Perbedaan utama antara fenilketonuria dan galaktosemia adalah bahwa fenilketonuria disebabkan karena akumulasi asam amino yang disebut fenilalanin di berbagai organ tubuh, sedangkan galaktosemia disebabkan karena akumulasi bahan kimia terkait galaktosa di berbagai organ tubuh. tubuh.
Phenylketonuria dan galaktosemia adalah dua kelainan metabolisme yang diturunkan. Gangguan metabolisme bawaan mengacu pada berbagai jenis kondisi medis yang disebabkan oleh cacat genetik atau mutasi. Paling umum, mereka diwarisi dari kedua orang tua dan mengganggu metabolisme tubuh. Kondisi ini juga dapat disebut kesalahan metabolisme bawaan.
Apa itu Fenilketonuria?
Phenylketonuria adalah kelainan metabolisme bawaan yang langka. Ini terjadi karena akumulasi asam amino yang disebut fenilalanin di berbagai organ tubuh. Fenilketonuria disebabkan oleh cacat pada gen (PAH) yang mengkode enzim yang dibutuhkan untuk memecah fenilalanin. Tanpa enzim ini, penumpukan asam amino yang berbahaya ini terjadi ketika orang tersebut makan makanan yang mengandung protein atau makan aspartam (pemanis resmi). Ini akhirnya mengarah pada masalah medis yang serius. Selama sisa hidupnya, penderita PKU (bayi, anak-anak, dan orang dewasa) perlu mengikuti diet yang membatasi fenilalanin. Selain itu, bayi di Amerika Serikat dan banyak negara lain diskrining untuk PKU segera setelah lahir. Mengenali PKU dengan cara yang benar dapat membantu mencegah gangguan kesehatan.
Gambar 01: Fenilketonuria
Tanda dan gejala PKU mungkin ringan atau berat, dan termasuk bau apek pada napas, masalah neurologis seperti kejang, ruam kulit, kulit putih dan mata biru, kepala kecil yang tidak normal, hiperaktif, cacat intelektual, tertunda perkembangan, masalah perilaku, emosional dan sosial, dan gangguan kejiwaan. Kondisi ini dapat didiagnosis melalui riwayat keluarga, tes darah, dan tes genetik. Selanjutnya, diet seumur hidup dengan asupan protein yang sangat terbatas, terapi asam amino netral, dan obat-obatan PKU seperti obat sapropterin (Kuvan) adalah pilihan pengobatan untuk PKU.
Apa itu Galaktosemia?
Galaktosemia adalah kelainan metabolisme bawaan langka yang terjadi karena akumulasi bahan kimia terkait galaktosa di berbagai organ tubuh. Ini adalah kesalahan metabolisme bawaan yang langka yang mempengaruhi kemampuan individu untuk memetabolisme galaktosa dengan benar. Galaktosemia mengikuti mode pewarisan autosomal resesif, dan itu disebabkan oleh enzim yang bertanggung jawab untuk degradasi galaktosa yang memadai. Gangguan ini disebabkan oleh kekurangan enzim yang disebut galaktosa 1 fosfat uridylyl transferase (GALT) dan karena mutasi pada gen seperti GALT, GALK1 dan GALE.
Gambar 02: Galaktosemia
Gejala galaktosemia mungkin termasuk kejang-kejang, lekas marah, lesu, makan yang buruk, berat badan yang buruk, kulit kuning, mata putih (jaundice) dan muntah, diare, katarak, kerusakan hati, masalah ginjal, cacat perkembangan, dan ovarium malfungsi pada anak perempuan. Selain itu, diagnosis kondisi ini dapat dilakukan melalui riwayat keluarga, tes darah, tes urin, analisis DNA, dan analisis enzim. Selanjutnya, pilihan pengobatan untuk galaktosemia termasuk diet rendah galaktosa. Artinya susu dan makanan lain yang mengandung laktosa atau galaktosa tidak boleh dikonsumsi. Selain itu, terapi wicara, perencanaan pendidikan individu, dan intervensi, terapi penggantian hormon dapat berguna untuk mengobati gejala lain.
Apa Persamaan Antara Fenilketonuria dan Galaktosemia?
- Phenylketonuria dan galaktosemia adalah dua kelainan metabolisme bawaan atau kesalahan metabolisme bawaan.
- Keduanya disebabkan oleh mutasi genetik yang diturunkan yang menyebabkan enzim yang layak.
- Keduanya mengikuti mode pewarisan autosomal resesif.
- Mereka dapat diobati dengan membatasi diet.
Apa Perbedaan Antara Fenilketonuria dan Galaktosemia?
Phenylketonuria adalah kelainan metabolisme bawaan langka yang disebabkan karena akumulasi asam amino yang disebut fenilalanin di berbagai organ tubuh, sedangkan galaktosemia adalah kelainan metabolisme bawaan langka yang disebabkan karena akumulasi bahan kimia terkait galaktosa di berbagai organ dari tubuh. Jadi, ini adalah perbedaan utama antara fenilketonuria dan galaktosemia. Selanjutnya, fenilketonuria disebabkan oleh mutasi gen PAH, sedangkan galaktosemia disebabkan oleh mutasi gen seperti GALT, GALK1, dan GALE.
Infografik di bawah ini menyajikan perbedaan antara fenilketonuria dan galaktosemia dalam bentuk tabel untuk perbandingan berdampingan.
Ringkasan – Fenilketonuria vs Galaktosemia
Phenylketonuria dan galaktosemia adalah dua kelainan metabolisme bawaan atau kesalahan metabolisme bawaan. Fenilketonuria terjadi karena akumulasi asam amino yang disebut fenilalanin di berbagai organ tubuh, sedangkan galaktosemia terjadi karena akumulasi bahan kimia terkait galaktosa di berbagai organ tubuh. Jadi, ini merangkum perbedaan antara fenilketonuria dan galaktosemia.
