Perbedaan utama antara Ehlers Danlos dan sindrom Marfan adalah bahwa sindrom Ehlers Danlos terutama mempengaruhi kulit, sendi, dan pembuluh darah, sedangkan sindrom Marfan terutama mempengaruhi jantung, mata, pembuluh darah, dan kerangka.
Ehlers Danlos dan sindrom Marfan adalah dua kelainan jaringan ikat bawaan yang berbeda. Ada sekitar 200 kondisi berbeda di bawah kelainan jaringan ikat bawaan. Beberapa kelainan jaringan ikat bawaan yang paling terkenal adalah sindrom Ehlers Danlos, sindrom Marfan, sindrom Loeys Dietz, cutis laxa, sindrom Stickler, dan dilatasi dan diseksi arteri aorta toraks.
Apa itu Sindrom Ehlers Danlos?
Ehlers Danlos syndrome adalah kelainan jaringan ikat bawaan yang terutama mempengaruhi kulit, sendi, dan pembuluh darah. Ada 14 subtipe dari gangguan ini. Jaringan ikat adalah campuran kompleks protein dan zat yang memberikan elastisitas pada struktur dasar dalam tubuh manusia. Bentuk parah dari penyakit ini dikenal sebagai sindrom Ehlers Danlos vaskular, yang menyebabkan dinding pembuluh darah, usus, dan rahim pecah. Tanda dan gejala sindrom Ehlers Danlos antara lain sendi terlalu lentur, kulit melar, kulit rapuh, ciri wajah khas seperti hidung tipis, bibir atas tipis, daun telinga kecil, dan mata menonjol, kulit tembus pandang yang memar, aorta melemah yang cenderung pecah., dan melemahnya dinding rahim dan usus besar yang cenderung pecah.
Gambar 01: Sindrom Ehlers Danlos
Mutasi pada setidaknya 20 gen, termasuk COL5A1, COL5A2, dan gen COL1A1 yang jarang, telah dikaitkan sebagai penyebab sindrom Ehlers Danlos. Selain itu, sindrom Ehlers Danlos dapat didiagnosis melalui riwayat keluarga, pemeriksaan fisik, dan tes genetik. Selanjutnya, perawatan untuk sindrom Ehlers Danlos termasuk obat-obatan (penghilang rasa sakit (acetaminophen), tekanan darah), terapi fisik, dan pembedahan dan prosedur lainnya.
Apa itu Sindrom Marfan?
Sindrom Marfan adalah kelainan jaringan ikat bawaan yang terutama mempengaruhi jantung, mata, pembuluh darah, dan kerangka. Orang yang menderita sindrom Marfan biasanya tinggi dan kurus dengan lengan, kaki, jari tangan, dan jari kaki yang sangat panjang. Kerusakan yang disebabkan oleh sindrom Marfan bisa ringan atau berat. Sindrom Marfan disebabkan oleh cacat atau delesi pada gen FBN1 (fibrillin-1). Tanda dan gejala sindrom Marfan termasuk perawakan tinggi dan ramping, lengan, kaki, dan jari yang tidak proporsional, tulang dada yang biasanya menonjol ke luar atau masuk ke dalam, langit-langit mulut melengkung tinggi, gigi berjejal, murmur jantung, rabun jauh yang ekstrem, tulang belakang melengkung tidak normal, dan kaki rata.
Gambar 02: Sindrom Marfan
Sindrom Marfan dapat didiagnosis melalui riwayat keluarga, pemeriksaan fisik, tes jantung, tes mata (pemeriksaan slit lamp, tes tekanan mata), dan tes genetik. Selanjutnya, pilihan pengobatan untuk sindrom Marfan adalah obat-obatan (obat penurun tekanan darah), terapi penglihatan, operasi, dan properti lainnya (perbaikan aorta, operasi skoliosis, koreksi tulang dada, operasi mata).
Apa Persamaan Antara Ehlers Danlos dan Sindrom Marfan?
- Ehlers Danlos dan sindrom Marfan adalah dua kelainan jaringan ikat bawaan yang berbeda.
- Keduanya adalah gangguan multisistem.
- Mereka terutama mempengaruhi jaringan ikat lunak tubuh manusia.
- Kedua kelainan tersebut disebabkan oleh mutasi atau perubahan gen tertentu.
- Mereka dapat diobati melalui pengobatan dan operasi.
Apa Perbedaan Antara Ehlers Danlos dan Sindrom Marfan?
Sindrom Ehlers Danlos adalah kelainan jaringan ikat bawaan yang terutama menyerang kulit, sendi, dan pembuluh darah, sedangkan sindrom Marfan adalah kelainan jaringan ikat bawaan yang terutama memengaruhi jantung, mata, pembuluh darah, dan kerangka. Jadi, inilah perbedaan utama antara Ehlers Danlos dan sindrom Marfan. Lebih lanjut, sindrom Ehlers Danlos disebabkan oleh mutasi pada gen seperti COL5A1, COL5A2, dan jarang pada COL1A1. Di sisi lain, sindrom Marfan disebabkan oleh mutasi pada gen FBN1 (fibrillin-1).
Infografik di bawah ini menyajikan perbedaan antara Ehlers Danlos dan sindrom Marfan dalam bentuk tabel untuk perbandingan berdampingan.
Ringkasan – Ehlers Danlos vs Sindrom Marfan
Ehlers Danlos dan sindrom Marfan adalah dua kelainan jaringan ikat herediter (HCTDs) yang berbeda. Sindrom Ehlers Danlos terutama mempengaruhi kulit, sendi, dan pembuluh darah, menyebabkan sendi terlalu fleksibel, kulit melar, kulit rapuh, wajah khas seperti hidung tipis, bibir atas tipis, daun telinga kecil, mata menonjol, kulit tembus pandang yang memar, aorta melemah, dinding rahim, dan usus besar yang cenderung pecah. Di sisi lain, sindrom Marfan terutama mempengaruhi jantung, mata, pembuluh darah, dan kerangka, menyebabkan perawakan tinggi dan ramping, lengan, kaki dan jari yang tidak proporsional, tulang dada yang biasanya menonjol ke luar atau masuk ke dalam, langit-langit mulut yang melengkung tinggi, gigi yang berjejal., murmur jantung, rabun jauh yang ekstrem, tulang belakang melengkung tidak normal, dan kaki rata. Jadi, ini rangkuman perbedaan antara Ehlers Danlos dan sindrom Marfan.
