Perbedaan utama antara kelainan autosomal dominan dan resesif autosomal adalah bahwa, pada kelainan autosomal dominan, satu salinan gen yang diubah cukup untuk menyebabkan penyakit, sedangkan pada kelainan resesif autosomal, diperlukan kedua salinan gen yang diubah. menyebabkan penyakit.
Gangguan autosomal dominan dan resesif autosomal adalah kelainan genetik yang diturunkan. Pada kedua kelainan tersebut, gen yang terkena hadir dalam autosom (kromosom non-seks). Dalam kondisi autosomal dominan, satu salinan gen yang diubah dalam sel sudah cukup bagi seseorang untuk terkena penyakit. Dalam kondisi resesif autosomal, kedua salinan gen resesif dalam sel diperlukan agar seseorang dapat terpengaruh.
Apa itu Gangguan Dominan Autosomal?
Dalam kondisi autosomal dominan, salinan gen yang bermutasi adalah yang dominan. Salinan bermutasi ini terletak di salah satu kromosom non-seks. Seseorang hanya membutuhkan satu salinan gen yang bermutasi untuk terpengaruh oleh jenis gangguan ini. Orang yang terkena memiliki kemungkinan 50% memiliki anak yang terkena dengan satu salinan gen yang bermutasi (dominan). Orang yang sama juga memiliki kemungkinan 50% dari anak yang tidak terpengaruh dengan dua salinan normal (resesif) dari gen. Setiap orang yang terkena biasanya memiliki satu orang tua yang terkena gangguan autosomal dominan.
Gambar 01: Gangguan Dominan Autosomal
Kondisi autosomal dominan terkadang menunjukkan penurunan penetrasi. Artinya, meskipun hanya satu salinan yang diperlukan untuk mengembangkan penyakit, tidak semua individu yang mewarisi mutasi akan terkena penyakit. Misalnya, dalam kondisi seperti tuberous sclerosis, orang mungkin terpengaruh secara minimal. Tetapi mereka memiliki risiko lebih tinggi untuk memiliki anak yang terkena dampak parah.
Gangguan autosomal dominan mempengaruhi pria dan wanita. Gangguan ini memiliki tanda dan gejala yang terlambat. Gangguan dominan tidak ditularkan oleh anggota keluarga yang tidak terpengaruh. Contoh populer dari gangguan autosomal dominan adalah penyakit Huntington, tuberous sclerosis, distrofi miotonik dan neurofibromatosis.
Apa itu Gangguan Resesif Autosomal?
Gangguan resesif autosomal adalah kelainan genetik di mana dua salinan gen abnormal bertanggung jawab atas perkembangan suatu penyakit. Warisan resesif berarti kedua salinan gen yang bermutasi harus abnormal (resesif) untuk menyebabkan penyakit. Orang tua dari seorang anak yang menderita gangguan resesif autosomal biasanya tidak memiliki penyakit tersebut. Orang tua yang tidak terpengaruh ini adalah pembawa. Orang tua membawa salinan gen yang bermutasi yang dapat diturunkan kepada anak-anak mereka. Orang tua memiliki 25% kemungkinan memiliki anak yang tidak terpengaruh dengan dua salinan gen normal, 50% kemungkinan memiliki anak yang tidak terpengaruh yang juga pembawa, dan 25% kemungkinan memiliki anak yang terpengaruh dengan dua salinan resesif. sebuah gen.
Gambar 02: Autosomal Recessive Disorder
Pada kelainan ini, gen yang terkena terletak pada kromosom non-seks. Gangguan resesif autosomal biasanya tidak dapat diamati pada setiap generasi keluarga yang terkena. Penyakit sel sabit dan fibrosis kistik adalah contoh umum dari gangguan resesif autosomal.
Apa Persamaan Antara Gangguan Autosomal Dominan dan Autosomal Resesif?
- Keduanya adalah kondisi genetik.
- Dalam kedua kondisi tersebut, gen yang terpengaruh hadir pada autosom (kromosom non-seks).
- Kedua kondisi diwariskan.
- Keduanya menyebabkan penyakit parah.
Apa Perbedaan Antara Gangguan Autosomal Dominan dan Autosomal Resesif?
Pada gangguan autosomal dominan, satu salinan gen yang berubah dalam sel sudah cukup bagi seseorang untuk terkena penyakit. Sebaliknya, pada kondisi resesif autosomal, kedua salinan gen tersebut diperlukan agar seseorang dapat terkena suatu penyakit. Jadi, inilah perbedaan utama antara gangguan autosomal dominan dan resesif autosomal. Selain itu, pada gangguan autosomal dominan, seseorang dengan kondisi autosomal dominan memiliki kemungkinan 50% memiliki anak yang terkena dengan satu salinan gen yang bermutasi (dominan). Di sisi lain, pada gangguan resesif autosomal, orang tua yang tidak terpengaruh memiliki kemungkinan 25% memiliki anak yang terpengaruh dengan kedua salinan gen yang bermutasi (resesif). Jadi, ini adalah perbedaan penting lainnya antara kelainan autosomal dominan dan resesif autosomal.
Infografik di bawah ini menunjukkan lebih banyak perbedaan antara kelainan autosomal dominan dan resesif autosomal dalam bentuk tabel.
Ringkasan – Autosomal Dominan vs Autosomal Recessive Disorders
Pada gangguan autosomal, gen yang terkena hadir pada kromosom non-seks. Satu salinan mutasi terkait penyakit sudah cukup untuk menyebabkan penyakit pada gangguan autosomal dominan. Dua salinan mutasi terkait penyakit diperlukan untuk menyebabkan penyakit pada gangguan resesif autosomal. Jadi, ini adalah perbedaan utama antara gangguan autosomal dominan dan resesif autosomal.
