Perbedaan utama antara haploinsufisiensi dan dominan negatif adalah bahwa haploinsufisiensi melibatkan hilangnya fungsi hanya dalam satu salinan dua alel sedangkan dominan-negatif melibatkan perolehan mutasi fungsi.
Haploinsufisiensi dan dominan-negatif adalah dua jenis mutasi dominan. Haploinsufisiensi disebabkan oleh hilangnya fungsi sedangkan dominan-negatif adalah karena perolehan fungsi. Dalam haploinsufisiensi, alel yang bekerja tidak cukup untuk menghasilkan jumlah protein yang cukup. Oleh karena itu, fenotipe abnormal terbentuk. Pada dominan-negatif, perubahan fungsi protein terjadi karena mutasi. Protein yang dihasilkan berkontribusi pada pembentukan dimmer atau multimer yang mengarah ke efek dominan-negatif.
Apa itu Haploinsufisiensi?
Haploinsufisiensi adalah pembentukan fenotipe abnormal karena inaktivasi satu alel dari sepasang alel gen. Ini umumnya merupakan kejadian yang tidak biasa. Mutasi ini merupakan jenis mutasi dominan. Oleh karena itu, alel nonfungsional dari gen haploinsufisiensi dominan. Haploinsufisiensi muncul dari mekanisme apa pun yang menyebabkan hilangnya fungsi. Mekanisme tersebut dapat berupa delesi, translokasi kromosom, pemotongan yang disebabkan oleh mutasi nonsense atau frameshift, substitusi asam amino, dll.
Gambar 01: Mutasi Hilangnya Fungsi
Gen haploidy berperan dalam fenotipe tertentu yang abnormal. Alel kerja dari gen haploinsufficient tidak cukup untuk ekspresi normal dari fungsi gen yang sebenarnya. Oleh karena itu, hilangnya fungsi satu alel saja atau penurunan produksi protein sebesar 50% ternyata bersifat patogen dan mengakibatkan kondisi penyakit. Sindrom Alagylle, sindrom tricho-rhino-phalangeal dan multiple exostosis adalah beberapa penyakit yang disebabkan karena haploinsufisiensi.
Apa itu Negatif Dominan?
Dominan-negatif adalah bentuk keuntungan dari mutasi fungsi. Oleh karena itu, penyakit ini bukan disebabkan karena hilangnya fungsi protein. Hal ini terjadi karena adanya perubahan fungsi protein. Ia bertindak secara antagonis dalam alel tipe liar dengan berinteraksi secara kimiawi dengan produk gen normal dan mengganggu fungsi normal. Dalam mutasi ini, reseptor mutan mengganggu fungsi reseptor tipe liar. Dengan kata sederhana, dalam mutasi dominan-negatif, polipeptida mutan mengurangi aktivitas protein tipe liar yang diekspresikan bersama. Akibatnya, protein akhir adalah produk gen yang diubah. Selanjutnya, bentuk mutasi ini juga disebut antimorf. Selain itu, mutasi ini menyebabkan beberapa gangguan pada manusia termasuk penyakit tulang rapuh.
Apa Persamaan Antara Haploinsufisiensi dan Negatif Dominan?
- Haploinsufisiensi dan negatif dominan adalah mutasi dominan.
- Mereka sering terlibat dalam malformasi perkembangan.
Apa Perbedaan Haploinsufisiensi dan Negatif Dominan?
Haploinsufisiensi terjadi ketika hanya satu salinan gen yang berfungsi sementara negatif dominan terjadi ketika polipeptida mutan mengurangi aktivitas protein tipe liar yang diekspresikan bersama. Jadi, ini adalah perbedaan utama antara haploinsufisiensi dan negatif dominan. Lebih lanjut, haploinsufisiensi adalah jenis mutasi kehilangan fungsi sedangkan negatif dominan adalah jenis mutasi fungsi untung.
Di bawah ini adalah ringkasan perbedaan antara haploinsufisiensi dan dominan negatif dalam bentuk tabel.
Ringkasan – Haploinsufisiensi vs Negatif Dominan
Pada haploinsufisiensi, produk protein total tidak cukup untuk menghasilkan fenotipe standar. Pada gen haploinsufficient, satu salinan gen hilang. Oleh karena itu, tidak menghasilkan protein yang dibutuhkan. Oleh karena itu copy pekerjaan tidak cukup untuk menghasilkan fenotipe standar. Dalam negatif dominan, produk gen mutan mempengaruhi produk gen normal tipe liar dalam sel yang sama. Polipeptida mutan mengganggu aktivitas produk gen tipe liar. Haploinsufisiensi adalah jenis mutasi kehilangan fungsi sedangkan negatif dominan adalah jenis mutasi fungsi untung. Demikian ringkasan perbedaan haploinsufisiensi dan negatif dominan.
