Perbedaan utama antara pengujian genetik dan skrining adalah bahwa pengujian genetik dilakukan pada individu sedangkan skrining genetik dilakukan pada suatu populasi.
Tes dan skrining genetik adalah dua metode pencegahan penyakit. Metode ini membantu untuk mengevaluasi risiko kelainan genetik pada individu atau populasi masing-masing. Oleh karena itu, pengujian genetik menentukan risiko memiliki kelainan genetik pada individu setelah melakukan tes laboratorium yang kaku. Skrining genetik menegaskan risiko populasi yang membawa kelainan genetik tertentu. Kedua metode menggunakan tes laboratorium. Lebih khusus lagi, wanita hamil menjalani dua prosedur ini lebih sering.
Apa itu Pengujian Genetik?
Tes genetik adalah penggunaan tes laboratorium untuk menentukan risiko memiliki penyakit genetik atau cacat genetik pada individu yang memiliki riwayat keluarga dengan penyakit tersebut. Pengujian genetik hanya dilakukan pada individu, bukan pada populasi. Ini mengungkapkan ada atau tidak adanya gen tertentu yang menyebabkan penyakit genetik.
Gambar 01: Pengujian Genetik
Setiap individu yang dicurigai memiliki gen penyakit dapat menjalani tes genetik dan memastikannya. Namun, sebelum tes genetik, ia dapat mengikuti tes skrining dan berdasarkan hasil dan riwayat kesehatan keluarga, dapat menjalani tes genetik. Sebagai contoh, seseorang yang berasal dari keluarga dengan latar belakang cystic fibrosis dapat menjalani tes genetik untuk mengidentifikasi keberadaan gen spesifik yang menyebabkan cystic fibrosis. Pengujian genetik melibatkan tes diagnostik yang kaku seperti microarray, kariotipe, IKAN, dll.
Apa itu Skrining Genetik?
Skrining genetik adalah tes medis yang menggunakan populasi untuk mengetahui kemungkinan memiliki kelainan genetik tertentu dalam kelompok usia atau kelompok etnis tertentu. Ini adalah skrining berbasis populasi. Itu tidak bekerja untuk seorang individu. Individu mungkin asimtomatik. Tetapi jika seseorang ingin memastikan tentang risiko mendapatkan atau tidak mendapatkan kelainan genetik tertentu yang berlaku dalam suatu populasi, ia dapat melakukan skrining genetik sebelum pengujian genetik. Skrining genetik menggunakan serangkaian tes diagnostik. Tapi mereka tidak kaku seperti dalam pengujian genetik.
Gambar 02: Skrining Genetik
Setelah skrining genetik dilakukan pada suatu populasi, mudah untuk mengetahui anggota populasi mana yang membawa gen penyakit dan mana yang tidak dan mana yang memiliki risiko tinggi, dll. Sebagai contoh, penyakit sel sabit lebih rentan terkena oleh Afrika Amerika. Oleh karena itu, mereka menggunakan skrining genetik untuk mengetahui keberadaan gen spesifik ini di antara populasi mereka. Contoh lain adalah bahwa sebagian besar wanita hamil menjalani skrining genetik untuk memutuskan tes genetik mana yang akan diambil berdasarkan hasil yang diperoleh dari skrining genetik. Skrining genetik meliputi riwayat keluarga, tes skrining prenatal, skrining bayi baru lahir, skrining M-CHAT untuk autisme dll.
Apa Persamaan Antara Tes Genetik dan Skrining?
- Skrining genetik dan tes genetik adalah istilah yang sering ditemui dalam skrining prenatal dengan ibu hamil.
- Kedua prosedur melibatkan penggunaan tes laboratorium untuk mengidentifikasi keberadaan gen spesifik yang dapat menyebabkan kelainan genetik, oleh karena itu prosedur genetik sangat penting.
- Tes Genetik dan Skrining melibatkan prosedur medis yang sama.
- Hasil penapisan genetik dapat menentukan apakah perlu dilakukan pengujian genetik.
- Kedua metode membantu mencegah penyakit.
- Pengujian dan Penyaringan Genetik mencari keberadaan gen.
Apa Perbedaan Antara Tes Genetik dan Skrining?
Pengujian dan Penyaringan Genetik adalah dua metode diagnostik penyakit genetik. Tes genetik dilakukan pada individu untuk mengungkapkan keberadaan gen tertentu yang menyebabkan penyakit sementara skrining genetik dilakukan pada suatu populasi untuk mengungkapkan risiko orang terkena penyakit dengan memiliki gen penyebab penyakit tertentu. Dengan demikian, pengujian genetik dapat mengarah pada perawatan dan pencegahan penyakit, sedangkan skrining genetik mengarah pada pengujian dan kemudian perawatan.
Inforgrafis di bawah ini menyajikan rincian lebih lanjut tentang perbedaan antara pengujian genetik dan skrining dalam bentuk tabel.
Ringkasan – Pengujian Genetik vs Penyaringan
Tes dan skrining genetik akan membantu mengenali cacat genetik. Pengujian genetik digunakan untuk menyaring individu untuk cacat genetik sementara skrining genetik dilakukan pada suatu populasi untuk mengetahui siapa yang membawa penyakit genetik dan siapa yang memiliki risiko tinggi untuk mendapatkannya. Selain itu, pengujian genetik melibatkan tes diagnostik mahal yang berbeda sementara skrining genetik melibatkan tes diagnostik sederhana, yang hemat biaya. Inilah perbedaan antara tes genetik dan skrining.
