Perbedaan Kunci – Anemia Sel Sabit vs Thalassemia
Talasemia adalah kelompok kelainan heterogen yang disebabkan oleh mutasi bawaan yang menurunkan sintesis rantai –globin atau -globin. Anemia sel sabit adalah bentuk anemia herediter yang parah di mana bentuk hemoglobin yang bermutasi mengubah sel darah merah menjadi bentuk bulan sabit pada tingkat oksigen yang rendah. Perbedaan utama antara anemia sel sabit dan talasemia adalah bahwa pada talasemia, baik rantai globin dan dapat terpengaruh tetapi pada anemia sel sabit hanya rantai globin yang terpengaruh.
Apa itu Thalasemia?
Talasemia adalah “kelompok kelainan heterogen yang disebabkan oleh mutasi bawaan yang menurunkan sintesis rantai globin alfa atau beta yang menyusun hemoglobin HbA dewasa yang menyebabkan anemia, hipoksia jaringan dan hemolisis sel darah merah terkait dengan ketidakseimbangan globin sintesis rantai”.
Talasemia dapat dikategorikan secara luas menjadi dua kategori utama.
- Alpha Thalassemia
- Talasemia Beta.
Alpha Thalassemia
Pada thalassemia alfa, beberapa gen yang bertanggung jawab untuk pengkodean rantai globin alfa dihapus. Biasanya, gen globin alfa memiliki empat salinan. Tingkat keparahan penyakit tergantung pada jumlah salinan yang hilang.
1. Hidrops Janin
Ketika keempat salinan gen globin alfa hilang, sintesis rantai globin alfa sepenuhnya ditekan. Karena rantai globin alfa diperlukan untuk sintesis hemoglobin janin dan dewasa, kondisi ini tidak sesuai dengan kehidupan dan oleh karena itu menyebabkan kematian dalam kandungan.
2. Penyakit HbH
Tidak adanya tiga salinan gen alfa globin menyebabkan anemia mikrositik hipokromik sedang hingga berat dengan splenomegali terkait.
3. Sifat Thalassemia Alfa
Ini karena tidak adanya atau tidak aktifnya satu atau dua salinan gen globin alfa. Meskipun sifat thalassemia alfa tidak menyebabkan anemia, mereka dapat menurunkan rata-rata volume sel dan kadar hemoglobin sel rata-rata sambil meningkatkan jumlah sel darah merah lebih dari 5,51012/L.
Gambar 01: Pewarisan Thalassemia Alfa
Sindrom Talasemia Beta
1. Beta Thalassemia Mayor
Jika kedua orang tua adalah pembawa sifat beta thalassemia, kemungkinan keturunan mendapatkan beta thalassemia mayor adalah 25%. Dalam kondisi ini, produksi rantai globin beta benar-benar ditekan atau dikurangi secara drastis. Karena tidak ada rantai globin beta yang cukup untuk mereka gabungkan, rantai globin alfa berlebih disimpan di sel darah merah matang dan belum matang. Ini membuka jalan bagi hemolisis dini sel darah merah dan eritropoiesis yang tidak efektif.
Fitur Klinis
- Anemia berat yang terlihat pada 3-6 bulan setelah lahir.
- splenomegali dan hepatomegali
- Fasies Thalasemia
Diagnosis Laboratorium
Teknik utama yang digunakan dalam diagnosis penyakit hematologi saat ini adalah kromatografi cair kinerja tinggi (KCKT). Pada beta thalassemia mayor, HPLC menunjukkan adanya kadar HbA yang jauh berkurang dengan kadar HbF yang sangat tinggi. Hitung darah lengkap akan menunjukkan adanya anemia mikrositik hipokromik sementara pemeriksaan film darah akan mengungkapkan adanya peningkatan jumlah retikulosit bersama dengan basofilik stippling dan sel target.
Pengobatan
- Transfusi darah rutin
- Asam folat diberikan jika asupan makanan asam folat tidak memuaskan.
- Terapi kelasi besi
- Terkadang splenektomi juga dilakukan untuk mengurangi kebutuhan darah.
2. Sifat Thalassemia Beta/Minor
Beta thalassemia minor adalah kondisi umum yang hampir selalu tanpa gejala. Meskipun ciri-cirinya mirip dengan thalassemia alfa, thalassemia beta lebih parah daripada rekan-rekannya. Diagnosis beta thalassemia minor ditegakkan jika kadar HbA2lebih dari 3,5%.
3. Thalassemia Intermedia
Kasus talasemia dengan tingkat keparahan sedang yang tidak memerlukan transfusi rutin disebut talasemia intermedia.
Apa itu Anemia Sel Sabit?
Anemia sel sabit adalah bentuk anemia herediter yang parah di mana bentuk mutasi hemoglobin mengubah sel darah merah menjadi bentuk bulan sabit pada tingkat oksigen yang rendah.
Bentuk hemoglobin yang dihasilkan karena mutasi genetik pada anemia sel sabit homozigot disebut HbSS (hemoglobin sabit). Ketika tingkat oksigen turun di bawah titik kritis tertentu, hemoglobin sabit membentuk kristal melalui proses polimerisasi, menghasilkan serat panjang, masing-masing terdiri dari tujuh untaian ganda yang saling terkait dengan ikatan silang. Polimerisasi inilah yang mengubah sel darah merah menjadi bentuk bulan sabit. Karena sel darah merah yang terdistorsi telah kehilangan kepatuhannya, mereka tidak lagi mampu melewati pembuluh darah kecil; di dalam pembuluh darah kecil ini, sel sabit menyumbat lumen, mengganggu suplai darah ke organ yang mengakibatkan infark multipel.
Gambar 02: Anemia Sel Sabit
Fitur Klinis Anemia Sel Sabit
Anemia hemolitik parah yang diselingi oleh krisis dapat diamati.
1. Krisis Oklusi Vaso
Faktor seperti infeksi, dehidrasi, asidosis, dan deoksigenasi merupakan predisposisi krisis vaso oklusif. Pasien mengeluh nyeri hebat pada ekstremitas. Ini karena infark pada tulang kecil anggota badan.
2. Krisis Sekuestrasi Visceral
Ini karena pengumpulan darah dan sabit, yang terjadi di dalam organ. Komplikasi paling fatal dari jenis ini adalah sindrom dada sabit di mana pasien datang dengan dispnea dan nyeri dada. Infiltrat paru dapat terlihat pada rontgen dada.
3. Krisis aplastik
Krisis aplastik ditandai dengan penurunan kadar hemoglobin secara tiba-tiba yang paling sering terjadi setelah infeksi virus parvo. Kekurangan folat juga bisa menjadi faktor penyebabnya.
Fitur Klinis Lain Anemia Sel Sabit
- Bisul di tungkai bawah
- Hipertensi pulmonal
- Batu Empedu
Diagnosis Laboratorium Anemia Sel Sabit
- Tingkat hemoglobin biasanya 6-9g/dL.
- Adanya sel sabit dan sel target dalam film darah.
- Tes penapisan untuk sabit dengan bahan kimia seperti ditionat adalah positif ketika darah terdeoksigenasi.
- Di HPLC, HbA tidak terdeteksi.
Pengobatan Anemia Sel Sabit
- Menghindari faktor-faktor yang diketahui memicu krisis.
- asam folat.
- Nutrisi dan kebersihan yang baik.
- vaksinasi Pneumokokus, Haemophilus dan meningokokus.
- Krisis harus ditangani sesuai dengan kondisi, usia dan kepatuhan obat pasien.
Apa Persamaan Antara Anemia Sel Sabit dan Thalassemia?
Talasemia dan anemia sel sabit adalah penyakit genetik yang mempengaruhi struktur dan fungsi hemoglobin
Apa Perbedaan Antara Anemia Sel Sabit dan Thalassemia?
Anemia Sel Sabit vs Thalasemia |
|
| Anemia sel sabit adalah bentuk anemia herediter yang parah di mana bentuk mutasi hemoglobin mengubah sel darah merah menjadi bentuk bulan sabit pada tingkat oksigen yang rendah. | Talasemia adalah sekelompok kelainan heterogen yang disebabkan oleh mutasi bawaan yang menurunkan sintesis rantai globin atau. |
| Jenis Rantai Globin yang Terkena | |
| Pada anemia sel sabit hanya rantai beta yang terpengaruh. | Baik rantai alfa dan beta dapat terpengaruh pada talasemia. |
| Sifat Mutasi Genetik | |
| Cacat genetik yang menyebabkan anemia sel sabit adalah substitusi gen. | Talasemia disebabkan oleh mutasi titik atau delesi gen. |
| Resistensi Terhadap Malaria | |
| Cacat genetik yang menyebabkan anemia sel sabit diketahui memiliki tindakan protektif terhadap malaria. | Defek genetik pada thalassemia tidak memberikan resistensi terhadap malaria. |
| Asal Genetik | |
| Anemia sel sabit adalah kelainan resesif autosomal. | Talasemia adalah kelainan kodominan autosomal. |
Ringkasan – Anemia Sel Sabit vs Thalassemia
Talasemia dan anemia sel sabit adalah dua gangguan hematologis serius yang paling sering ditemui dalam praktik pediatrik. Oleh karena itu, penting untuk memahami dengan jelas perbedaan antara anemia sel sabit dan talasemia. Peningkatan kesadaran masyarakat akan penyakit ini akan sangat membantu dalam meminimalisir kejadian penyakit tersebut karena perkawinan sedarah memainkan peran utama dalam penularan kelainan genetik ini dari generasi ke generasi.
Download PDF Versi Sickle Cell Anemia vs Thalassemia
Anda dapat mengunduh versi PDF dari artikel ini dan menggunakannya untuk tujuan offline sesuai dengan catatan kutipan. Silahkan download versi PDF disini Perbedaan antara Anemia Sel Sabit dan Thalassemia.
