Perbedaan Kunci – Kariotipe Normal vs Abnormal
Kromosom berisi informasi genetik suatu organisme, tetapi jumlah kromosom bervariasi di antara spesies yang berbeda. Manusia yang sehat memiliki 46 kromosom yang tersusun dalam 23 pasang. Ada 22 pasang autosom dan satu pasang kromosom seks. Ada ribuan hingga jutaan gen yang terletak di dalam kromosom yang membawa kode genetik untuk mensintesis protein esensial yang diperlukan untuk pertumbuhan, perkembangan, dan reproduksi. Jumlah dan struktur fisik kromosom mengungkapkan informasi penting mengenai organisme. Oleh karena itu, para ilmuwan mempelajari total kromosom organisme. Kariotipe adalah diagram yang menunjukkan jumlah kromosom dan konstitusi dalam inti sel. Ini mengungkapkan informasi mengenai jumlah, ukuran, bentuk, posisi sentromer kromosom, dll di bawah mikroskop cahaya. Jika kariotipe menunjukkan jumlah dan struktur set kromosom yang biasa, itu dikenal sebagai kariotipe normal. Kariotipe abnormal menunjukkan jumlah yang tidak biasa atau kromosom yang cacat secara struktural dalam kariotipe. Inilah perbedaan utama antara kariotipe normal dan abnormal.
Apa itu Kariotipe Normal?
Kariotipe normal adalah diagram yang menunjukkan jumlah dan struktur yang benar dari set lengkap kromosom dalam sel atau individu. Manusia memiliki 23 pasang kromosom di mana 22 pasang adalah autosom dan satu adalah kromosom seks. Setiap kromosom memiliki ukuran, bentuk, dan posisi sentromer tertentu. Kariotipe manusia yang sehat dapat dianggap sebagai kariotipe normal. Dalam kariotipe normal, tidak ada urutan yang hilang atau perubahan informasi genetik.
Kromosom manusia dapat dikelompokkan menjadi tujuh kelompok berdasarkan panjang dan morfologinya. 42 kromosom adalah autosom yang dikodekan untuk sifat-sifat yang berbeda. Pasangan kromosom seks (X dan Y) menentukan jenis kelamin individu dan sifat-sifat yang berhubungan dengan jenis kelamin. Dengan menganalisis kariotipe organisme, adalah mungkin untuk mendeteksi kelainan genetik dan banyak informasi lain tentang individu tersebut. Kariotipe dapat mengungkapkan beberapa informasi penting. Ini memberitahu jenis kelamin individu dan mengungkapkan spesies yang individu milik. Akhirnya, kariotipe dapat menunjukkan apakah individu tersebut memiliki kelainan kromosom yang mengarah ke penyakit genetik.
Karyotyping adalah teknik yang dilakukan oleh dokter untuk memeriksa set lengkap kromosom dalam nukleus. Kromosom hanya terlihat selama metafase pembelahan sel. Total kromosom dikumpulkan dan dianalisis selama pengujian untuk menentukan apakah ada kelainan numerik atau struktural pada kromosom organisme.
Gambar 01: Kariotipe normal manusia
Apa itu Kariotipe Abnormal?
Organisme memiliki jumlah dan struktur kromosom tertentu. Namun, karena alasan yang berbeda, organisme dapat memiliki jumlah kromosom yang tidak biasa dan kromosom yang cacat secara struktural. Perubahan ini dapat menyebabkan kelainan genetik yang serius. Oleh karena itu, kariotipe adalah prosedur penting untuk mengungkapkan kondisi genetik seperti itu pada organisme.
Kelainan kromosom adalah dua jenis utama yang disebut aberasi numerik dan aberasi struktural. Ketika kromosom diamati di bawah mikroskop, dimungkinkan untuk mengidentifikasi kelainan seperti kromosom ekstra, kromosom yang hilang, bagian yang hilang dari kromosom, bagian tambahan dari kromosom, bagian yang rusak dari satu kromosom dan melekat pada kromosom lain, dll. Jika kariotipe memiliki jumlah kromosom yang tidak biasa atau kromosom yang berubah secara struktural, itu dikenal sebagai kariotipe abnormal seperti yang ditunjukkan pada gambar 02.
Ada berbagai sindrom penyakit akibat kariotipe abnormal pada manusia seperti sindrom down, sindrom Klinefelter, sindrom turner, penyakit sel sabit, cystic fibrosis, dll. Sindrom Down disebabkan karena trisomi kromosom 21. Klinefelter sindrom adalah sindrom lain yang disebabkan karena kelebihan kromosom X pada laki-laki.
Gambar 02: Kariotipe manusia abnormal (Kromosom manusia XXY)
Apa perbedaan antara Kariotipe Normal dan Abnormal?
Karyotipe Normal vs Abnormal |
|
| Sebuah kariotipe yang berisi jumlah normal dan struktur kromosom sel dikenal sebagai kariotipe normal. | Sebuah kariotipe yang mengandung jumlah kromosom yang tidak biasa atau kromosom sel yang cacat secara struktural dikenal sebagai kariotipe abnormal. |
| Penyakit | |
| Organisme bebas dari kelainan genetik | Organisme memiliki kelainan genetik. |
Ringkasan – Kariotipe Normal vs Abnormal
Sebuah kariotipe normal manusia mengandung total 46 kromosom dengan ukuran dan bentuk yang benar. Ada 22 pasangan kromosom autosomal dan satu pasangan kromosom seks dalam kariotipe manusia normal. Ketika ada kelainan genetik, itu tercermin dari kelainan kromosom. Kelainan kromosom dapat berupa numerik atau struktural. Keduanya akan menghasilkan kariotipe abnormal. Kariotipe abnormal mengandung jumlah kromosom yang tidak biasa atau kromosom dengan perubahan struktural. Inilah perbedaan antara kariotipe normal dan kariotipe abnormal.
