Perbedaan utama antara kelainan genetik dan bawaan adalah kelainan genetik adalah akibat dari gen yang cacat atau kelainan kromosom saat lahir atau setelah lahir, sedangkan kelainan bawaan adalah kelainan yang ada sebelum lahir.
Gen adalah segmen DNA yang berisi instruksi untuk menghasilkan satu molekul spesifik dalam tubuh, biasanya protein. Gen mengendalikan aktivitas biologis, termasuk perkembangan embriologis, pertumbuhan janin, metabolisme, kepribadian, kognisi, dan proliferasi. Kromosom adalah materi genetik di dalam sel yang menyandang gen. Oleh karena itu, gen ditemukan dalam kromosom yang terletak di dalam nukleus. Kelainan genetik terjadi karena kelainan pada materi genetik seperti tahap sel germinal atau embrio awal. Kelainan bawaan adalah kelainan yang terlihat saat lahir atau awal masa bayi.
Apa itu Kelainan Genetik?
Gangguan genetik adalah masalah kesehatan yang terkait dengan satu atau lebih kelainan pada genom saat lahir atau setelah lahir. Mutasi pada satu gen (monogenik) atau beberapa gen (poligenik), atau kelainan kromosom menimbulkan kelainan genetik. Kelainan poligenik adalah yang paling umum, dan mutasi semacam itu terjadi secara spontan sebelum perkembangan embrio atau karena pewarisan dominan dan resesif autosomal. Kelainan genetik tersebut tergolong kelainan herediter. Kelainan genetik hadir sebelum lahir, dan beberapa menghasilkan cacat lahir. Beberapa sindrom kanker seperti mutasi BRCS juga merupakan kelainan genetik herediter.
Gambar 01: Gangguan Genetik Autosomal Resesif
Gen tunggal atau kelainan monogenik adalah akibat dari gen tunggal yang bermutasi. Gangguan ini diturunkan ke generasi berikutnya. Gangguan monogenik terdiri dari berbagai jenis, seperti resesif autosomal, dominan autosomal, resesif terkait-X, dominan terkait-X, dan gangguan terkait-Y. Penyakit Huntington dan eksostosis herediter multipel adalah kelainan dominan autosomal yang umum, sedangkan fibrosis kistik, albinisme, dan anemia sel sabit adalah kelainan resesif autosomal yang umum. Sindrom Klinefelter dan rakhitis hipofosfatemia terkait-X adalah gangguan dominan terkait-X, dan hemofilia A, sindrom Lesch-Nyhan, buta warna, dan sindrom Turner adalah gangguan resesif terkait-X. Gangguan terkait Y biasanya jarang terjadi, tetapi dapat menyebabkan infertilitas pada pria. Beberapa gen atau gangguan poligenik terjadi karena efek pada beberapa gen bersama dengan gaya hidup dan faktor lingkungan. Penyakit jantung, diabetes, kanker, multiple sclerosis, obesitas, asma, dan infertilitas adalah contoh umum dari gangguan poligenik. Gangguan kromosom adalah akibat dari hilangnya, penambahan, atau bagian DNA kromosom yang tidak teratur dalam suatu gen. Down syndrome adalah contoh umum.
Apa itu Kelainan Bawaan?
Gangguan kongenital adalah kelainan struktural atau fungsional yang ada sebelum lahir. Gangguan tersebut mengakibatkan cacat yang mungkin fisik, intelektual, atau perkembangan dan berkisar dari ringan sampai berat. Kelainan kongenital ada dua jenis yaitu kelainan struktural dan kelainan fungsional. Gangguan struktural adalah kelainan bentuk tubuh atau bagian tubuh. Gangguan fungsional meliputi gangguan metabolisme dan degeneratif. Kelainan kongenital juga diakibatkan oleh kelainan genetik dan kromosom. Kelainan genetik dan kromosom melibatkan pewarisan gen abnormal dari ibu atau ayah atau mutasi pada sel germinal.
Gambar 02: Cacat Jantung Bawaan
Obat dan suplemen seperti tetrasiklin, kontrasepsi hormonal, obat teratogenik, alat bantu tidur, dan antiemetik pada ibu hamil juga menyebabkan kelainan bawaan. Bahan kimia beracun seperti karbon monoksida, nitrat, nitrit, fluorida, klorida, dan logam berat juga menimbulkan kelainan bawaan. Infeksi tertentu seperti infeksi menular vertikal, rubella, virus herpes simpleks, toksoplasmosis, hipertermia, dan sifilis langsung menular dari ibu ke embrio, menyebabkan kelainan bawaan selama kehamilan atau persalinan. Faktor risiko utama untuk kelainan bawaan termasuk usia ibu lanjut, defisiensi folat, konsumsi alkohol atau merokok selama kehamilan, diabetes, dan kehamilan pada wanita yang lebih tua. Kelainan bawaan didiagnosis dengan tes skrining dan tes prenatal. Cacat tabung saraf, sindrom Down, dan kelainan jantung adalah kelainan bawaan yang umum.
Apa Persamaan Antara Kelainan Genetik dan Bawaan?
- Gangguan genetik dan bawaan bersifat turun temurun.
- Mereka adalah akibat dari kelainan genetik dan kromosom.
- Down syndrome umum terjadi pada kedua tipe tersebut.
- Selain itu, kedua gangguan tersebut bervariasi dari ringan hingga berat.
- Teknik molekuler dapat digunakan untuk mendeteksi kedua gangguan tersebut.
Apa Perbedaan Kelainan Genetik dan Bawaan?
Gangguan genetik adalah akibat dari gen yang salah atau kromosom abnormal, dan potensinya ada saat lahir, sedangkan kelainan bawaan adalah kelainan yang ada sebelum lahir dan mungkin memiliki pengaruh lingkungan atau genetik. Jadi, inilah perbedaan utama antara kelainan genetik dan bawaan. Istilah genetik berarti diturunkan dari orang tua kepada keturunannya, sedangkan istilah kongenital menunjukkan bahwa suatu penyakit sudah ada sejak lahir. Oleh karena itu kelainan genetik bersifat herediter, tetapi tidak semua kelainan bawaan bersifat herediter.
Infografik di bawah ini menyajikan perbedaan antara kelainan genetik dan kelainan bawaan dalam bentuk tabel untuk perbandingan berdampingan.
Ringkasan – Kelainan Genetik vs Bawaan
Gangguan genetik adalah masalah kesehatan yang terkait dengan satu atau lebih kelainan pada genom saat atau setelah lahir. Kelainan kongenital adalah kelainan struktural atau fungsional yang ada pada atau sebelum lahir. Jadi, inilah perbedaan utama antara kelainan genetik dan bawaan. Kelainan genetik akibat mutasi pada satu gen (monogenik) atau beberapa gen (poligenik), atau kelainan kromosom menimbulkan kelainan genetik. Ada dua jenis kelainan bawaan: kelainan struktural dan fungsional. Gangguan struktural adalah kelainan bentuk tubuh atau bagian tubuh. Gangguan fungsional meliputi gangguan metabolisme dan degeneratif.
