Perbedaan utama antara heterogenitas alelik dan lokus adalah bahwa heterogenitas alelik adalah kemampuan mutasi yang berbeda dalam gen yang sama untuk menyebabkan penyakit yang sama sedangkan heterogenitas lokus adalah kemampuan mutasi pada sejumlah gen yang berbeda untuk menyebabkan penyakit yang sama penyakit.
Heterogenitas genetik adalah kemampuan mekanisme genetik yang berbeda untuk menghasilkan fenotipe yang sama atau serupa. Mutasi pada lokus yang berbeda pada gen yang sama atau mutasi pada gen yang berbeda dapat menghasilkan heterogenitas genetik. Ada dua jenis heterogenitas genetik sebagai heterogenitas alelik dan lokus. Heterogenitas alelik menggambarkan kemampuan mutasi yang berbeda dalam gen yang sama (alel yang berbeda pada lokus) untuk menghasilkan ekspresi variabel dari suatu kondisi, terutama penyakit. Heterogenitas lokus menggambarkan kemampuan mutasi pada lokus gen yang berbeda untuk menyebabkan fenotipe penyakit yang sama.
Apa itu Heterogenitas Alel?
Heterogenitas alelik adalah kemampuan mutasi yang berbeda dalam gen yang sama untuk menyebabkan penyakit yang sama. Dengan kata lain, heterogenitas alelik adalah produksi fenotipe yang sama oleh alel yang berbeda dalam gen yang sama. Ini menunjukkan kemungkinan beberapa mutasi berbeda pada gen yang sama. Banyak dari mutasi adalah perubahan atau perubahan nukleotida tunggal. Heterogenitas alelik dapat muncul karena beberapa alasan, termasuk seleksi alam, mutagen eksogen, pergeseran genetik, atau migrasi genetik.
Gambar 01: Heterogenitas Alel
Fibrosis kistik adalah contoh terbaik dari penyakit yang disebabkan oleh heterogenitas alelik. Mutasi yang berbeda (sekitar 1500 mutasi) dalam gen CFTR dapat menyebabkan fibrosis kistik. Contoh lain adalah Alkaptonuria, yang merupakan penyakit genetik langka pada manusia.
Apa itu Locus Heterogeneity?
Heterogenitas lokus adalah jenis heterogenitas genetik yang menghasilkan fenotipe yang sama melalui mutasi pada lokus/gen yang berbeda. Dengan kata lain, heterogenitas lokus adalah kemampuan untuk menghasilkan fenotipe yang sama atau fenotipe yang identik melalui mutasi pada sejumlah gen yang berbeda, terutama dua atau lebih gen.
Gambar 02: Heterogenitas Lokus
Sindrom Cornelia de Lange adalah contoh terbaik dari penyakit yang disebabkan oleh heterogenitas lokus. Penyakit ini dapat diperoleh melalui mutasi tunggal pada salah satu dari lima gen yang berbeda: NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, dan SMC3. Berbeda dengan heterogenitas alelik, heterogenitas lokus adalah “nonalel”.
Apa Persamaan Antara Heterogenitas Alelik dan Lokus?
- Heterogenitas alelik dan lokus adalah dua jenis heterogenitas genetik.
- Mereka menghasilkan fenotipe yang sama atau fenotipe yang identik melalui mekanisme genetik yang berbeda.
- Mereka terjadi sebagai akibat dari mutasi pada lokus atau lokus gen.
Apa Perbedaan Antara Heterogenitas Alelik dan Lokus?
Pada heterogenitas alelik, alel yang berbeda pada gen yang sama dapat menyebabkan fenotipe yang sama sedangkan pada heterogenitas lokus, mutasi pada gen atau lokus yang berbeda dapat menyebabkan fenotipe yang serupa. Jadi, inilah perbedaan utama antara heterogenitas alelik dan lokus. Fibrosis kistik adalah contoh penyakit yang disebabkan oleh heterogenitas alelik sedangkan sindrom Cornelia de Lange adalah contoh penyakit yang disebabkan oleh heterogenitas lokus.
Di bawah infografik perbedaan heterogenitas alelik dan lokus menunjukkan lebih banyak perbandingan antara keduanya.
Ringkasan – Heterogenitas Alelik vs Lokus
Heterogenitas alelik dan lokus adalah dua jenis heterogenitas genetik yang menghasilkan fenotipe yang serupa atau identik melalui mekanisme genetik, terutama mutasi. Heterogenitas alelik mengacu pada produksi fenotipe yang sama melalui mutasi berbeda yang terjadi pada gen yang sama. Sebaliknya, heterogenitas lokus mengacu pada produksi fenotipe identik melalui mutasi yang terjadi pada gen atau lokus yang berbeda. Jadi, ini adalah perbedaan utama antara heterogenitas alelik dan lokus. Alel yang berbeda pada suatu lokus bertanggung jawab atas heterogenitas alelik sedangkan lokus atau gen yang berbeda bertanggung jawab atas heterogenitas lokus.
