Perbedaan utama antara penyakit neuron motorik dan distrofi otot adalah bahwa penyakit neuron motorik adalah sekelompok gangguan langka yang terjadi secara khusus karena masalah pada sistem saraf pusat atau perifer, sedangkan distrofi otot adalah sekelompok gangguan langka yang terjadi secara eksklusif karena masalah pada otot.
Penyakit neuromuskular adalah penyakit yang mempengaruhi sistem saraf perifer, sambungan neuromuskular, atau otot rangka. Semua komponen ini adalah bagian dari unit motor. Penyakit neuron motorik dan distrofi otot adalah dua jenis penyakit neuromuskular.
Apa itu Penyakit Motor Neuron?
Penyakit neuron motorik adalah sekelompok gangguan neurodegeneratif langka yang secara khusus mempengaruhi neuron motorik yang mengontrol otot-otot tubuh. Kelompok ini mencakup sejumlah gangguan seperti amyotrophic lateral sclerosis (ALS), progresif bulbar palsy (PBP), pseudobulbar palsy, atrofi otot progresif (PMA), sklerosis lateral primer (PLS), atrofi otot tulang belakang (SMA), amyotrofi monomelik (MMA) dan beberapa varian langka lainnya yang menyerupai ALS. Penyakit neuron motorik biasanya mempengaruhi anak-anak dan orang dewasa. Sebagian besar penyakit neuron motorik ini bersifat sporadis, dan penyebabnya umumnya tidak diketahui. Diyakini faktor lingkungan, racun, virus, atau genetik mungkin terlibat dalam kondisi ini. Beberapa bentuk penyakit neuron motorik mewarisi basis genetik (misalnya gen SODI).
Gambar 01: Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)
Tanda dan gejala mungkin termasuk melemahnya pegangan, kelelahan, kram otot, kejang, kedutan, bicara cadel, kelemahan pada lengan atau kaki, kecanggungan dan tersandung, kesulitan menelan, kesulitan bernapas atau sesak napas, emosi yang tidak sesuai respon, penurunan berat badan, penyusutan otot, kesulitan bergerak, nyeri sendi, air liur, menguap tak terkendali, perubahan kepribadian, dan keadaan emosional. Kondisi medis ini dapat didiagnosis melalui tes darah dan urin, pemindaian otak MRI, elektromiografi (EMG) dan studi konduksi saraf (NCS), pungsi lumbal, dan biopsi otot. Selanjutnya, pilihan pengobatan untuk penyakit neuron motorik mungkin termasuk terapi okupasi, fisioterapi, terapi wicara dan bahasa, saran tentang diet dan makan, obat-obatan seperti riluzole, edaravone, nusinersen, onasemnogene, abeparvovec yang memperlambat perkembangan kondisi ini, obat-obatan untuk mengurangi kekakuan otot (Botox) dan membantu masalah air liur, penghilang rasa sakit (ibuprofen), dan dukungan emosional.
Apa itu Distrofi Otot?
Distrofi otot adalah kelompok penyakit neuromuskular yang heterogen secara genetik dan klinis yang menyebabkan kelemahan progresif dan kerusakan otot rangka. Distrofi otot juga merupakan sekelompok penyakit bawaan yang ditandai dengan hilangnya jaringan otot dengan atau tanpa kerusakan jaringan saraf. Lebih dari 30 gangguan yang berbeda termasuk dalam distrofi otot. Dari mereka, distrofi otot Duchene (DMD) menyumbang 50% kasus, yang mempengaruhi laki-laki mulai sekitar usia empat tahun. Distrofi otot umum lainnya termasuk distrofi otot Becker, distrofi otot facioscapulohumeral, distrofi miotonik, distrofi otot limb-girdle, dan distrofi otot bawaan.
Gambar 02: Distrofi Otot
Tanda dan gejala distrofi otot termasuk pengecilan otot yang progresif, keseimbangan yang buruk, skoliosis, ketidakmampuan progresif untuk berjalan, gaya berjalan waddling, deformasi betis, rentang gerakan terbatas, kesulitan pernapasan, kardiomiopati, kejang otot, dan tanda Gowers. Selain itu, sebagian besar distrofi otot diwariskan (gen DMD, gen DYSF), yang mengikuti pola pewarisan yang berbeda (terkait-X, resesif autosomal, dominan autosomal). Dalam beberapa kasus kecil, mereka mungkin disebabkan oleh mutasi spontan de novo.
Distrofi otot dapat didiagnosis melalui tes darah dan tes genetik. Selanjutnya, pilihan pengobatan untuk distrofi otot adalah obat yang mengatasi akar penyebab, termasuk terapi gen (Microdystrophin), obat antisense (Ataluren, Eteplirsen dll), menggunakan kortikosteroid (Deflazacort), dan calcium channel blockers (Diltiazem) untuk memperlambat tulang dan jantung. degenerasi otot, penggunaan antikonvulsan untuk mengontrol kejang, penggunaan imunosupresan (Vamorolone) untuk menunda kerusakan sel otot yang sekarat, terapi fisik, pembedahan korektif, dan bantuan ventilasi.
Apa Persamaan Antara Penyakit Motor Neuron dan Distrofi Otot?
- Penyakit neuron motorik dan distrofi otot adalah dua jenis penyakit neuromuskular.
- Kedua kondisi medis tersebut termasuk sekelompok gangguan.
- Mereka dapat mempengaruhi otot sukarela.
- Penyebab kedua kondisi medis tersebut dapat bersifat sporadis atau diturunkan.
- Anak-anak dan orang dewasa dipengaruhi oleh kedua kondisi medis tersebut.
- Mereka jarang, kondisi medis progresif.
- Mereka dirawat melalui obat-obatan khusus dan terapi suportif.
Apa Perbedaan Antara Penyakit Neuron Motorik dan Distrofi Otot?
Penyakit neuron motorik adalah sekelompok gangguan langka yang terjadi secara khusus karena masalah pada sistem saraf pusat atau perifer, sedangkan distrofi otot adalah sekelompok gangguan langka yang terjadi secara eksklusif karena masalah pada otot. Jadi, ini adalah perbedaan utama antara penyakit neuron motorik dan distrofi otot. Selanjutnya, penyakit neuron motorik adalah kelompok yang terdiri dari tujuh gangguan yang berbeda, sedangkan distrofi otot adalah kelompok yang terdiri dari tiga puluh gangguan yang berbeda.
Infografik di bawah ini menyajikan perbedaan antara penyakit neuron motorik dan distrofi otot dalam bentuk tabel untuk perbandingan berdampingan.
Ringkasan – Penyakit Motor Neuron vs Distrofi Otot
Penyakit neuron motorik dan distrofi otot adalah dua jenis penyakit neuromuskular. Penyakit saraf motorik terjadi karena adanya masalah pada sistem saraf pusat atau perifer. Distrofi otot terjadi secara eksklusif karena masalah pada otot. Jadi, ini merangkum perbedaan antara penyakit neuron motorik dan distrofi otot.
