Perbedaan utama antara sekuensing seluruh genom dan sekuensing eksom adalah bahwa sekuensing seluruh genom mengurutkan seluruh genom suatu organisme sedangkan sekuensing eksom hanya mengurutkan eksom atau gen pengkode protein suatu organisme.
Sekuensing adalah teknik yang menentukan urutan nukleotida yang tepat dalam molekul DNA tertentu. Itu hanya mencerminkan urutan yang benar dari empat landasan; adenin (A), guanin (G), sitosin (C) dan timin (T) dalam fragmen DNA. Ada beberapa metode sequencing seperti Sanger sequencing, next-generation sequencing, dll. Selanjutnya, genom lengkap suatu organisme (whole genome sequencing) atau hanya gen pengkode protein dalam genom (exome sequencing) dapat menjalani sequencing.
Apa itu Sekuensing Genom Utuh?
Genom manusia mengandung hampir tiga miliar pasangan basa DNA. Sekuensing seluruh genom adalah metode yang mengurutkan genom lengkap suatu organisme. Oleh karena itu, dalam sekuensing seluruh genom, pertimbangannya adalah pada seluruh koleksi molekul DNA termasuk eksom, intron, ruang intergenik, dll. Selain itu, sekuensing seluruh genom tidak hanya genom yang berada di dalam nukleus tetapi juga DNA mitokondria..
Gambar 01: Sekuensing Seluruh Genom
Dalam mempersiapkan pengurutan ini, langkah pertama adalah mengekstrak seluruh DNA. Kemudian, DNA yang diekstraksi menjalani prosedur sekuensing menggunakan metode sekuensing yang sesuai. Dengan menganalisis urutan yang dihasilkan, menggunakan alat bioinformatika, kita dapat mengetahui penyakit langka, kanker, penyakit menular, dll.
Apa itu Exome Sequencing?
Exome adalah bagian dari genom yang mengandung sekitar 1,5% genom, dan merupakan kumpulan ekson. Ekson adalah urutan yang mentranskripsi menjadi mRNA dan kemudian ke produk protein akhir. Oleh karena itu, sekuensing exome mengurutkan seluruh sekuens pengkode protein dalam genom. Pengurutan exome mengungkapkan kelainan genetik karena sebagian besar kelainan genetik muncul karena mutasi gen penyandi protein. Oleh karena itu, proses diagnostik kelainan genetik sering menggunakan sekuensing exome sebagai metode untuk mendiagnosis penyakit. Juga, ketika membandingkan dengan seluruh aplikasi sekuensing genom untuk pengujian genetik, sekuensing exome membutuhkan waktu lebih sedikit untuk digunakan dan lebih murah.
Gambar 02: Urutan Exome
Dalam sekuensing eksome, pertama-tama, perlu untuk memilih hanya sekuens penyandi protein dari total DNA. Perhatikan bahwa manusia memiliki sekitar 180.000 urutan pengkode protein. Kemudian exome diurutkan menggunakan metode high throughput sequencing.
Apa Persamaan Antara Sekuensing Seluruh Genom dan Sekuensing Exome?
- Pengurutan Genom Utuh dan Pengurutan Exome adalah dua aplikasi pengurutan.
- Kedua metode berguna dalam menentukan urutan urutan nukleotida yang benar pada kedua metode.
- Juga, bioinformatika membantu dalam kedua teknik untuk menganalisis data.
Apa Perbedaan Antara Pengurutan Genom Utuh dan Pengurutan Exome?
Sekuensing seluruh genom mengurutkan seluruh DNA genom suatu organisme, sedangkan sekuensing eksom hanya mengurutkan sekuens pengkode protein dari genom. Oleh karena itu, ini adalah perbedaan mendasar antara sekuensing seluruh genom dan sekuensing exome. Juga, meskipun kedua metode tersebut banyak digunakan untuk menentukan urutan urutan nukleotida yang benar, seluruh urutan genom lebih mahal dan memakan waktu daripada urutan exome.
Infografik di bawah ini menjelaskan perbedaan antara sekuensing seluruh genom dan sekuensing exome.
Ringkasan – Urutan Genom Utuh vs Urutan Exome
Sequencing mengungkapkan urutan yang tepat dari basa dalam fragmen DNA dan dapat berupa sekuensing seluruh genom atau sekuensing exome. Di sini, sekuensing seluruh genom mengurutkan genom lengkap suatu organisme sedangkan sekuensing exome hanya mengurutkan sekuens pengkode protein dalam genom. Mengingat aplikasi mereka, sekuensing seluruh genom sangat membantu dalam menganalisis penyimpangan genetik seperti variasi nukleotida tunggal, penghapusan, penyisipan, dll di seluruh genom sementara sekuensing exome membantu dalam mendeteksi penyakit genetik. Oleh karena itu, inilah perbedaan antara sekuensing seluruh genom dan sekuensing exome.
