Perbedaan utama antara sindrom Edward dan Patau adalah bahwa sindrom Edward adalah kelainan genetik langka yang disebabkan oleh adanya salinan ekstra kromosom 18 di semua atau beberapa sel pada individu, sedangkan sindrom Patau adalah kelainan genetik langka yang disebabkan dengan adanya salinan ekstra kromosom 13 di semua atau beberapa sel pada individu.
Trisomi adalah kondisi kromosom yang ditandai dengan adanya kromosom ekstra. Seseorang dengan trisomi memiliki 47 kromosom, bukan 46. Sindrom Down, sindrom Edward, dan sindrom Patau adalah bentuk paling umum dari trisomi.
Apa itu Sindrom Edward?
Sindrom Edward adalah kelainan genetik langka yang disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 18 di semua atau beberapa sel pada individu. Setiap bagian tubuh dapat dipengaruhi oleh kelainan genetik ini. Sindrom Edward terjadi pada sekitar 1 dari 5000 kelahiran. Bayi biasanya lahir kecil dan memiliki kelainan jantung akibat sindrom Edward. Ciri-ciri umum lainnya adalah kepala kecil, rahang kecil, telinga rendah, kepalan tangan terkepal dengan jari-jari yang tumpang tindih, cacat intelektual parah, tangisan lemah dan respons minimal terhadap suara, penyakit jantung bawaan dan penyakit ginjal, kelainan pernapasan, masalah pada saluran pencernaan. dan dinding perut, hernia, dan skoliosis.
Gambar 01: Sindrom Edward
Sebagian besar kasus sindrom Edward disebabkan oleh masalah dalam pembentukan sel reproduksi atau masalah selama perkembangan awal. Selain itu, tingkat penyakit meningkat dengan bertambahnya usia ibu. Dalam kasus yang jarang terjadi, itu mungkin diwarisi dari orang tua dari orang yang terkena. Terkadang pada sindrom Edward, tidak semua sel memiliki kromosom ekstra. Situasi ini dikenal sebagai trisomi mosaik. Gejala pada kasus trisomi mosaik mungkin tidak terlalu parah.
Ultrasound, CVS (chorionic villus sampling), atau amniosentesis dapat digunakan untuk mendiagnosis sindrom Edward. Selain itu, pilihan pengobatannya meliputi perawatan jantung, bantuan makanan, perawatan ortopedi, dan dukungan psikososial.
Apa itu Sindrom Patau?
Sindrom Patau adalah kelainan genetik langka yang disebabkan oleh adanya salinan ekstra kromosom 13 di semua atau beberapa sel pada individu. Materi genetik ekstra ini mengganggu perkembangan normal dan menyebabkan cacat organ multipel dan kompleks. Sindrom Patau mempengaruhi antara 1 dari 10.000 dan 1 dari 21799 kelahiran hidup. Sebagian besar kasus sindrom Patau tidak diturunkan, tetapi terjadi sebagai peristiwa acak selama pembentukan sel reproduksi. Kesalahan dalam pembelahan sel yang dikenal sebagai non-disjunction dapat mengakibatkan sel-sel reproduksi dengan jumlah kromosom yang tidak normal. Sejumlah kecil kasus sindrom Patau diturunkan.
Gambar 02: Sindrom Patau
Gejala sindrom Patau termasuk bibir sumbing dan langit-langit mulut, mata atau mata kecil yang tidak normal (microphthalmia), tidak adanya satu atau kedua mata (anophthalmia), jarak antara mata berkurang (hipotelorisme), masalah dengan perkembangan saluran hidung, ukuran kepala yang lebih kecil (microcephaly), kulit hilang dari kulit kepala, kelainan bentuk telinga dan tuli, tanda lahir merah yang menonjol, cacat dinding perut, kista di ginjal, alat kelamin abnormal, jari tangan atau kaki ekstra, dan bagian bawah kaki yang membulat.
Sindrom Patau dapat didiagnosis melalui ultrasound, tes skrining seperti skrining DNA bebas sel (NIPT), PAPP-A (protein plasma terkait kehamilan A), CVS (pengambilan sampel vilus korionik), atau amniosentesis. Selanjutnya, perawatannya meliputi pembedahan untuk memperbaiki kelainan jantung atau celah bibir dan langit-langit mulut, terapi fisik, okupasi, dan wicara.
Apa Persamaan Antara Edward dan Patau Syndrome?
- Sindrom Edward dan Patau adalah dua bentuk trisomi yang berbeda.
- Dalam kedua kondisi genetik, individu yang terkena memiliki 47 kromosom.
- Dalam kedua kondisi genetik, sebagian besar kasus disebabkan oleh masalah dalam pembentukan sel-sel reproduksi. Dalam kasus yang jarang terjadi, mereka mungkin diwarisi dari orang tua dari orang yang terkena.
- Kedua kondisi genetik memiliki skema diagnosis yang mirip.
- Tidak ada obat untuk kondisi genetik ini; hanya ada terapi suportif.
Apa Perbedaan Edward dan Sindrom Patau?
Sindrom Edward adalah kelainan genetik langka yang disebabkan oleh adanya salinan ekstra kromosom 18 di semua atau beberapa sel pada individu, sedangkan sindrom Patau adalah kelainan genetik langka yang disebabkan oleh adanya salinan ekstra kromosom 13 di semua atau beberapa sel pada individu. Jadi, inilah perbedaan utama antara sindrom Edward dan Patau. Selain itu, sindrom Edward terjadi pada sekitar 1 dari 5000 kelahiran hidup, sedangkan sindrom Patau terjadi antara 1 dalam 10.000 dan 1 dari 21799 kelahiran hidup.
Infografik di bawah ini menyajikan perbedaan antara sindrom Edward dan Patau dalam bentuk tabel untuk perbandingan berdampingan.
Ringkasan – Edward vs Patau Syndrome
Sindrom Edward dan Patau adalah dua bentuk trisomi yang berbeda. Sindrom Edward disebabkan oleh adanya salinan ekstra kromosom 18 di semua atau beberapa sel pada individu. Sindrom Patau disebabkan oleh adanya salinan ekstra kromosom 13 di semua atau beberapa sel pada individu. Jadi, inilah perbedaan utama antara sindrom Edward dan Patau.
