Perbedaan utama antara achondroplasia dan hypochondroplasia adalah bahwa achondroplasia adalah kelainan genetik yang ditandai dengan sesak parah dan disproporsi tubuh, sedangkan hipokondroplasia adalah kelainan genetik yang ditandai dengan sesak ringan dan disproporsi tubuh.
Dwarfisme terjadi ketika seseorang sangat pendek. Pada manusia, individu yang memiliki tinggi badan kurang dari 147cm menderita dwarfisme. Dwarfisme dapat disebabkan oleh mutasi genetik atau defisiensi hormon pertumbuhan. Kita dapat mengkategorikan dwarfisme menjadi dua kategori: dwarfisme tidak proporsional dan dwarfisme proporsional. Dwarfisme yang tidak proporsional dicirikan oleh tungkai pendek atau batang tubuh pendek, sedangkan pada dwarfisme proporsional, tungkai dan batang tubuh sangat kecil. Achondroplasia dan hypochondroplasia adalah dua jenis kelainan genetik yang menunjukkan dwarfisme yang tidak proporsional.
Apa itu Achondroplasia?
Achondroplasia adalah kelainan genetik yang ditandai dengan sesak parah dan disproporsi tubuh. Ini adalah kelainan genetik bawaan yang fitur utamanya adalah dwarfisme. Ini adalah hasil dari p. Tyr278Cys. dan mutasi p. Ser348Cys dari gen FGFR3. Hal ini menyebabkan protein gen FGFR3 menjadi terlalu aktif. Ini mengikuti pola pewarisan autosomal dominan. Sekitar 80% kasus disebabkan oleh mutasi baru. Selain itu, risiko mutasi baru meningkat seiring bertambahnya usia ayah. Mereka yang terkena dampak memiliki tinggi badan 118-145 cm untuk pria dan 112-136 cm untuk wanita. Ciri-ciri penting lainnya adalah kepala yang membesar, dahi yang menonjol, pemendekan kaki proksimal, jari tangan dan kaki pendek, tangan trisula, wajah tengah yang kecil, jembatan hidung yang rata, kyphosis tulang belakang, lordosis, bowleg, knock knee, sleep apnea, dan infeksi telinga yang sering. Gangguan ini umumnya tidak mempengaruhi kecerdasan. Achondroplasia terjadi pada 1 dari 20.000 hingga 30.000 kelahiran hidup.
Gambar 01: Achondroplasia
Achondroplasia dapat dideteksi melalui USG prenatal. Tes DNA juga dapat dilakukan untuk mendeteksi mutasi genetik. Tidak ada pengobatan untuk kondisi ini. Perawatan yang paling direkomendasikan adalah kelompok pendukung dan perawatan kondisi rumit seperti obesitas, hidrosefalus, apnea tidur obstruktif, infeksi telinga tengah, kyphosis tulang belakang. Meskipun hormon pertumbuhan manusia digunakan untuk pengobatan, itu tidak membantu orang dengan achondroplasia. Obat vosoritide menunjukkan hasil yang menjanjikan dalam uji coba manusia tahap 3 untuk gangguan achondroplasia. Selain itu, operasi pemanjangan tungkai yang kontroversial dapat menambah panjang kaki dan lengan orang yang menderita kelainan genetik ini.
Apa itu Hipokondroplasia?
Hypochondroplasia adalah kelainan genetik yang ditandai dengan sesak ringan dan disproporsi tubuh. Ini hasil dari p. Asn540Lys. mutasi gen FGFR3. Ini juga mengikuti pola pewarisan dominan autosomal. Tinggi badan pria dengan kelainan ini adalah 145 hingga 165 cm, sedangkan tinggi badan wanita dengan kelainan ini adalah 133 cm hingga 151 cm. Ciri khasnya adalah lengan dan kaki pendek, rentang gerak terbatas pada siku, kepala besar, lordosis, brachydactyly, mikromelia, stenosis tulang belakang, displasia skeletal, kelainan tulang paha, dll. Insiden hipokondroplasia terjadi pada 1 dari 15000 hingga 40000 bayi baru lahir..
Gambar 02: Hipokondroplasia
Diagnosis kelainan ini dapat dilakukan melalui rontgen dan tambahan tes genetik untuk mutasi tertentu. Perawatan untuk hipokondroplasia biasanya mencakup operasi ortopedi, terapi fisik, dan konseling genetik untuk individu dan keluarga mereka. Orang yang memiliki stenosis tulang belakang dapat menjalani laminektomi.
Apa Persamaan Antara Achondroplasia dan Hypochondroplasia?
- Achondroplasia dan hypochondroplasia muncul karena mutasi yang berbeda pada gen FGFR3.
- Mereka adalah kelainan genetik yang diturunkan.
- Ini mengikuti pola pewarisan dominan autosomal.
- Kedua jenis kelainan genetik menunjukkan dwarfisme yang tidak proporsional.
- Gangguan ini memiliki ciri perawakan pendek.
Apa Perbedaan Antara Achondroplasia dan Hypochondroplasia?
Achondroplasia adalah kelainan genetik yang menyertai sesak parah dan disproporsi tubuh, sedangkan hipokondroplasia adalah kelainan genetik yang menyertai sesak ringan dan disproporsi tubuh. Ini adalah perbedaan utama antara achondroplasia dan hypochondroplasia. Achondroplasia umumnya tidak mempengaruhi kecerdasan, tetapi hypochondroplasia mungkin memiliki keterbelakangan mental ringan. Ini adalah perbedaan lain antara achondroplasia dan hypochondroplasia.
Infografis di bawah ini mencantumkan perbedaan antara achondroplasia dan hypochondroplasia dalam bentuk tabel.
Ringkasan – Achondroplasia vs Hypochondroplasia
Dwarfisme adalah kelainan yang ditandai dengan pertumbuhan tulang yang lebih pendek dari normal. Gangguan ini dapat disebabkan oleh defisiensi genetik atau hormonal. Lebih dari 100 kondisi berbeda dapat menyebabkan dwarfisme. Achondroplasia dan hypochondroplasia adalah dua jenis kelainan genetik yang memiliki dwarfisme yang tidak proporsional. Achondroplasia adalah kelainan genetik yang menyertai sesak parah dan disproporsi tubuh, sedangkan hipokondroplasia adalah kelainan genetik yang menyertai sesak ringan dan disproporsi tubuh. Ini adalah perbedaan utama antara achondroplasia dan hypochondroplasia.
