Perbedaan Kunci – Genom vs Exome
Proyek Genom Manusia, yang dimulai pada tahun 1911, merupakan revolusi dalam sejarah genetika modern yang memunculkan banyak teknik analisis dalam hal diagnosis genetik dan terapi gen. Proyek Genom Manusia adalah program penelitian kolaboratif berbasis di AS yang tujuannya adalah pemetaan dan pemahaman lengkap semua gen manusia. Berdasarkan proyek penelitian ini, istilah Genome, Intron dan Exon dikembangkan. Genom adalah set lengkap gen dalam suatu organisme yang menjelaskan semua gen yang ada dalam organisme tertentu, sedangkan Exome adalah set lengkap ekson yang ada dalam suatu organisme yang menjelaskan semua daerah pengkodean gen yang ada dalam spesies tertentu. Inilah perbedaan utama antara genom dan exome.
Apa itu Genom?
Genome mengacu pada set lengkap instruksi genetik yang disimpan sebagai gen atau urutan spesifik asam Deoksiribonukleat (DNA) dalam organisme atau spesies tertentu. Setiap genom berisi semua informasi yang diperlukan untuk pertumbuhan, perkembangan, dan aktivitas fungsional lain dari organisme tertentu. Genom terdiri dari DNA yang ada di inti eukariota dan di sitoplasma prokariota.
Kode genetik dalam genom manusia terdiri dari 3,2 miliar basa DNA yang terdiri dari empat jenis nukleotida: Adenin, Guanin, Sitosin, dan Timin. Urutan berurutan yang berbeda dari keempat basa ini menentukan keunikan gen tertentu. Genom eukariotik mencakup DNA nuklir dan DNA mitokondria. Dengan demikian, kombinasi unik ini berbeda dari organisme ke organisme, dan genom individu bersifat unik dan dapat bertindak sebagai sidik jari untuk tujuan diagnostik.
Gambar 01: Proyek Genom Manusia
Genom pertama yang diurutkan dan diidentifikasi adalah Escherichia coli; kemudian, ragi, protozoa, dan genom tanaman dianalisis. Urutan genom manusia membutuhkan waktu beberapa dekade untuk penyelesaiannya. Genom manusia mengandung kira-kira 3.200.000 nukleotida, sekitar 30.000 sampai 40.000 gen yang merupakan gen pengkode dan bukan pengkode, dan dikemas secara kompak ke dalam 23 pasang kromosom yang membawa DNA yang dikemas yang bertindak sebagai penentu genetik. Pengemasan gen ini adalah hasil dari struktur heliks DNA yang terpilin rapat dan pembentukan kompleks terkait protein yang mengurangi panjang yang ditempati oleh DNA dalam fase nonkompaknya.
Apa itu Exome?
Exome adalah bagian dari genom yang hanya terdiri dari daerah pengkodean gen organisme tertentu. Daerah pengkodean gen disebut sebagai ekson, dan mereka adalah jenis gen yang ditranskripsi menjadi mRNA dan kemudian diterjemahkan ke dalam urutan asam amino, sehingga menimbulkan protein fungsional dan struktural. Selama modifikasi pasca transkripsi pada eukariota, intron yang merupakan daerah non-coding dihilangkan, dan ekson bergabung. Ini dilakukan dengan proses yang dikenal sebagai penyambungan RNA. Dalam prokariota tidak ada atau lebih sedikit intron; karenanya, penyambungan RNA tidak diperlukan. Jadi, untuk menghasilkan eksom organisme tertentu, RNA matang harus diekstraksi, dan kemudian DNA komplementer harus disintesis menggunakan enzim reverse transcriptase.
Gambar 02: Exome
Ekson dari semua gen kita menyusun sekitar 1,5% genom dan hanya mengandung sekitar 3 megabasa karena eksom menyumbang sebagian kecil dari keseluruhan genom. Lebih murah dan lebih cepat untuk mengurutkan exome daripada seluruh genom. Analisis eksom memberikan informasi penting tentang sifat fungsional suatu organisme, dan mutasi yang diamati pada eksom berhubungan langsung dengan manifestasi klinis.
Apa Persamaan Antara Genom dan Exome?
- Genom dan eksom terdiri dari satu set gen dalam suatu organisme.
- Keduanya mengandung empat basa nukleotida utama; Adenin, Guanin, Sitosin, dan Timin.
- Genom dan eksom diringkas menjadi kromosom dan disusun dengan cara yang sangat kompak.
- Pengurutan Genom dan eksom dapat dilakukan secara in vitro.
- Genom dan eksom sangat membantu dalam menganalisis mutasi genetik yang dapat menjadi penyebab penyakit genetik dan penyakit tidak menular lainnya serta ketidakseimbangan metabolisme.
Apa Perbedaan Genom dan Exome?
Genome vs Exome |
|
| Set lengkap instruksi genetik yang disimpan sebagai gen atau urutan DNA dalam organisme atau spesies tertentu dikenal sebagai genom. | Sebuah subset dari genom yang hanya terdiri dari gen pengkode dari organisme tertentu dikenal sebagai exome. |
| Ukuran | |
| Genomnya besar, sekitar 3 200 000 000 nukleotida. | Eksomnya kecil, sekitar 3.000.000 nukleotida (1% dari genom). |
| Komposisi | |
| Genom terdiri dari total konten DNA termasuk daerah pengkodean dan non-pengkodean. | Exome hanya berisi daerah pengkode dari total DNA yang dikenal sebagai ekson. |
| Pengurutan | |
| Metode sederhana seperti Sanger sequencing dapat digunakan dalam mengurutkan genom. | Metode kompleks yang mencakup transkripsi balik mRNA matang diperlukan untuk mengurutkan eksom. |
Ringkasan – Genom vs Exome
Genom adalah set lengkap DNA yang ada dalam suatu organisme. Exome adalah bagian dari genom yang hanya mencakup ekson dari seluruh rangkaian gen. Ini adalah perbedaan mendasar antara genom dan exome. Analisis genom dan eksom adalah bidang ilmu yang akan datang dan banyak digunakan dalam teknologi DNA rekombinan untuk menganalisis gen yang ada dalam suatu organisme dan mengembangkan metode untuk memanipulasi gen agar dapat digunakan secara bermanfaat.
Unduh Genome vs Exome Versi PDF
Anda dapat mengunduh versi PDF dari artikel ini dan menggunakannya untuk tujuan offline sesuai catatan kutipan. Silakan unduh versi PDF di sini Perbedaan Antara Genom dan Exome
