Perbedaan Kunci – SNP vs Mutasi
Variasi DNA menonjol di antara individu. Polimorfisme nukleotida tunggal (SNP) dan mutasi adalah dua variasi yang menghasilkan perbedaan urutan nukleotida pada organisme. Perbedaan utama antara SNP dan mutasi adalah bahwa SNP mewakili perbedaan nukleotida tunggal dalam DNA sedangkan mutasi mewakili setiap perubahan DNA termasuk perbedaan nukleotida tunggal ke banyak. SNP adalah salah satu jenis mutasi.
Apa itu SNP?
Single Nucleotide Polymorphism (SNP) didefinisikan sebagai perbedaan dalam satu nukleotida DNA pada lokasi tertentu dalam genom. Pada kebanyakan individu, urutan basa yang sama dapat hadir sementara beberapa individu mungkin memiliki perbedaan nukleotida tunggal di lokasi DNA yang sama. Ini adalah SNP yang berkontribusi pada variasi fenotipik, variasi karakteristik antropometrik, karakteristik probabilitas penyakit dan respons terhadap lingkungan. Ini adalah variasi genetik yang paling umum ditemukan di antara orang-orang. Diasumsikan bahwa dalam setiap 300 nukleotida, satu SNP dapat dilihat. Ini mengungkapkan bahwa ada lebih dari 10 juta SNP dalam genom manusia. SNP dalam genom manusia menawarkan sumber daya untuk memetakan sifat genetik yang kompleks.
SNP adalah salah satu jenis mutasi yang dikenal sebagai mutasi titik. Ketika SNP terjadi di dalam gen atau di wilayah regulasi gen, itu mempengaruhi fungsi gen dengan memainkan pengaruh yang lebih besar pada penyakit. Kebanyakan SNP tidak berpengaruh pada kesehatan atau perkembangan. Namun demikian, beberapa perbedaan genetik ini terbukti sangat penting dalam studi kesehatan manusia. Para peneliti telah menemukan SNP yang dapat membantu memprediksi respons seseorang terhadap obat tertentu, kerentanan terhadap faktor lingkungan seperti racun, dan risiko mengembangkan penyakit tertentu.
Beberapa penyakit terkenal seperti anemia sel sabit, talasemia dan fibrosis kistik terjadi terutama karena SNP. Orang menunjukkan tingkat kerentanan yang berbeda untuk berbagai penyakit manusia. Ini terutama karena SNP dalam genom manusia. Tingkat keparahan penyakit dan bagaimana tubuh merespons pengobatan juga ditentukan oleh SNP yang ditemukan dalam genom manusia. Misalnya, individu dengan satu mutasi basa pada gen APOE (gen apolipoprotein) memiliki risiko lebih tinggi terkena penyakit Alzheimer.
Pengurutan DNA akan membantu identifikasi SNP. Pyrosequencing adalah teknik sekuensing throughput tinggi yang memungkinkan mendeteksi variasi alelik (SNP) di antara beberapa sekuens paralel dengan membuat sekuens unik. Deteksi polimorfisme nukleotida tunggal oleh PCR diperlukan untuk banyak jenis analisis genetik, mulai dari pemetaan genom hingga pelacakan mutasi spesifik. SNP yang terletak di antara gen digunakan sebagai penanda biologis untuk mengidentifikasi dan menemukan gen penyebab penyakit.
Gambar 1: Mutasi SNP di mana sitosin digantikan oleh timin
Apa itu Mutasi?
Mutasi mengacu pada setiap perubahan dalam urutan DNA. Mutasi disebabkan oleh penyisipan nukleotida, penghapusan nukleotida, inversi nukleotida, duplikasi nukleotida dan penataan ulang nukleotida dalam DNA. Perubahan ini menghasilkan efek negatif atau positif pada fenotipe, dan beberapa mutasi diwariskan oleh generasi berikutnya. Mutasi berasal selama replikasi DNA atau karena faktor lingkungan yang berbeda seperti sinar UV, asap rokok, radiasi, dll.
Mutasi skala kecil dan besar terlihat pada DNA. Mutasi skala kecil terjadi karena penghapusan, penyisipan, duplikasi, perbedaan nukleotida tunggal, inversi, dll. Mutasi skala besar terjadi karena penghapusan area yang lebih besar, reproduksi variasi jumlah, penghapusan gen, hilangnya salinan gen, dan pergerakan bagian DNA yang lebih besar dari posisi semula, dll. Mutasi akan mengakibatkan perubahan struktur gen yang mengekspresikan protein yang salah. Terkadang mutasi menghasilkan karakteristik positif dan protein yang baik. Mutasi penting untuk evolusi. Jika tidak, populasi mungkin tidak dapat beradaptasi dengan lingkungan yang berubah dan menantang. Oleh karena itu, mutasi dianggap sebagai kekuatan pendorong di balik evolusi. Namun, kebanyakan mutasi bersifat netral.
Gambar 2: Mutasi DNA
Apa perbedaan antara SNP dan Mutasi?
SNP vs Mutasi |
|
| SNP adalah variasi DNA karena perbedaan nukleotida tunggal dalam DNA. | Mutasi adalah variasi DNA karena adanya perubahan yang terjadi pada urutan DNA. |
| Perubahan | |
| Ini melibatkan satu perubahan dalam DNA. | Ini termasuk perubahan nukleotida tunggal ke banyak. |
| Kejadian | |
| SNP sangat umum dan hadir pada frekuensi lebih dari 1% dalam suatu populasi. | Mutasi sangat jarang dan terjadi pada frekuensi kurang dari 1% dari suatu populasi. |
Ringkasan – SNP vs Mutasi
Mutasi didefinisikan sebagai setiap perubahan yang terjadi pada sekuens DNA secara komparatif dengan sekuens DNA normal. Ini adalah perubahan yang disebabkan karena kesalahan replikasi DNA atau pengaruh faktor lingkungan yang berbeda. Mutasi terjadi melalui penyisipan, penghapusan, inversi, duplikasi dan penataan ulang nukleotida. Mutasi gen menyebabkan perubahan struktural dan fungsional pada gen, sehingga menghasilkan perbedaan yang signifikan pada generasi berikutnya. Namun, penyakit bawaan jarang disebabkan oleh mutasi karena penyakit bawaan sering bersifat resesif. SNP adalah variasi nukleotida tunggal dalam urutan DNA tertentu di antara individu. Dalam SNP, hanya satu perbedaan nukleotida yang dapat diamati pada lokasi tertentu dari sekuens. SNP juga merupakan jenis mutasi yang dikenal sebagai mutasi titik karena mengubah DNA dengan mengubah satu nukleotida dari urutan yang dipertimbangkan.
