Perbedaan Kunci – Trisomi 13 vs 18
Kelainan genetik pada bayi mungkin merupakan kelompok penyakit yang paling disayangkan. Dampak fisik dan psikologis yang mereka miliki pada orang tua dan bayi sangat besar. Trisomi 13 dan trisomi 18, yang juga dikenal sebagai sindrom Patau dan sindrom Edward, adalah dua dari cacat genetik paling rumit yang terlihat pada cukup banyak kehamilan di seluruh dunia. Perbedaan utama antara trisomi 13 dan 18 adalah bahwa pada trisomi 13, ada salinan tambahan pada kromosom 13 sedangkan, pada trisomi 18, kromosom 18 yang memiliki salinan tambahan.
Apa itu Trisomi 13?
Trisomi 13, juga dikenal sebagai Sindrom Patau, adalah kelainan genetik yang ditandai dengan adanya salinan tambahan pada kromosom 13. 1 dari setiap 5000 orang terkena kondisi ini.
Fitur Klinis
- Telinga rendah
- Celah bibir dan langit-langit
- Polidaktili
- Microophthalmia
- Kesulitan belajar
- Pasien jarang bertahan lebih dari beberapa minggu
Diagnosis pasti sindrom Patau pada periode prenatal adalah melalui analisis genetik sampel yang diperoleh dari amniosentesis dan pengambilan sampel vilus korionik. CT dan MRI dapat digunakan untuk mengidentifikasi kelainan pada jantung, otak, dan organ lainnya.
Gambar 01: Anak dengan Sindrom Patau
Manajemen
Sebagian besar bayi dengan sindrom Patau tidak berhasil mencapai tahun pertama kehidupannya. Mereka meninggal karena komplikasi neurologis yang mengancam jiwa dan masalah jantung. Koreksi bedah dari kelainan bentuk seperti celah langit-langit mungkin diperlukan.
Apa itu Trisomi 18?
Trisomi 18, juga dikenal sebagai Sindrom Edward, adalah kelainan genetik autosomal lain yang disebabkan oleh adanya salinan ekstra kromosom 18. Sindrom Edward memiliki korelasi dengan usia ibu.
Meskipun trisomi 18 memiliki beberapa gambaran klinis yang sama dengan trisomi 21, gambaran klinis ini jauh lebih parah; oleh karena itu, pasien tidak dapat bertahan hidup setelah tahun pertama kehidupan. Sebagian besar bayi yang terkena akan meninggal dalam beberapa minggu pertama.
Gambar 02: Trisomi 18
Fitur Klinis
- tengkuk menonjol
- Keterbelakangan mental
- Jari yang tumpang tindih
- Kaki bawah rocker
- Cacat jantung bawaan
- Micrognathia
- Telinga rendah
- Leher pendek
- Malformasi ginjal
- Penculikan pinggul terbatas
Manajemen
Tidak ada obat untuk trisomi 18. Terjadinya infeksi harus dicegah, dan komplikasi harus diminimalkan. Setiap kali seorang pasien mendapat infeksi, itu harus segera diobati dan penuh semangat. Perhatian khusus harus diberikan untuk pengelolaan kelainan jantung dan kelainan ginjal.
Apa Persamaan Antara Trisomi 13 dan 18?
- Kedua penyakit adalah kondisi genetik yang disebabkan oleh adanya materi genetik tambahan
- Diagnosis kedua penyakit ini melalui sampel yang diperoleh dari amniosentesis dan pengambilan sampel chorionic villus.
Apa Perbedaan Antara Trisomi 13 dan 18?
Trisomi 13 vs 18 |
|
| Trisomi 13 adalah kelainan genetik yang ditandai dengan adanya salinan tambahan pada kromosom 13. | Trisomi 18 adalah kelainan genetik autosomal yang disebabkan oleh adanya salinan ekstra kromosom 18. |
| Bahan Genetik Ekstra | |
| Kromosom 13 memiliki materi genetik tambahan. | Kromosom 18 memiliki materi genetik tambahan. |
| Keparahan | |
| Trisomi 13 lebih parah daripada trisomi 18. | Trisomi 18 juga merupakan kelainan genetik yang parah dengan banyak komplikasi, tetapi tidak separah Trisomi 13. |
| Fitur Klinis | |
|
|
| Manajemen | |
|
Kebanyakan bayi dengan trisomi 13 tidak mencapai tahun pertama kehidupan. Mereka meninggal karena komplikasi neurologis yang mengancam jiwa dan masalah jantung. Pembedahan koreksi deformitas seperti celah langit-langit mungkin diperlukan |
Tidak ada obat untuk kondisi ini. Tujuannya adalah untuk mencegah terjadinya infeksi dan meminimalkan komplikasi. Setiap kali seorang pasien mendapat infeksi, itu harus segera diobati dan dengan penuh semangat. Perhatian khusus harus diberikan untuk pengelolaan kelainan jantung dan kelainan ginjal. |
Ringkasan – Trisomi 13 vs 18
Trisomi 13 dan trisomi 18 adalah dua kelainan genetik yang juga dikenal sebagai sindrom Patau dan sindrom Edward. Perbedaan utama antara trisomi 13 dan 18 adalah, pada trisomi 13 atau sindrom Patau, cacatnya ada di kromosom 13, tetapi pada trisomi 18 atau sindrom Edward, cacatnya ada di kromosom 18.
