anak dengan sindrom Prader Willi dirawat melalui nutrisi yang baik, pengobatan hormon pertumbuhan manusia, pengobatan hormon seks, manajemen berat badan, pengobatan untuk gangguan tidur, berbagai terapi, terapi perilaku, perawatan kesehatan mental, dan perawatan lain untuk masalah penglihatan, hipotiroidisme, diabetes, skoliosis, dll. Banyak orang dewasa dengan kelainan genetik ini tinggal di fasilitas perawatan perumahan, yang memungkinkan mereka untuk makan makanan yang sehat, hidup dengan aman, bekerja, dan menikmati kegiatan rekreasi.
Apa itu Sindrom Angelman?
Sindrom Angelman adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh hilangnya fungsi gen yang diekspresikan secara maternal di wilayah kromosom 15 karena penghapusan atau disomi uniparental. Sindrom Angelman terjadi karena kurangnya fungsi suatu wilayah kromosom 15 yang disebabkan oleh delesi atau mutasi baru (delesi atau mutasi UBE3Agene pada kromosom 15). Kadang-kadang, itu terjadi karena mewarisi dua salinan kromosom 15 dari ayah seseorang dan bukan dari ibu. Karena salinan ayah dinonaktifkan oleh pencetakan genom, tidak ada versi fungsional gen yang tersisa.
Gambar 02: Sindrom Angelman
Tanda dan gejala kondisi ini mungkin termasuk keterlambatan perkembangan: tidak merangkak atau mengoceh pada 6 hingga 12 bulan, cacat intelektual, tidak dapat berbicara, kesulitan berjalan, sering tersenyum dan tertawa, bahagia, kepribadian yang bersemangat, kesulitan mengisap atau makan, sulit tidur dan tetap tertidur, kejang biasanya antara 2 dan 3 tahun, gerakan kaku atau tersentak-sentak, ukuran kepala kecil dengan bagian belakang kepala datar, lidah menjulur, rambut, kulit, dan mata berwarna lebih terang, perilaku yang tidak biasa seperti mengepakkan tangan dan mengangkat lengan saat berjalan, masalah tidur, dan tulang belakang melengkung.
Selain itu, kelainan genetik ini dapat didiagnosis melalui pemeriksaan fisik, tes darah, tes bicara, tes pola DNA orang tua, tes kromosom yang hilang, dan tes mutasi gen. Selanjutnya, pilihan pengobatan untuk sindrom Angelman termasuk obat anti-kejang, terapi fisik, terapi komunikasi dan wicara, terapi perilaku dan obat-obatan dan pelatihan tidur, perubahan pola makan, dan obat-obatan.
Apa Persamaan Antara Prader Willi dan Sindrom Angelman?
- Sindrom Prader Willi dan Angelman adalah dua kelainan genetik yang dapat disebabkan oleh hilangnya wilayah kromosom karena penghapusan atau disomi uniparental.
- Mereka juga dikenal sebagai kelainan pencetakan genetik.
- Kedua kelainan tersebut tidak diturunkan.
- Gangguan ini disebabkan karena masalah pada kromosom 15.
- Pria dan wanita sama-sama terpengaruh oleh kedua gangguan tersebut.
- Mereka dapat diobati melalui perawatan suportif.
Apa Perbedaan Antara Sindrom Prader Willi dan Angelman?
Sindrom Prader Willi adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh hilangnya fungsi gen yang diekspresikan secara paternal di wilayah kromosom 15 karena penghapusan atau disomi uniparental, sedangkan sindrom Angelman adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh hilangnya fungsi yang diekspresikan secara maternal. gen di wilayah kromosom 15 karena penghapusan atau disomi uniparental. Jadi, inilah perbedaan utama antara sindrom Prader Willi dan Angelman. Selanjutnya, prevalensi penyakit sindrom Prader Willi adalah satu dari 15.000 orang, sedangkan prevalensi penyakit sindrom Angelman adalah satu dari 12.000 hingga 20.000 orang.
Infografik di bawah ini menyajikan perbedaan antara Prader Willi dan sindrom Angelman dalam bentuk tabel untuk perbandingan berdampingan.
Ringkasan – Prader Willi vs Angelman Syndrome
Sindrom Prader Willi dan Angelman adalah dua kelainan genetik yang langka. Sindrom Prader Willi adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh hilangnya fungsi gen yang diekspresikan secara paternal di wilayah kromosom 15 karena penghapusan atau disomi uniparental. Sementara itu, sindrom Angelman adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh hilangnya fungsi gen yang diekspresikan secara maternal di wilayah kromosom 15 karena penghapusan atau disomi uniparental. Jadi, inilah perbedaan utama antara sindrom Prader Willi dan Angelman.
