Perbedaan Kunci – Down Syndrome vs Edward Syndrome
Bahkan perubahan kecil dalam struktur gen dapat menimbulkan konsekuensi yang mencengangkan dan terkadang mematikan. Down Syndrome dan Edward Syndrome adalah dua kondisi yang disebabkan oleh cacat genetik tersebut. Down syndrome adalah kelainan genetik autosomal yang disebabkan oleh adanya salinan ekstra kromosom 21. Sindrom Edward atau trisomi 18 adalah kelainan genetik autosomal lain yang disebabkan oleh adanya salinan ekstra kromosom 18. Perbedaan utama antara Down syndrome dan Sindrom Edward adalah bahwa Sindrom Down disebabkan oleh adanya salinan ekstra kromosom 21 sedangkan Sindrom Edward disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 18.
Apa itu Down Syndrome?
Sindrom Down adalah kelainan genetik autosomal yang disebabkan oleh adanya salinan ekstra kromosom 21. Oleh karena itu, ia juga dikenal sebagai trisomi 21. Sindrom Down adalah penyebab utama keterbelakangan mental pada anak-anak.
Ada hubungan yang kuat antara usia ibu dengan kejadian trisomi 21. Kemungkinan memiliki bayi terkena kondisi ini lebih banyak pada ibu yang berusia di atas 45 tahun.
Fitur Klinis
- Profil wajah datar
- Fisura palpebra miring
- Lipatan epikantik
- Keterbelakangan mental
Sebagian besar anak dengan sindrom Down memiliki IQ di kisaran 25 hingga 50. Namun dalam beberapa kasus, ada pasien yang memiliki kecerdasan normal atau mendekati normal karena berbagai perubahan fenotip.
- Hampir semua pasien dengan trisomi 21 mengalami perubahan neurodegeneratif yang merupakan ciri khas penyakit Alzheimer setelah usia 40 tahun.
- Ada kelainan tertentu yang tidak jelas pada sistem kekebalan tubuh yang membuat mereka rentan untuk sering terkena infeksi, terutama di paru-paru.
- Kulit leher melimpah
- lipatan Simian
- Cacat jantung bawaan
- Stenosis usus
- hernia umbilikalis
- Predisposisi leukemia
- Hipotonia
- Kesenjangan antara jari kaki pertama dan kedua
Karena perawatan medis yang jauh lebih baik, harapan hidup rata-rata pasien dengan trisomi 21 telah meningkat hingga 47 tahun. Pada awal milenium, sekitar 25 tahun.
Gambar 01: Down Syndrome
Manajemen
Sindrom Down tidak dapat disembuhkan. Tetapi sebagian besar manifestasi klinis dapat dikendalikan, sehingga pasien dapat menjalani kehidupan normal.
- Sekolah dan lembaga khusus telah didirikan di banyak negara untuk memfasilitasi pendidikan anak berkebutuhan khusus.
- Terapi wicara dan terapi okupasi dapat membantu anak-anak untuk meningkatkan interaksi sosial mereka.
- Tetap waspada terhadap terjadinya kondisi medis terkait lainnya seperti leukemia dan infeksi paru-paru yang serius.
Apa itu Sindrom Edward?
Sindrom Edward atau trisomi 18 adalah kelainan genetik autosomal lain yang disebabkan oleh adanya salinan ekstra kromosom 18. Mirip dengan sindrom Down, terjadinya sindrom Edward juga memiliki korelasi dengan usia ibu.
Meskipun memiliki beberapa gambaran klinis yang sama dengan trisomi 21, gambaran klinis ini jauh lebih parah; oleh karena itu, pasien tidak dapat bertahan hidup setelah tahun pertama kehidupan. Sebagian besar bayi yang terkena akan meninggal dalam beberapa minggu pertama.
Fitur Klinis
- tengkuk menonjol
- Keterbelakangan mental
- Micrognathia
- Telinga rendah
- Leher pendek
- Jari yang tumpang tindih
- Cacat jantung bawaan
- Malformasi ginjal
- Penculikan pinggul terbatas
- Kaki bawah rocker
Gambar 02: Jari Tumpang Tindih pada Sindrom Edward
Manajemen
Tidak ada obat untuk sindrom Edward. Tujuannya adalah untuk mencegah terjadinya infeksi dan meminimalkan komplikasi. Perhatian khusus harus diberikan untuk pengelolaan kelainan jantung dan kelainan ginjal.
Apa Persamaan Antara Down Syndrome dan Edward Syndrome?
- Sindrom Down dan sindrom Edward adalah kelainan genetik karena adanya salinan ekstra kromosom autosomal.
- Usia ibu memiliki korelasi yang kuat dengan kejadian kedua kondisi tersebut.
- Retardasi mental adalah gambaran klinis umum dari sindrom Down dan Edward.
Apa Perbedaan Antara Down Syndrome dan Edward Syndrome?
Sindrom Down vs Sindrom Edward |
|
| Sindrom Down adalah kelainan genetik autosomal yang disebabkan oleh adanya salinan ekstra kromosom 21. Oleh karena itu, ia juga dikenal sebagai trisomi 21. | Sindrom Edward atau trisomi 18 adalah kelainan genetik autosomal lain yang disebabkan oleh adanya salinan ekstra kromosom 18. Oleh karena itu, disebut trisomi 18. |
| Penyebab | |
| Ada salinan tambahan dari kromosom 21. | Ada salinan tambahan dari kromosom 18. |
| Ekstra Salinan Kromosom | |
| Salinan ekstra kromosom lengkap atau sebagian. | Ada salinan ekstra lengkap dari kromosom. |
| Harapan Hidup | |
| Harapan hidup penderita down syndrome adalah 47 tahun. | Sebagian besar pasien meninggal dalam beberapa minggu pertama kehidupan. |
| Fitur Klinis | |
|
Fitur Klinis meliputi · Profil wajah datar · Fisura palpebra miring · Lipatan epikantik · Keterbelakangan mental · Hampir semua pasien dengan trisomi 21 mengalami perubahan neurodegeneratif yang merupakan ciri khas penyakit Alzheimer setelah usia 40 tahun. · Ada kelainan tertentu yang tidak jelas pada sistem kekebalan tubuh yang membuat mereka rentan untuk sering terkena infeksi, terutama di paru-paru. · Kulit leher melimpah · Simian lipatan · Cacat jantung bawaan · Stenosis usus · Hernia umbilikalis · Predisposisi leukemia · Hipotonia · Jarak antara jari kaki pertama dan kedua |
Fitur Klinis meliputi · Tengkuk menonjol · Keterbelakangan mental · Mikrognatia · Setel telinga rendah · Leher pendek · Jari-jari yang tumpang tindih · Cacat jantung bawaan · Malformasi ginjal · Penculikan pinggul terbatas · Kaki bawah bergoyang |
Ringkasan – Down Syndrome vs Edward Syndrome
Sindrom Down adalah kelainan genetik autosomal yang disebabkan oleh adanya salinan ekstra kromosom 21. Oleh karena itu, ia juga dikenal sebagai trisomi 21. Sindrom Edward atau trisomi 18 adalah kelainan genetik autosomal lain yang disebabkan oleh adanya salinan ekstra kromosom 18. Perbedaan utama antara sindrom Down dan sindrom Edward adalah bahwa pada sindrom Down, kromosom 21 memiliki salinan tambahan sedangkan, pada sindrom Edward, kromosom 18 memiliki salinan tambahan.
Download PDF Versi Down Syndrome vs Edward Syndrome
Anda dapat mengunduh versi PDF dari artikel ini dan menggunakannya untuk tujuan offline sesuai catatan kutipan. Silakan unduh versi PDF di sini Perbedaan Antara Down Syndrome dan Edward Syndrome
