Perbedaan Kunci – Penyakit Von Willebrand vs Hemofilia
Penyakit Von Willebrand dan Hemofilia adalah dua penyakit hematologi langka yang paling sering disebabkan oleh defisiensi berbagai komponen yang terlibat dalam jalur pembekuan. Perbedaan utama antara penyakit Von Willebrand dan Hemofilia adalah bahwa, pada penyakit Von Willebrand, ada kekurangan faktor Von Willebrand sedangkan, pada hemofilia, ada kekurangan faktor VIII atau faktor IX.
Apa itu Penyakit Von Willebrand?
Penyakit Von Willebrand disebabkan oleh kelainan kuantitatif atau kualitatif dari faktor Von Willebrand. Defisiensi faktor VIII yang dihasilkan dan fungsi trombosit yang abnormal merupakan ciri khasnya. Gen yang bertanggung jawab untuk pengkodean VWF ada di kromosom 12 dan berbagai mutasi gen ini adalah penyebab penyakit VW.
Jenis Penyakit Von Willebrand
Ada 3 jenis utama penyakit VW:
- Tipe 1 – ini adalah jenis penyakit VW yang dominan autosomal. Ada defisiensi kuantitatif parsial dari VWF
- Tipe 2 – penyakit tipe VW juga merupakan kelainan autosomal dominan yang ditandai dengan kelainan kualitatif VWF
- Tipe 3 – ada pewarisan resesif yang dikaitkan dengan defisiensi VWF yang hampir lengkap.
Gambar 01: Jalur Pembekuan
Tanda dan Gejala
Tanda dan gejalanya berbeda-beda tergantung jenis penyakitnya. Tipe 1 dan Tipe 2 memiliki gejala yang relatif ringan. Perdarahan hebat setelah trauma minor, epistaksis, dan menoragia adalah gambaran klinis yang dominan. Hemarthrosis jarang bisa hadir. Pada penyakit tipe 3, pasien dapat mengalami pendarahan hebat tetapi tidak ada pendarahan pada otot dan persendian.
Pengobatan
Pengobatan serupa dengan hemofilia ringan meskipun dapat berubah tergantung pada berbagai keadaan klinis. Desmopresin biasanya digunakan setiap kali ada kemungkinan. Beberapa konsentrat faktor VIII yang diturunkan dari plasma terkadang diinfuskan ke pasien.
Apa itu Hemofilia?
Hemofilia adalah gangguan hematologi yang hampir secara eksklusif terlihat pada pria. Pada sebagian besar kasus, penyakit ini disebabkan oleh defisiensi faktor pembekuan VIII; dalam hal ini, dikenal sebagai hemofilia klasik atau hemofilia A. Bentuk lain dari hemofilia yang lebih jarang, yang dikenal sebagai hemofilia B, disebabkan oleh defisiensi faktor pembekuan IX.
Pewarisan kedua faktor ini melalui kromosom wanita. Akibatnya, kemungkinan seorang wanita terkena hemofilia sangat rendah karena tidak mungkin kedua kromosom mereka bermutasi secara bersamaan. Wanita yang kekurangan satu kromosom disebut pembawa hemofilia.
Gambar 02: Hemofilia
Fitur Klinis
Hemofilia berat (konsentrasi faktor kurang dari 1IU/dL)
Hal ini ditandai dengan perdarahan spontan dari awal kehidupan biasanya ke dalam sendi dan otot. Jika tidak ditangani dengan baik pasien bisa mengalami kelainan bentuk sendi bahkan bisa lumpuh.
Hemofilia sedang (konsentrasi faktor antara 1-5 IU/dL)
Hal ini terkait dengan pendarahan hebat setelah cedera dan pendarahan spontan sesekali.
Hemofilia ringan (konsentrasi faktor lebih dari 5 IU/dL)
Tidak ada perdarahan spontan pada kondisi ini. Pendarahan hanya terjadi setelah cedera atau selama operasi.
Investigasi
- Waktu Protrombin normal
- APTT meningkat
- Tingkat faktor VIII atau faktor IX sangat rendah
Pengobatan
Infus intravena faktor VIII atau faktor IX diberikan untuk menormalkan kadarnya
Waktu paruh faktor VIII adalah 12 jam. Oleh karena itu, harus diberikan setidaknya dua kali sehari untuk mempertahankan tingkat yang sesuai. Sebaliknya, faktor IX cukup diinfuskan seminggu sekali karena memiliki waktu paruh yang lebih lama yaitu 18 jam.
Apa Persamaan Antara Penyakit Von Willebrand dan Hemofilia?
- Keduanya adalah kelainan hematologi.
- Keduanya disebabkan oleh mutasi genetik pada gen yang relevan.
Apa Perbedaan Antara Penyakit Von Willebrand dan Hemofilia?
Penyakit Von Willebrand vs Hemofilia |
|
| Penyakit Von Willebrand disebabkan oleh kelainan kuantitatif atau kualitatif dari faktor Von Willebrand. | Hemofilia adalah kelainan hematologi yang hampir secara eksklusif terlihat pada laki-laki. |
| Mutasi | |
| Ada kelainan kuantitatif atau kualitatif dari VWF. | Ada defisiensi faktor VIII yang menyebabkan hemofilia A atau faktor IX yang menyebabkan hemofilia B |
| Tipe | |
|
Dua bentuk hemofilia adalah hemofilia A dan B, yang masing-masing disebabkan oleh defisiensi faktor VIII dan IX. |
| Gejala dan Tanda | |
|
Gejala dan tandanya berbeda-beda tergantung jenis penyakitnya. Tipe 1 dan 2 memiliki gejala yang relatif ringan. Perdarahan hebat setelah trauma minor, epistaksis, dan menoragia adalah gambaran klinis yang dominan. Hemarthrosis jarang ada. Pada penyakit tipe 3, pasien dapat mengalami pendarahan hebat tetapi tidak ada pendarahan pada otot dan persendian. |
Hemofilia berat (konsentrasi faktor kurang dari 1IU/dL) Hal ini ditandai dengan perdarahan spontan dari awal kehidupan biasanya ke dalam sendi dan otot. Jika tidak ditangani dengan baik pasien bisa mengalami kelainan bentuk sendi bahkan bisa lumpuh. Hemofilia sedang (konsentrasi faktor antara 1-5 IU/dL) Hal ini terkait dengan pendarahan hebat setelah cedera dan pendarahan spontan sesekali. Hemofilia ringan (konsentrasi faktor lebih dari 5 IU/dL) Tidak ada perdarahan spontan pada kondisi ini. Pendarahan hanya terjadi setelah cedera atau selama operasi. |
| Pengobatan | |
|
Pengobatan serupa dengan hemofilia ringan meskipun dapat berubah tergantung pada berbagai keadaan klinis. Desmopressin biasanya digunakan setiap kali ada kemungkinan. Beberapa konsentrat faktor VIII turunan plasma kadang-kadang diinfuskan ke pasien. |
Infus intravena faktor VIII atau faktor IX diberikan untuk menormalkan kadarnya. Waktu paruh faktor VIII adalah 12 jam. Oleh karena itu, harus diberikan setidaknya dua kali sehari untuk mempertahankan tingkat yang sesuai. Sebaliknya, cukup untuk memasukkan faktor IX seminggu sekali karena memiliki waktu paruh yang lebih lama yaitu 18 jam. |
Ringkasan – Penyakit Von Willebrand vs Hemofilia
Penyakit Von Willebrand dan hemofilia adalah dua kelainan pendarahan yang disebabkan oleh mutasi genetik. Penyakit Von Willebrand disebabkan oleh defisiensi faktor Von Willebrand sedangkan hemofilia disebabkan oleh defisiensi faktor VIII atau faktor IX. Ada perbedaan besar antara penyakit Von Willebrand dan hemofilia meskipun mereka memiliki beberapa ciri yang sama.
