Perbedaan utama antara alkaptonuria dan fenilketonuria adalah bahwa alkaptonuria adalah kelainan genetik bawaan yang dihasilkan dari ketidakmampuan untuk memetabolisme dua asam amino, tirosin dan fenilalanin, sedangkan fenilketonuria adalah kelainan genetik bawaan yang dihasilkan dari ketidakmampuan untuk memetabolisme asam amino fenilalanin.
Kesalahan metabolisme bawaan adalah kelainan genetik bawaan yang langka. Dalam kondisi ini, tubuh tidak dapat mengubah makanan menjadi energi dengan baik. Gangguan kesalahan metabolisme bawaan biasanya disebabkan karena cacat pada enzim tertentu yang membantu memecah bagian makanan. Ada banyak jenis kesalahan metabolisme bawaan. Beberapa di antaranya adalah intoleransi fruktosa, galaktosemia, penyakit kencing gula maple, alkaptonuria, dan fenilketonuria.
Apa itu Alkaptonuria?
Alkaptonuria adalah kelainan genetik bawaan yang dihasilkan dari ketidakmampuan untuk memetabolisme dua asam amino: tirosin dan fenilalanin. Ini adalah jenis kesalahan metabolisme bawaan. Gangguan ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut HGD, yang bertanggung jawab untuk membuat enzim yang dikenal sebagai HGD (homogentisate 1, 2-dioxygenase). Enzim HGD terlibat dalam metabolisme asam amino aromatik tirosin dan fenilalanin. Orang yang memiliki mutasi HGD tidak dapat memetabolisme asam homogentisat yang dihasilkan dari tirosin menjadi 4-maleylacetoacetate. Cacat ini menghasilkan akumulasi asam homogentisat dalam darah dan jaringan. Selain itu, dalam kondisi ini, asam homogentisat dan bentuk teroksidasinya (alkapton) diekskresikan dalam urin, yang memberikan warna gelap yang tidak biasa pada urin.
Gambar 01: Alkaptonuria
Tanda dan gejalanya antara lain jaringan tubuh bernoda gelap, masalah sendi dan tulang (osteoarthritis), penebalan dan perubahan warna biru kehitaman pada tulang rawan telinga (ochronosis), kotoran telinga berwarna hitam atau coklat kemerahan, bintik coklat atau abu-abu. pada bagian putih mata, keringat yang berubah warna, area kulit yang berbintik-bintik biru atau hitam, kuku berwarna kebiruan, kesulitan bernapas, masalah jantung (pengerasan katup jantung dan pembuluh darah yang kaku), batu ginjal, batu kandung kemih, dan batu prostat. Diagnosis kondisi ini dapat dilakukan melalui pemeriksaan fisik, riwayat penyakit rinci, tes urin, kromatografi gas untuk menguji jejak asam homogentisic, dan tes DNA untuk memeriksa mutasi gen HGD. Selanjutnya, pilihan pengobatan termasuk memberikan nisitone untuk mengurangi asam homogentisic dalam tubuh, membatasi protein dalam makanan, olahraga untuk rasa sakit dan kekakuan, dan penghilang rasa sakit melalui penghilang rasa sakit.
Apa itu Fenilketonuria?
Phenylketonuria adalah kelainan genetik bawaan yang dihasilkan dari ketidakmampuan untuk memetabolisme hanya satu asam amino: fenilalanin. Kondisi ini biasanya disebabkan oleh mutasi pada gen yang dikenal sebagai PAH, yang mengkodekan enzim yang dikenal sebagai fenilalanin hidroksilase. Enzim ini diperlukan untuk memetabolisme asam amino fenilalanin menjadi asam amino tirosin. Ketika aktivitas fenilalanin hidroksilase berkurang karena mutasi, fenilalanin terakumulasi dan diubah menjadi fenilpiruvat (fenilketon), yang dapat dideteksi dalam urin.
Gambar 02: Fenilketonuria
Tanda dan gejala gangguan ini mungkin termasuk bau apek pada keringat, kulit, atau urin, masalah neurologis termasuk kejang, kulit putih dan mata biru, kepala kecil yang tidak normal, hiperaktif, cacat intelektual, perkembangan tertunda, perilaku, emosional, masalah sosial, dan gangguan kejiwaan. Diagnosis dilakukan melalui tes darah bayi baru lahir, evaluasi klinis, dan tes DNA untuk mutasi gen. Selanjutnya, penanganannya terutama melalui pengaturan pola makan, yang meliputi makanan yang mengandung kadar fenilalanin rendah (pembatasan protein) dan susu formula khusus untuk bayi dengan ASI sedikit. Obat sapropterin dihydrochloride mungkin juga berguna dalam beberapa kasus. Obat ini merupakan kofaktor untuk enzim fenilalanin hidroksilase, yang meningkatkan aktivitasnya.
Apa Persamaan Antara Alkaptonuria dan Fenilketonuria?
- Alkaptonuria dan fenilketonuria adalah dua kesalahan metabolisme bawaan.
- Keduanya adalah kelainan genetik bawaan.
- Gangguan ini mengikuti pewarisan resesif autosomal.
- Kedua gangguan tersebut menyebabkan akumulasi metabolit di jaringan tubuh.
- Mereka terutama diobati dengan membatasi diet berbasis protein tinggi.
Apa Perbedaan Alkaptonuria dan Fenilketonuria?
Alkaptonuria adalah kelainan genetik bawaan yang dihasilkan dari ketidakmampuan untuk memetabolisme dua asam amino, tirosin dan fenilalanin, sedangkan fenilketonuria adalah kelainan genetik bawaan yang dihasilkan dari ketidakmampuan untuk memetabolisme asam amino fenilalanin. Jadi, ini adalah perbedaan utama antara alkaptonuria dan fenilketonuria. Lebih lanjut, prevalensi alkaptonuria global adalah 1 dalam 250000 hingga 1000000 kelahiran hidup, sedangkan prevalensi fenilketonuria global adalah 1 dalam 23930 kelahiran hidup.
Infografik di bawah ini menyajikan perbedaan antara alkaptonuria dan fenilketonuria dalam bentuk tabel untuk perbandingan berdampingan.
Ringkasan – Alkaptonuria vs Fenilketonuria
Kesalahan metabolisme bawaan adalah kelainan genetik bawaan yang langka. Alkaptonuria dan fenilketonuria adalah dua kesalahan metabolisme bawaan. Alkaptonuria hasil dari ketidakmampuan untuk memetabolisme dua asam amino tirosin dan fenilalanin sedangkan fenilketonuria hasil dari ketidakmampuan untuk memetabolisme asam amino fenilalanin. Jadi, ini merangkum perbedaan antara alkaptonuria dan fenilketonuria.
