Perbedaan Kunci – Penyakit Sel Sabit vs Anemia Sel Sabit
Penyakit sel sabit adalah hemoglobinopati herediter umum yang disebabkan oleh mutasi titik pada globin beta yang mendorong polimerisasi hemoglobin terdeoksigenasi, yang menyebabkan distorsi sel darah merah, anemia hemolitik, obstruksi mikrovaskular, dan kerusakan jaringan iskemik. Anemia sel sabit adalah bentuk anemia herediter yang parah yang muncul sebagai akibat dari penyakit sel sabit di mana bentuk hemoglobin yang bermutasi mengubah sel darah merah menjadi bentuk bulan sabit pada tingkat oksigen yang rendah. Penyakit sel sabit memiliki sekelompok manifestasi patologis sedangkan anemia sel sabit adalah salah satu manifestasi patologis dari penyakit sel sabit. Ini menonjol sebagai perbedaan utama antara penyakit sel sabit dan anemia sel sabit.
Apa itu Penyakit Sel Sabit?
Penyakit sel sabit adalah hemoglobinopati herediter umum yang disebabkan oleh mutasi titik pada globin beta yang mendorong polimerisasi hemoglobin terdeoksigenasi yang menyebabkan distorsi sel darah merah, anemia hemolitik, obstruksi mikrovaskuler dan kerusakan jaringan iskemik.
Hemoglobin memiliki struktur tetramerik yang terdiri dari dua pasang rantai alfa dan beta. Sel darah merah dewasa normal memiliki HbA (α2 2) sebagai bentuk dominan hemoglobinnya. Pada penyakit sel sabit, residu glutamat pada kodon keenam dari gen globin beta digantikan oleh valin. Substitusi ini menyebabkan berbagai perubahan struktural dan fungsional dalam molekul hemoglobin. Selain HbA, orang yang menderita penyakit sel sabit memiliki jenis hemoglobin khusus dalam sel darah merahnya yang disebut hemoglobin sabit (HbS).
Patogenesis Penyakit Sel Sabit
Sitosol sel darah merah yang mengalir bebas berubah menjadi gel kental ketika tekanan parsial oksigen turun di bawah tingkat kritis tertentu. Dengan deoksigenasi lanjutan, molekul HbS berpolimerisasi menjadi serat panjang di dalam sel darah merah yang mendistorsinya menjadi bentuk bulan sabit. Ini adalah dasar patologis untuk manifestasi utama seperti hemolisis kronis, oklusi mikrovaskular, dan kerusakan jaringan.
Saat polimer HbS tumbuh, mereka mulai mengalami herniasi melalui membran sel darah merah. Modifikasi struktural sel darah merah ini menginduksi masuknya Ca2+Peningkatan kadar kalsium intraseluler kemudian menginduksi ikatan silang protein intraseluler, menghasilkan penghabisan K + dan air. Pengulangan proses ini membuat sel darah merah menjadi kaku dan padat. Akhirnya mereka menjadi sel sabit ireversibel yang dengan cepat dikeluarkan dari sirkulasi melalui hemolisis ekstravaskular.
Ada beberapa pengertian tentang dasar patologis dari oklusi mikrovaskuler, tetapi mekanisme pastinya tidak dipahami dengan jelas.
Gambar 01: Penyakit sel sabit diturunkan dalam pola resesif autosomal.
Fitur Klinis Penyakit Sel Sabit
Penyakit sel sabit memiliki spektrum manifestasi klinis yang luas. Beberapa individu yang terkena dapat lumpuh sementara beberapa hanya memiliki gejala ringan.
(Baik penyakit sel sabit dan anemia sel sabit memiliki banyak manifestasi klinis umum yang dibahas di bawah judul “fitur klinis anemia sel sabit”)
Diagnosis Penyakit Sel Sabit
- Elektroforesis hemoglobin untuk menunjukkan adanya HbS
- Uji ditionat
- Diagnosis prenatal dimungkinkan dengan analisis DNA janin yang diperoleh dengan amniosentesis.
Apa itu Anemia Sel Sabit?
Bentuk anemia herediter parah yang muncul akibat penyakit sel sabit di mana bentuk mutasi hemoglobin mengubah sel darah merah menjadi bentuk bulan sabit pada tingkat oksigen rendah disebut anemia sel sabit.
(Patogenesis anemia sel sabit telah dibahas di bawah judul "patogenesis penyakit sel sabit".)
Gambar 02: Sel Sabit
Fitur Klinis Anemia Sel Sabit
Fitur klinis adalah anemia hemolitik parah yang diselingi oleh krisis. Ada empat jenis krisis utama.
1. Krisis Oklusi Vaso
Krisis oklusif vaso lebih sering daripada yang lain dan dipengaruhi oleh faktor-faktor seperti infeksi, asidosis, dehidrasi, dan deoksigenasi. Karena penyumbatan pembuluh darah, suplai darah ke area tubuh tertentu, terutama ke ekstremitas, terganggu. Akibatnya, infark muncul di daerah ini, menimbulkan rasa sakit yang hebat. Ada kondisi yang disebut sindrom kaki tangan di mana pasien mengeluh sakit parah di ekstremitas. Hal ini terjadi karena infark pada tulang kecil anggota badan.
2. Krisis Sekuestrasi Visceral
Krisis ini terjadi sebagai akibat dari sabit dan pengumpulan darah di dalam organ. Anemia memperburuk ke tingkat yang parah selama krisis sekuestrasi viseral. Sindrom dada akut adalah komplikasi paling berbahaya dari krisis ini. Pasien menderita nyeri dada dan dispnea. Rontgen dada akan menunjukkan adanya infiltrat paru.
3. Krisis Aplastik
Ini terjadi setelah infeksi virus parvo dan kadang-kadang karena kekurangan folat juga. Krisis aplastik ditandai dengan penurunan kadar hemoglobin secara tiba-tiba yang seringkali membutuhkan transfusi.
4. Anemia Hemolitik
Fitur Klinis Lain Anemia Sel Sabit
- Bisul di tungkai bawah.
- Limpa membesar pada masa bayi tetapi secara bertahap berkurang ukurannya karena infark (autosplenektomi).
- Hipertensi paru.
Diagnosis Laboratorium Anemia Sel Sabit
- Tingkat hemoglobin biasanya 6-9g/dL.
- Adanya sel sabit dan sel target dalam film darah.
- Tes penapisan untuk sabit dengan bahan kimia seperti ditionat adalah positif ketika darah terdeoksigenasi.
- Dalam HPLC, HbSS terdeteksi sebagai bentuk dominan hemoglobin dan HbA tidak terdeteksi.
Pengobatan Anemia Sel Sabit
- Menghindari faktor-faktor yang diketahui memicu krisis.
- asam folat.
- Nutrisi dan kebersihan yang baik.
- vaksinasi Pneumokokus, Haemophilus dan meningokokus.
- Krisis harus ditangani sesuai dengan kondisi, usia dan kepatuhan obat pasien.
Apa Persamaan Antara Penyakit Sel Sabit dan Anemia Sel Sabit?
- Penyakit sel sabit dan anemia sel sabit disebabkan oleh mutasi genetik yang sama yang mempengaruhi rantai beta globin dan dengan demikian struktur dan fungsi hemoglobin.
- Karena anemia sel sabit adalah salah satu manifestasi patologis dari penyakit sel sabit, mereka juga memiliki gambaran klinis yang sama.
Apa Perbedaan Penyakit Sel Sabit dan Anemia Sel Sabit?
Penyakit Sel Sabit vs Anemia Sel Sabit |
|
| Penyakit sel sabit adalah hemoglobinopati herediter umum yang disebabkan oleh mutasi titik pada beta-globin yang mendorong polimerisasi hemoglobin terdeoksigenasi, yang menyebabkan distorsi sel darah merah, anemia hemolitik, obstruksi mikrovaskular, dan kerusakan jaringan iskemik | Anemia sel sabit adalah bentuk anemia herediter parah yang muncul sebagai akibat dari penyakit sel sabit di mana bentuk hemoglobin yang bermutasi mengubah sel darah merah menjadi bentuk bulan sabit pada tingkat oksigen yang rendah. |
| Manifestasi Patologis | |
| Penyakit sel sabit memiliki beberapa manifestasi patologis. | Anemia sel sabit adalah salah satu manifestasi patologis dari penyakit sel sabit. |
Ringkasan – Penyakit Sel Sabit vs Anemia Sel Sabit
Baik penyakit sel sabit dan anemia sel sabit adalah kondisi turun-temurun yang umum dan perawatan yang tepat dapat membantu meningkatkan standar hidup pasien. Penyakit sel sabit memiliki sekelompok manifestasi patologis sedangkan anemia sel sabit adalah salah satu manifestasi patologis dari penyakit sel sabit. Inilah perbedaan utama antara penyakit sel sabit dan anemia sel sabit.
Download Versi PDF Penyakit Sel Sabit vs Anemia Sel Sabit
Anda dapat mengunduh versi PDF dari artikel ini dan menggunakannya untuk tujuan offline sesuai dengan catatan kutipan. Silakan unduh versi PDF di sini Perbedaan Antara Penyakit Sel Sabit dan Anemia Sel Sabit.
