Perbedaan utama antara penyakit Tay-Sachs dan Sandhoff adalah bahwa penyakit Tay-Sachs adalah gangguan penyimpanan lisosom yang disebabkan oleh defisiensi enzim -hexosaminidase A, sedangkan penyakit Sandhoff adalah gangguan penyimpanan lisosom karena defisiensi enzim -hexosaminidase A dan -hexosaminidase B.
Gangliosides adalah sphingolipid kompleks yang ada di otak. Ada dua bentuk utama: GM1 dan GM2. Kedua jenis ini mungkin terlibat dalam gangguan penyimpanan lisosom. Gangliosidosis GM2 adalah sekelompok tiga penyakit yang diturunkan secara resesif terkait di mana kekurangan hexosaminidase menyebabkan akumulasi gangliosida GM2 di otak. Ketiga penyakit ini lebih dikenal dengan nama masing-masing: penyakit Tay-Sachs, varian AB, dan penyakit Sandhoff.
Apa itu Penyakit Tay-Sachs?
Penyakit Tay-Sachs adalah gangguan penyimpanan lisosom yang terjadi karena kekurangan enzim -hexosaminidase A. Ini adalah kelainan genetik yang diturunkan secara autosomal resesif yang mengakibatkan penghancuran sel-sel saraf di otak dan sumsum tulang belakang. Bentuk yang paling umum adalah penyakit Tay-Sachs infantil. Ini menjadi jelas sekitar tiga hingga enam bulan ketika bayi kehilangan kemampuan untuk membalikkan badan, duduk, atau merangkak. Kemudian, ini diikuti oleh kejang, gangguan pendengaran, dan ketidakmampuan untuk bergerak, dengan kematian terjadi pada usia tiga hingga lima tahun. Bentuk yang kurang umum adalah penyakit Tay-Sachs di kemudian hari atau dewasa (remaja atau akhir-onset). Bentuk-bentuk ini cenderung kurang parah. Namun, bentuk remaja biasanya mengakibatkan kematian pada usia 15 tahun. Penyakit ini memiliki asosiasi etnis. Ini jarang terjadi pada populasi umum. Tetapi pada orang Yahudi Ashkenazi, orang Prancis Kanada di tenggara Quebec, Orde Lama Amish dari Pennsylvania, dan Cajuns di Louisiana selatan, kondisi ini lebih umum terjadi.
Penyakit Tay-Sachs disebabkan karena mutasi genetik gen HEXA pada kromosom 15. Gen ini mengkodekan subunit enzim -hexosaminidase A. Mutasi mengganggu aktivitas enzim, yang menghasilkan pembentukan gangliosida GM2 di otak dan sumsum tulang belakang. Hal ini menyebabkan toksisitas. Kondisi ini dapat didiagnosis dengan mengukur kadar -hexosaminidase A darah, analisis mikroskopis neuron retina, dan pengujian genetik. Selanjutnya, pengobatan yang mungkin untuk penyakit Tay-Sachs termasuk terapi penggantian enzim, terapi reduksi substrat, peningkatan aktivitas -hexosaminidase A melalui obat pirimetamin, transplantasi darah tali pusat, dan terapi gen.
Apa itu Penyakit Sandhoff?
Penyakit Sandhoff adalah gangguan penyimpanan lisosom yang terjadi karena kekurangan enzim -hexosaminidase A dan -hexosaminidase B. Ada defisiensi -.hexosaminidase A dan B gabungan pada penyakit ini. Manifestasi klinis penyakit ini meliputi degenerasi serebral progresif yang dimulai pada usia 6 bulan, yang disertai dengan kebutaan, cherry-red macular spot, dan hiperakusis. Ada tiga jenis: bentuk infantil klasik yang terjadi pada usia 2 hingga 9 bulan, bentuk remaja yang terjadi pada anak-anak pada usia 3 hingga 10 tahun, dan bentuk dewasa yang terjadi pada orang dewasa yang lebih tua. Bentuk infantil klasik menyebabkan kematian pada usia 3 tahun, sedangkan bentuk juvenil menyebabkan kematian pada usia 15 tahun. Selain itu, belum diketahui apakah penyakit ini akan menyebabkan penurunan rentang hidup orang dewasa yang lebih tua. Terdapat keterlibatan viseral (hepatomegali dan perubahan tulang) pada penyakit ini. Namun, tidak ada asosiasi etnis untuk penyakit Sandhoff
Diagnosis penyakit ini dapat dilakukan melalui pengujian aktivitas -hexosaminidase A dan B (enzyme assays) dan kadarnya dalam darah. Pengujian genetik gen HEXB juga dapat digunakan untuk mengkonfirmasi diagnosis. Metode diagnosis lainnya termasuk biopsi hati, analisis molekuler sel dan jaringan untuk menentukan adanya kelainan metabolisme genetik, dan analisis urin. Selain itu, pilihan pengobatan untuk penyakit Sandhoff dapat mencakup penggunaan antikonvulsan untuk mengurangi kejang, mengonsumsi makanan yang tepat, bantuan pernapasan untuk anak-anak, obat-obatan seperti N-butil deoxynojirimycin, dan terapi gen.
Apa Persamaan Antara Penyakit Tay-Sachs dan Sandhoff?
- Penyakit Tay-Sachs dan Sandhoff adalah dua jenis gangliosidosis GM2.
- Pada kedua penyakit, gangliosida GM2 menumpuk di sel saraf.
- Kedua penyakit tersebut disebabkan oleh defisiensi dua jenis -hexosaminidase
- Mereka adalah kelainan genetik yang diturunkan dalam pola resesif autosomal.
- Kedua penyakit memiliki tiga bentuk: infantil, juvenil, dan onset dewasa.
- Mereka menunjukkan gejala umum yang serupa.
- Selain itu, dapat diobati melalui terapi gen.
Apa Perbedaan Antara Penyakit Tay-Sachs dan Sandhoff?
Penyakit Tay-Sachs adalah gangguan penyimpanan lisosom yang terjadi karena kekurangan enzim -hexosaminidase A sedangkan penyakit Sandhoff adalah gangguan penyimpanan lisosom yang terjadi karena kekurangan -hexosaminidase A dan -hexosaminidase enzim B. Jadi, inilah perbedaan utama antara penyakit Tay-Sachs dan Sandhoff. Selanjutnya, penyakit Tay-Sachs disebabkan oleh mutasi genetik gen HEXA, sedangkan penyakit Sandhoff disebabkan oleh mutasi genetik gen HEXB.
Infografik di bawah ini menyajikan perbedaan antara penyakit Tay-Sachs dan Sandhoff dalam bentuk tabel untuk perbandingan berdampingan.
Ringkasan – Tay-Sachs vs Penyakit Sandhoff
Penyakit Tay-Sachs dan Sandhoff adalah dua jenis gangguan penyimpanan lisosom yang terjadi karena akumulasi gangliosida GM2. Penyakit Tay-Sachs disebabkan oleh defisiensi enzim -hexosaminidase A, sedangkan penyakit Sandhoff disebabkan oleh defisiensi enzim -hexosaminidase A dan -hexosaminidase B. Jadi, inilah perbedaan utama antara penyakit Tay-Sachs dan Sandhoff.
