Perbedaan Kunci – PGS vs PGD
Fertilisasi in vitro (IVF) adalah proses kompleks yang digunakan untuk menangani masalah kesuburan dan genetik serta membantu pembuahan anak. Ketika pasangan suami istri menghadapi masalah yang terkait dengan konsepsi anak, IVF berfungsi sebagai solusi yang baik dan merupakan bentuk perawatan medis yang paling efektif. Sel telur yang matang diambil dari ovarium wanita dan dibuahi dari sperma pria masing-masing di bawah kondisi laboratorium (in vitro) sebagai langkah awal. Kemudian sel telur yang telah dibuahi ditanamkan ke dalam rahim wanita. Namun, IVF adalah proses yang kompleks, mahal dan memakan waktu yang memiliki banyak tantangan. Oleh karena itu, beberapa tes medis dilakukan sebelum implantasinya. Preimplantation Genetic Screening (PGS) dan Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) adalah dua eksperimen yang digunakan untuk menentukan apakah embrio bebas dari kelainan genetik dan bayinya sehat. Perbedaan utama antara PGS dan PGD adalah bahwa PGD dilakukan untuk mendeteksi cacat gen tunggal yang dapat menyebabkan penyakit genetik tertentu, sedangkan PGS dilakukan untuk mendeteksi normalitas kromosom.
Apa itu PGS?
Preimplantation Genetic Screening (PGS) adalah tes genetik yang dilakukan untuk mendeteksi normalitas kromosom embrio yang dibuahi secara in vitro. PGS menyaring sel-sel embrio untuk jumlah kromosom normal. Tubuh manusia mengandung total 46 kromosom dalam 23 pasang. PGS tidak mencari penyakit genetik tertentu; sebagai gantinya, ia mencari jumlah kromosom yang biasa dalam sel-sel embrio. Embrio dievaluasi untuk kromosom yang hilang atau kromosom ekstra yang mengubah jumlah total kromosom.
Tujuan melakukan PGS adalah untuk mengidentifikasi jumlah kromosom abnormal pada embrio sebelum implantasi untuk menghindari sindrom genetik yang disebabkan karena penyimpangan numerik kromosom. PGS mengungkapkan penyakit seperti sindrom Down, sindrom Klinefelter, dll. Sindrom Down adalah penyakit umum yang disebabkan oleh trisomi kromosom 21. Hal ini dapat dengan mudah dideteksi oleh PGS. Pemilihan gender juga dimungkinkan oleh PGS.
Ada beberapa metode yang digunakan dalam PGS seperti Next Generation Sequencing (NGS), Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH), Single nucleotide polymorphism microarrays (SNP), Quantitative real-time polymerase chain reaction (qPCR), dll.
Gambar 01: Skrining Genetik Preimplantasi
Apa itu PGD?
Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) adalah teknik yang dilakukan untuk mengidentifikasi kelainan gen tunggal pada embrio yang dibuahi secara in vitro sebelum implantasi di dalam rahim ibu untuk memastikan kehamilan. Kelainan gen tunggal adalah penyakit genetik atau kelainan Mendel yang disebabkan karena mutasi atau perubahan DNA pada gen tertentu. Gen yang bermutasi dikenal sebagai alel mutan atau berpenyakit. Kelainan ini diturunkan dari orang tua kepada keturunannya. Oleh karena itu, penting untuk memeriksa apakah embrio bebas dari kelainan gen tunggal atau tidak sebelum implantasi embrio. Kelainan gen tunggal sangat jarang terjadi. Namun, jika ibu dan ayah adalah pembawa penyakit genetik tertentu, keturunannya dapat mewarisi penyakit tersebut. Oleh karena itu, PGD menawarkan kesempatan bagi pasangan untuk memilih embrio yang sehat dan bebas penyakit.
PGD dilakukan untuk sel tunggal yang diambil dari embrio. Ini dapat mengungkapkan keberadaan translokasi kromosom atau mutan secara efektif. Ada banyak kelainan gen tunggal. Penyakit yang paling umum terdeteksi oleh PGD adalah Cystic fibrosis, anemia sel sabit, Tay-Sachs, Fragile X, Distrofi Myotonic, dan Thalassemia. PGD menawarkan kesempatan untuk menentukan jenis kelamin embrio sebelum transplantasi. Ini adalah tawaran penting bagi pasangan untuk menyeimbangkan keluarga mereka. Oleh karena itu, PGD berfungsi sebagai tes penting untuk melahirkan bayi yang sehat dan bebas penyakit dalam jenis kelamin pilihan. Namun, hasil tes PGD bergantung pada evaluasi sel tunggal. Oleh karena itu, efektivitas PGD dipertanyakan. Invasifitas biopsi dan mosaik kromosom juga mengurangi efektivitas PGD.
Gambar 02: Diagnosis Genetik Preimplantasi
Berbagai metode seperti Fluorescent in situ hybridization (FISH) dan Polymerase chain reaction (PCR) digunakan untuk melakukan PGD. PCR digunakan untuk mendeteksi kelainan gen tunggal dan FISH digunakan untuk menemukan kelainan kromosom. Selain FISH dan PCR, sekuensing genom sel tunggal juga digunakan sebagai metode dalam PGD untuk mengkarakterisasi genom embrio.
Apa perbedaan antara PGS dan PGD?
PGS vs PGD |
|
| PGS adalah tes genetik yang dilakukan untuk mendeteksi apakah embrio yang dibuahi secara in vitro memiliki jumlah kromosom yang normal di dalam sel atau tidak. | PGD adalah teknik yang digunakan untuk menentukan apakah embrio yang dibuahi secara in vitro membawa mutasi gen tertentu atau perubahan DNA pada gen yang mengakibatkan kelainan genetik. |
| Deteksi Mutasi Gen Tunggal | |
| PGS tidak mendeteksi mutasi gen tunggal. | PGD mendeteksi mutasi gen tunggal. |
| Penyakit | |
| PGS adalah tes penting untuk mendeteksi sindrom Down, sindrom Klinefelter, dll. | PGD adalah tes penting untuk mendeteksi Cystic fibrosis, anemia sel sabit, Tay Sachs, Fragile X, Distrofi Myotonic, Thalassemia dll. |
Ringkasan – PGS vs PGD
PGS dan PGD adalah dua tes genetik yang digunakan untuk mendeteksi apakah embrio yang dibuahi in vitro cocok untuk ditanamkan di dalam rahim untuk membangun kehamilan. PGS dilakukan untuk mendeteksi apakah embrio memiliki jumlah kromosom yang biasa dalam sel. PGD dilakukan untuk mendeteksi apakah embrio memiliki mutasi gen tunggal yang menyebabkan kelainan genetik. Inilah perbedaan antara PGS dan PGD. Kedua tes ini sangat penting dan harus dilakukan sebelum implantasi untuk menyaring embrio untuk implantasi embrio yang sehat.
