Perbedaan utama antara kelainan monogenik dan kelainan kromosom adalah bahwa kelainan monogenik adalah kelainan yang terkait dengan gen tunggal, sedangkan kelainan kromosom adalah penyakit yang terkait dengan kelainan pada kromosom dan bagian dari kromosom.
Gen adalah unit struktural dan fungsional dari hereditas. Gen memiliki urutan nukleotida tertentu. Ada ribuan gen dalam kromosom. Kromosom adalah struktur seperti benang yang terdiri dari urutan nukleotida atau DNA. Mutasi pada urutan nukleotida gen dapat menyebabkan penyakit. Mereka dikenal sebagai gangguan monogenik. Anemia sel sabit adalah contoh gangguan monogenik. Gangguan juga dapat terjadi ketika urutan nukleotida kromosom atau bagian dari kromosom berubah atau hilang. Kami menyebut gangguan tersebut sebagai gangguan kromosom. Down syndrome adalah contoh dari kelainan kromosom. Kelainan kromosom mungkin merupakan mutasi dari beberapa gen.
Apa itu Gangguan Monogenik?
Gen adalah segmen DNA yang memiliki urutan nukleotida tertentu. Dalam urutan nukleotida ini, informasi penting disembunyikan untuk membuat protein. Mutasi adalah perubahan urutan nukleotida yang dapat merusak. Ini dapat menghasilkan protein yang berbeda atau tidak ada protein. Penyakit yang terkait dengan mutasi gen tunggal dikenal sebagai gangguan monogenik. Perubahan pada satu gen dalam genom tidak mengubah struktur atau jumlah kromosom. Tetapi dapat mengakibatkan kelainan genetik seperti Osteogenesis Imperfecta (OGI), Retinoblastoma (RB), Cystic Fibrosis, Thalassemia, Fragile X Syndrome (FXS), Hypophosphatemia, Hemophilia dan Ichthyosis, dll.
Mayoritas gangguan monogenik jarang terjadi. Mereka juga dapat diwariskan ke generasi berikutnya. Mereka terutama dominan autosomal, resesif autosomal atau terkait X. Orang yang terkena menunjukkan penurunan kebugaran. Terapi gen, transplantasi sel induk dan transplantasi sumsum tulang adalah beberapa pengobatan untuk gangguan monogenik.
Apa itu Kelainan Kromosom?
Gangguan kromosom adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh kelainan kromosom. Bagian dari kromosom bisa hilang atau ekstra. Jenis perubahan ini dapat menyebabkan efek yang merusak karena bagian yang hilang mungkin mengandung gen penting. Selain itu, bagian ekstrakromosomal dapat menambahkan gen ekstra ke genom. Serupa dengan perubahan struktur kromosom, jumlah total kromosom dalam sel juga dapat berubah.
Gambar 01: Kariotipe Sindrom Down
Sindrom Down adalah salah satu kelainan yang disebabkan karena trisomi kromosom nomor 21. Kelainan kromosom terutama terjadi sebagai akibat dari kesalahan pembelahan sel setelah meiosis atau mitosis. Gangguan ini dideteksi dengan pemeriksaan kariotipe individu. Sindrom Turner adalah kelainan kromosom lain yang disebabkan karena monosomi kromosom X. Sindrom Wolf-Hirschhorn dan sindrom Jacobsen adalah dua kelainan kromosom yang disebabkan oleh penghapusan beberapa bagian kromosom.
Apa Persamaan Antara Gangguan Monogenik dan Gangguan Kromosom?
- Gangguan monogenik dan kelainan kromosom adalah kelainan genetik.
- Mereka terjadi sebagai akibat dari kelainan pada genom.
- Gangguan ini dapat menular dari orang tua ke keturunannya.
Apa Perbedaan Antara Gangguan Monogenik dan Gangguan Kromosom?
Gen bermutasi tunggal bertanggung jawab atas kelainan monogenik sedangkan kelainan pada struktur atau jumlah kromosom bertanggung jawab atas kelainan kromosom. Jadi, inilah perbedaan utama antara kelainan monogenik dan kelainan kromosom.
Infografik di bawah ini menunjukkan lebih banyak perbedaan antara kelainan monogenik dan kelainan kromosom dalam bentuk tabel.
Ringkasan – Gangguan Monogenik vs Gangguan Kromosom
Gangguan monogenik adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh gen tunggal yang bermutasi. Kelainan kromosom adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh kelainan jumlah atau struktur kromosom. Jadi, inilah perbedaan utama antara gangguan monogenik dan gangguan kromosom. Gangguan monogenik tidak mengubah struktur atau jumlah kromosom.
