Perbedaan Kunci – Monosomi vs Trisomi
Nondisjunction kromosom menyebabkan jumlah kromosom abnormal pada sel anak. Ini dapat terjadi selama pembelahan sel secara mitosis dan meiosis. Sebagai hasil dari nondisjunction pada meiosis, individu aneuploid berkembang setelah pembuahan. Aneuploidi adalah mutasi di mana jumlah kromosom tidak normal. Sel diploid normal (2n) mengandung total 46 kromosom yang tersusun dalam 23 pasang. Sel haploid normal (n), yang merupakan gamet, mengandung 23 kromosom. Aneuploid dapat memiliki lebih banyak atau lebih sedikit kromosom daripada jumlah normal. Trisomi dan monosomi adalah dua kelainan kromosom numerik yang menyebabkan cacat lahir. Istilah monosomi digunakan untuk menggambarkan kelainan kromosom di mana satu kromosom tidak ada dari sepasang kromosom homolog. Istilah trisomi digunakan untuk menggambarkan jumlah kromosom abnormal di mana tiga kromosom (pasangan biasa + kromosom ekstra) hadir dalam jenis kromosom homolog. Inilah perbedaan utama antara monosomi dan trisomi. Oleh karena itu, kondisi aneuploid untuk monosomi adalah 2n-1 sedangkan untuk trisomi adalah 2n+1.
Apa itu Monosomi?
Kata monosomik mengacu pada 'satu kromosom'. Istilah monosomi digunakan untuk menjelaskan kondisi aneuploid yang tidak memiliki satu anggota dari pasangan kromosom homolog. Karena kondisi ini, sel yang dihasilkan hanya akan berisi 45 kromosom, bukan 46 kromosom biasa. Sel menunjukkan kromosom 2n-1 di setiap sel tubuh. Misalnya, monosomi kromosom seks menyebabkan sindrom Turner di mana individu hanya memiliki satu kromosom seks X. Contoh lain dari monosomi adalah sindrom Cri du chat yang disebabkan oleh monosomi parsial kromosom 5. Sindrom delesi 1p36 adalah sindrom lain yang disebabkan karena monosomi parsial kromosom 1.
Monosomi menghasilkan efek buruk pada individu. Kromosom yang hilang menyebabkan perubahan keseimbangan gen secara keseluruhan dari set kromosom. Hal ini juga memungkinkan setiap alel resesif berbahaya pada kromosom tunggal menjadi hemizigot dan diekspresikan secara fenotip.
Gambar 01: Kariotipe monosomi X – sindrom Turner
Apa itu Trisomi?
Istilah trisomi menggambarkan kondisi di mana kromosom ekstra hadir dalam pasangan kromosom homolog biasa. Tiga salinan hadir dari dalam satu pasangan kromosom homolog. Setiap sel tubuh akan berisi total 47 kromosom, bukan 46 kromosom biasa. Misalnya, trisomi 21 atau sindrom Down terjadi karena adanya tiga salinan kromosom 21. Trisomi 18 adalah contoh lain di mana tiga salinan kromosom nomor 18 hadir daripada pasangan biasa yang menghasilkan sindrom yang disebut sindrom Edwards. Sindrom Patau disebabkan karena adanya tiga kromosom pada kromosom nomor 13. Trisomi pasangan kromosom seks juga dapat terlihat. Jika ini terjadi, beberapa kondisi kromosom seks abnormal seperti XXX (sindrom triple X), XYY dan XXY (sindrom Klinefelter) dapat terjadi.
Gambar 02: Kariotipe 21 trisomi – Down syndrome
Apa perbedaan antara Monosomi dan Trisomi?
Monosomi vs Trisomi |
|
| Monosomi adalah jenis aneuploidi di mana hanya ada satu salinan, bukan dua | Trisomi adalah jenis aneuploidi di mana tiga salinan dari kromosom tertentu hadir, bukan dua. |
| Nomor Kromosom | |
| Sel mengandung jumlah kromosom 2n-1 (total 45). | Sel memiliki jumlah kromosom 2n+1 (total 47). |
| Sindrom | |
| Sindrom Turner, sindrom Cri du chat, dan sindrom penghapusan 1p36 disebabkan oleh ini. | Sindrom Down, sindrom Edwards, sindrom Patau, sindrom Klinefelter, sindrom Warkany 2, dan triple X disebabkan oleh ini. |
Ringkasan – Monosomi vs Trisomi
Pembelahan sel adalah proses seluler yang menciptakan sel-sel baru untuk berbagai tujuan. Ada kasus di mana pembelahan sel menunjukkan kesalahan dalam disjungsi kromosom. Ini dikenal sebagai nondisjunction kromosom dan itu terjadi selama mitosis dan meiosis menghasilkan sel diploid dan haploid dengan jumlah kromosom abnormal. Monosomi dan trisomi adalah dua jenis kelainan kromosom numerik. Monosomi adalah suatu kondisi yang menggambarkan tidak adanya satu salinan dari pasangan kromosom normal. Trisomi adalah suatu kondisi yang menggambarkan adanya tiga salinan kromosom tertentu, bukan dua salinan. Kedua situasi tersebut menyebabkan efek yang merusak pada individu dengan membuat ketidakseimbangan dalam komposisi genetik secara keseluruhan.
