Perbedaan Kunci – Mendelian vs Gangguan Kromosom
DNA adalah asam nukleat yang digunakan untuk menyimpan informasi genetik sebagian besar organisme hidup. Informasi genetik mengalir dari induk ke keturunannya selama pewarisan. Molekul DNA tersusun rapat menjadi kromosom yang mengandung ribuan gen. Setiap gen terdiri dari dua alel yang diterima dari masing-masing dari kedua orang tua. Kelainan genetik disebabkan karena perubahan informasi genetik organisme. Bisa karena kelainan kromosom atau kelainan gen (alel). Gangguan Mendel adalah kelainan alelik yang menyebabkan penyakit genetik pada organisme karena pewarisan dari induk ke keturunannya. Kelainan kromosom adalah kelainan numerik dan struktural kromosom yang menyebabkan penyakit genetik karena cacat sinapsis dan disjungsi. Inilah perbedaan utama antara kelainan mendelian dan kelainan kromosom.
Apa itu Kelainan Kromosom?
Kromosom adalah struktur DNA seperti benang. Itu terletak di inti organisme hidup. Beberapa organisme terdiri dari sejumlah kecil kromosom sementara yang lain memiliki jumlah kromosom yang relatif besar. Manusia memiliki total 46 kromosom yang tersusun dalam 23 pasang. Kromosom terdiri dari sekuens DNA dan sekuens DNA dicirikan menjadi gen. Gen adalah bagian dari kromosom yang memiliki urutan nukleotida yang berbeda untuk menentukan protein tertentu. Kromosom sangat penting karena mengandung seluruh informasi genetik organisme. Oleh karena itu, struktur, komposisi, dan jumlah kromosom mempengaruhi kandungan informasi genetik organisme.
Gangguan kromosom mengacu pada kondisi abnormal pada kromosom suatu organisme. Mereka membuat perubahan dalam jumlah atau susunan informasi genetik organisme yang menyebabkan masalah dalam pertumbuhan, perkembangan, dan fungsi sistem tubuh. Mereka terjadi ketika ada perubahan jumlah (aberasi numerik) atau struktur (aberasi struktural) kromosom. Struktur fisik kromosom berubah ketika terjadi penyimpangan struktural. Hal ini disebabkan oleh beberapa alasan seperti penghapusan, duplikasi, penyisipan, inversi, translokasi, dll. Perubahan ini mengakibatkan kondisi penyakit yang berbeda seperti cacat lahir, keguguran, keterbelakangan mental, risiko kesuburan, dll. Sindrom Down, sindrom Klinefelter dan Sindrom Turner adalah sindrom umum yang disebabkan karena kelainan numerik kromosom. Sindrom Cri-du-chat dan beberapa sindrom lainnya disebabkan karena kelainan struktur kromosom.
Karyotyping adalah teknik kunci yang digunakan untuk mengidentifikasi kelainan kromosom. Ini mengungkapkan informasi mengenai ukuran, posisi sentromer, dan pola pita kromosom. Tes darah, tes prenatal, dan studi sitogenetik IKAN juga dapat dilakukan untuk mengidentifikasi kelainan kromosom pada manusia.
Gambar 01: Kelainan kromosom tunggal
Apa itu Gangguan Mendel?
Ada ribuan gen dalam kromosom di seluruh panjangnya. Gen memiliki dua alel yang menunjukkan situs gen dalam pasangan kromosom. Lokus ini dikenal sebagai alel dan terletak pada pasangan kromosom homolog. Setiap orang tua menyumbangkan satu alel untuk pasangan alel ini seperti yang dijelaskan dalam pewarisan Mendel. Penyakit dapat disebabkan karena mutasi pada satu atau lebih gen pada kromosom meskipun struktur dan jumlah kromosomnya normal. Mutasi ini terjadi karena perubahan urutan dasar alel. Mereka diwarisi oleh generasi baru dan dapat menyebabkan keturunan yang cacat. Kelainan alelik ini dikenal sebagai kelainan Mendel dan dapat membuat perubahan evolusioner pada spesies baru.
Kelainan alelik ini dapat dideteksi dalam sebuah keluarga dengan analisis silsilah karena kelainan ini diturunkan dari induk ke keturunannya. Buta warna, hemofilia, cystic fibrosis, thalassemia, anemia sel sabit adalah contoh gangguan Mendel.
Gambar 02: Gangguan Mendel
Apa Perbedaan Mendelian dan Kelainan Kromosom?
Gangguan Mendelian vs Kromosom |
|
| Gangguan Mendelian adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh kelainan alelik. | Gangguan kromosom adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh jumlah dan struktur kromosom yang tidak normal. |
| Penyebab | |
| Mereka disebabkan oleh mutasi pada gen. | Mereka disebabkan oleh sinapsis dan disjungsi yang rusak selama pembelahan sel. |
| Transmisi ke Generasi Berikutnya | |
| Gangguan ini diturunkan ke keturunannya. | Gangguan ini mungkin atau mungkin tidak ditularkan ke generasi berikutnya. |
Ringkasan – Mendelian vs Kelainan Kromosom
Gangguan genetik terjadi karena kelainan pada gen dan kromosom. Penyakit genetik yang disebabkan karena kelainan alelik dikenal sebagai kelainan Mendel dan diturunkan dari induk ke keturunannya. Kelainan genetik yang timbul karena kelainan kromosom dikenal sebagai kelainan kromosom dan dapat diturunkan atau tidak diturunkan kepada keturunannya. Gangguan kromosom sebagian besar terjadi selama pembelahan sel dan cenderung terbatas pada individu tertentu. Inilah perbedaan Mendel dan kelainan kromosom.
