Perbedaan utama antara TSC1 dan TSC2 adalah bahwa TSC1 adalah gen yang terletak di kromosom 9 yang menyebabkan kelainan genetik kompleks tuberous sclerosis, sedangkan TSC2 adalah gen yang terletak di kromosom 16 yang menyebabkan kelainan genetik kompleks tuberous sclerosis.
Tuberous sclerosis complex (TSC) adalah kelainan genetik. Ini adalah hasil dari mutasi pada salah satu dari dua gen yang ada di semua sel tubuh manusia. Gangguan ini ditandai dengan tumbuhnya banyak tumor (jinak) di banyak bagian tubuh, termasuk otak, ginjal, jantung, kulit, dan organ lainnya. TSC1 dan TSC2 adalah dua gen utama yang bertanggung jawab untuk kompleks tuberous sclerosis.
Apa itu TSC1?
TSC1 adalah gen yang menyebabkan kelainan genetik kompleks tuberous sclerosis. Gen ini terletak pada kromosom 9. Ini mengkode protein yang disebut hamartin. Hamartin juga dikenal sebagai protein tuberous sclerosis 1 (TSC1). Protein hamartin berfungsi sebagai pendamping pendamping yang menghambat aktivitas ATPase pendamping Hsp90 dan memperlambat siklus pendampingnya. Selain itu, protein hamartin berfungsi sebagai fasilitator Hsp90 dalam pendamping klien kinase dan non-kinase, termasuk TSC2. Ini mencegah ubiquitinasi dan degradasi mereka dalam proteasome. Hamartin (TSC1), TSC2, dan TBC1D7 membentuk kompleks multi-protein yang disebut kompleks TSC. Kompleks ini secara negatif mengatur pensinyalan mTORCI dengan berfungsi sebagai protein pengaktif GTPase (GAP) untuk GTPase Rheb kecil. GTPase Rheb adalah aktivator penting dari mTORC1. Kompleks TSC yang terdiri dari protein hamartin telah diimplikasikan sebagai penekan tumor.
Gambar 01: TSC1
Defek (mutasi) pada gen TSCI dapat menyebabkan tuberous sclerosis karena gangguan fungsional kompleks TSC. Cacat pada gen TSCI juga dapat menjadi penyebab displasia kortikal fokal. Lebih lanjut, protein hamartin mungkin juga terlibat dalam melindungi neuron otak di regio CA3 hipokampus dari efek stoke.
Apa itu TSC2?
TSC2 adalah gen yang menyebabkan kelainan genetik kompleks tuberous sclerosis. Gen ini terletak pada kromosom 16. Gen TSC2 biasanya memberikan instruksi untuk memproduksi protein yang disebut tuberin. Dalam sel, tuberin berinteraksi dengan hamartin, yang diproduksi oleh gen TSC1. Kedua protein ini membantu mengontrol pertumbuhan dan pembelahan sel (proliferasi) dan ukuran sel. Protein ini biasanya mencegah sel tumbuh dan membelah dengan sangat cepat atau dengan cara yang tidak terkendali. Dengan demikian, mereka bekerja sebagai protein penekan tumor.
Gambar 02: TSC2
Tuberin dan hamartin menjalankan fungsi penekan tumornya dengan berinteraksi dengan dan mengatur berbagai macam protein lain. Varian gen TSC2 yang rusak menyebabkan penyakit paru-paru langka yang merusak yang disebut lymphangioleiomyomatosis (LAM). Selain itu, gen TSC2 yang rusak juga menyebabkan kompleks tuberous sclerosis yang memicu pertumbuhan tumor non-kanker di banyak bagian tubuh.
Apa Persamaan Antara TSC1 dan TSC2?
- TSC1 dan TSC2 adalah dua gen utama yang bertanggung jawab menyebabkan kelainan genetik kompleks tuberous sclerosis.
- Kedua gen menghasilkan protein yang bertindak sebagai penekan tumor.
- Proteinnya merupakan komponen penting dari kompleks TSC.
- Kedua gen dapat bermutasi untuk menyebabkan penyakit lain juga.
Apa Perbedaan Antara TSC1 dan TSC2?
TSC1 adalah gen yang terletak di kromosom 9 yang menyebabkan kelainan genetik kompleks tuberous sclerosis, sedangkan TSC2 adalah gen yang terletak di kromosom 16 yang menyebabkan kelainan genetik kompleks tuberous sclerosis. Jadi, ini adalah perbedaan utama antara TSC1 dan TSC2. Selanjutnya, kode gen TSC1 untuk protein yang disebut hamartin, sedangkan kode gen TSC2 untuk protein yang disebut tuberin. Jadi, ini juga perbedaan utama antara TSC1 dan TSC2.
Infografik di bawah ini menyajikan perbedaan antara TSC1 dan TSC2 dalam bentuk tabel untuk perbandingan berdampingan.
Ringkasan – TSC1 vs TSC2
TSC1 dan TSC2 adalah dua gen penting yang ditemukan di semua sel tubuh. Mereka mengkode protein yang merupakan komponen penting dari kompleks penekan tumor TSC. Mutasi mereka dapat menyebabkan kelainan genetik yang dikenal sebagai kompleks tuberous sclerosis. Gen TSC1 terletak di kromosom 9, sedangkan gen TSC2 terletak di kromosom 16. Jadi, inilah ringkasan perbedaan antara TSC1 dan TSC2.
