Perbedaan utama antara hemofilia A dan B dan C adalah bahwa hemofilia A disebabkan oleh defisiensi faktor pembekuan VIII, sedangkan hemofilia B disebabkan oleh defisiensi faktor pembekuan IX dan hemofilia C disebabkan oleh defisiensi faktor pembekuan XI.
Hemofilia A dan B disebabkan oleh sifat resesif terkait-X yang diturunkan dengan gen cacat yang terletak pada kromosom X. Laki-laki memiliki satu kromosom X, dan perempuan memiliki dua kromosom X. Pada laki-laki, individu yang didiagnosis dengan hemofilia mengandung gen yang rusak pada kromosom X. Oleh karena itu, kebanyakan penderita hemofilia adalah laki-laki. Hemofilia C tidak mengikuti pola terkait-X karena mutasi terjadi pada gen yang terletak di kromosom 4. Oleh karena itu, hemofilia C mempengaruhi kedua jenis kelamin secara setara.
Apa itu Hemofilia A?
Hemofilia A adalah kelainan perdarahan herediter yang disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan darah VIII. Faktor VIII penting untuk prosedur pembekuan darah. Ketika luka kecil atau cedera pendarahan terjadi, serangkaian reaksi terjadi untuk membantu pembekuan darah. Proses ini dikenal sebagai kaskade koagulasi. Ini melibatkan protein khusus yang disebut faktor koagulasi. Faktor VIII adalah salah satu faktor koagulasi tersebut. Tempat penting yang terkena hemofilia A adalah sendi, otot, otak, dan saluran pencernaan. Perdarahan otot dan sendi serta perdarahan otak dan saluran pencernaan merupakan indikasi hemofilia A. Gejala lain hemofilia A adalah pembekuan darah yang tidak adekuat pada cedera serius atau ringan; dalam kasus yang parah, dapat menyebabkan perdarahan spontan.
Gambar 01: Sifat Resesif terkait-X
Diagnosis untuk hemofilia A dibuat dengan menggunakan uji faktor koagulasi. Kebanyakan pengobatan untuk hemofilia termasuk mengganti protein faktor VIII yang hilang atau kurang. Oleh karena itu, obat utama adalah faktor VIII pekat yang disebut faktor pembekuan. Ada dua jenis faktor ini: turunan plasma dan rekombinan. Dan, terapi faktor ini disuntikkan ke pembuluh darah.
Apa itu Hemofilia B?
Hemofilia B adalah kelainan perdarahan herediter yang disebabkan karena kekurangan faktor pembekuan darah IX. Kekurangan faktor IX jarang terjadi dibandingkan faktor lain, dan oleh karena itu, hemofilia B adalah kelainan yang langka. Gejala hemofilia B termasuk mudah memar, pendarahan saluran kemih yang disebut hematuria, pendarahan hidung yang disebut epistaksis, dan pendarahan pada persendian yang dikenal sebagai hemarthrosis. Pasien yang terkena hemofilia B menunjukkan penyakit periodontal yang lebih tinggi dengan kurangnya kebersihan mulut dan perawatan kesehatan.
Gambar 02: Diagnosis Hemofilia
Gejala hemofilia B yang paling menonjol adalah perdarahan gingiva selama erupsi gigi sulung atau pencabutan gigi. Hemofilia B berat menyebabkan perdarahan spontan pada jaringan mulut, bibir, dan gingiva. Defisiensi faktor IX menyebabkan perdarahan spontan atau trauma ringan jika tidak segera ditangani. Diagnosis hemofilia B dilakukan dengan tes skrining koagulasi, tes faktor koagulasi, dan skor perdarahan. Pengobatan untuk hemofilia B termasuk infus intravena faktor IX dan transfusi darah.
Apa itu Hemofilia C?
Hemofilia C, yang juga dikenal sebagai defisiensi anteseden tromboplastin plasma, adalah bentuk ringan dari hemofilia karena kekurangan faktor pembekuan darah XI. Hemofilia C merupakan pewarisan autosomal resesif karena gen tersebut terletak pada kromosom 4. Hemofilia C kadang-kadang terlihat pada individu dengan lupus eritematosus sistemik. Individu yang terkena hemofilia C tidak mengalami perdarahan spontan. Oleh karena itu, komplikasi seperti pendarahan paling mungkin terjadi setelah operasi atau cedera serius. Namun, gejala hemofilia C meliputi pendarahan mulut, pendarahan hidung, darah dengan urin, pendarahan pascamelahirkan, dan pendarahan amandel.
Diagnosis hemofilia C tergantung pada studi waktu tromboplastin parsial teraktivasi yang berkepanjangan. Ini adalah tes darah yang mencirikan pembekuan darah dengan waktu. Pengobatan untuk hemofilia C adalah obat asam traneksamat selama atau setelah insiden perdarahan. Plasma beku segar atau faktor XI rekombinan disuntikkan dalam insiden serius.
Apa Persamaan Antara Hemofilia A dan B dan C?
- Hemofilia A, B, dan C berhubungan dengan defisiensi faktor pembekuan darah.
- Mereka adalah kelainan genetik.
- Selain itu, ketiga jenis ini bertanggung jawab atas perdarahan spontan.
- Teknik molekuler seperti PCR dapat digunakan untuk mendiagnosis ketiga kondisi tersebut.
Apa Perbedaan Antara Hemofilia A dan B dan C?
Hemofilia A, B, dan C adalah kelainan perdarahan herediter karena kekurangan faktor pembekuan darah VIII, IX, dan XI. Jadi, inilah perbedaan utama antara hemofilia A dan B dan C. Selain itu, hemofilia A dan B sebagian besar terlihat pada laki-laki, sedangkan hemofilia C mempengaruhi kedua jenis kelamin secara setara. Selain itu, hemofilia A dan B adalah resesif terkait-X, sedangkan hemofilia C adalah resesif autosomal.
Infografik di bawah ini menyajikan perbedaan antara hemofilia A dan B dan C dalam bentuk tabel untuk perbandingan berdampingan.
Ringkasan – Hemofilia A vs B vs C
Hemofilia A adalah kelainan perdarahan herediter yang disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan darah VIII. Hemofilia B adalah kelainan perdarahan herediter yang disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan darah IX. Hemofilia C, yang juga dikenal sebagai defisiensi anteseden tromboplastin plasma, adalah bentuk ringan dari hemofilia karena kekurangan faktor pembekuan darah XI. Hemofilia A dan B disebabkan oleh sifat resesif terkait-X yang diturunkan dengan gen cacat yang terletak pada kromosom X. Sebaliknya, hemofilia C dikaitkan dengan cacat pada gen pada kromosom. Jadi, ini merangkum perbedaan antara hemofilia A dan B dan C.
