Perbedaan Kunci – Thalassemia Alfa vs Beta
Talasemia adalah sekelompok kelainan heterogen yang disebabkan oleh mutasi bawaan yang menurunkan sintesis rantai globin alfa atau beta, yang menyebabkan anemia, hipoksia jaringan, dan hemolisis sel darah merah yang terkait dengan ketidakseimbangan dalam sintesis rantai globin. Ada dua bentuk utama dari thalassemia sebagai alpha thalassemia dan beta thalassemia. Pada talasemia alfa terjadi penurunan jumlah rantai globin alfa sedangkan pada talasemia beta terjadi penurunan jumlah rantai globin beta. Inilah perbedaan utama antara thalassemia alfa dan beta.
Apa itu Thalassemia Alfa?
Pada thalassemia alfa, beberapa gen yang bertanggung jawab untuk pengkodean rantai globin alfa dihapus. Gen alpha globin umumnya memiliki empat salinan. Tingkat keparahan penyakit tergantung pada jumlah salinan yang hilang.
Hydrops Fetalis
Sintesis rantai globin alfa sepenuhnya ditekan ketika keempat salinan gen globin alfa hilang. Karena rantai globin alfa diperlukan untuk sintesis hemoglobin janin dan dewasa, kondisi ini tidak sesuai dengan kehidupan; Oleh karena itu dalam rahim penghentian kehamilan terjadi jika janin terpengaruh oleh kondisi ini.
Penyakit HbH
Kondisi ini disebabkan oleh tidak adanya tiga salinan gen alfa globin. Hal ini menyebabkan anemia mikrositik hipokromik sedang sampai berat dengan splenomegali terkait.
Sifat Thalassemia Alfa
Hal ini disebabkan karena tidak adanya atau tidak aktifnya satu atau dua salinan gen globin alfa. Meskipun sifat thalassemia alfa tidak menyebabkan anemia, mereka dapat menurunkan volume sel darah rata-rata dan kadar hemoglobin sel darah rata-rata sambil meningkatkan jumlah sel darah merah lebih dari 5,51012/L.
Gambar 01: Pewarisan Thalassemia Alfa
Diagnosis thalassemia alfa adalah melalui studi sintesis rantai globin.
Manajemen
Pasien dengan bentuk anemia ringan biasanya tidak memerlukan perawatan apapun. Pemberian zat besi dan asam folat hanya dianjurkan pada beberapa pasien. Mereka dengan bentuk parah dari alpha thalassemia membutuhkan transfusi darah seumur hidup.
Apa itu Beta Thalassemia?
Pada thalassemia beta, jumlah rantai globin beta menurun.
Beta Thalassemia Mayor
Jika kedua orang tua adalah pembawa sifat beta thalassemia, kemungkinan keturunannya mewarisi beta thalassemia mayor adalah 25%. Pada beta thalassemia mayor, produksi rantai globin beta ditekan sepenuhnya atau dikurangi secara drastis. Karena rantai globin beta tidak cukup untuk digabungkan, rantai globin alfa berlebih disimpan di sel darah merah matang dan belum matang. Hal ini menyebabkan hemolisis prematur sel darah merah dan eritropoiesis yang tidak efektif.
Fitur Klinis
- Anemia berat, yang terlihat pada 3-6 bulan setelah lahir.
- splenomegali dan hepatomegali
- Fasies Thalasemia
Perubahan fitur wajah disebabkan oleh perluasan tulang karena hiperplasia sumsum tulang. Radiografi x-ray menunjukkan gambaran rambut di ujung tengkorak yang biasanya terlihat pada beta thalassemia.
Gambar 02: Fasies Thalasemia
Diagnosis Laboratorium
Kromatografi cair kinerja tinggi (KCKT) adalah metode utama yang digunakan dalam diagnosis penyakit hematologi saat ini. Beta thalassemia mayor HPLC menunjukkan adanya penurunan kadar HbA dengan kadar HbF yang sangat tinggi. Hitung darah lengkap akan menunjukkan adanya anemia mikrositik hipokromik, dan pemeriksaan film darah akan menunjukkan adanya peningkatan jumlah retikulosit bersama dengan basofilik stippling dan sel target.
Pengobatan
- Transfusi darah rutin
- Terapi kelasi besi
- Asam folat (jika asupan makanan asam folat tidak memuaskan)
- Splenektomi (terkadang digunakan untuk mengurangi kebutuhan darah)
- Transplantasi sumsum tulang
- Terapi gen untuk skrining dan tujuan terapeutik
Sifat Beta Thalassemia/Minor
Beta thalassemia minor adalah kondisi umum yang sering tanpa gejala. Meskipun tanda dan gejalanya mirip dengan talasemia alfa, talasemia beta lebih parah daripada talasemia beta. Diagnosis beta thalassemia minor ditegakkan jika kadar HbA2lebih dari 3,5%.
Talasemia Intermedia
Talasemia intermedia mengacu pada kasus talasemia dengan tingkat keparahan sedang yang tidak memerlukan transfusi rutin.
Apa Persamaan Thalassemia Alfa dan Beta?
Pada kedua kondisi tersebut terjadi penurunan kadar hemoglobin darah
Apa Perbedaan Thalassemia Alfa dan Beta?
Alpha vs Beta Thalassemia |
|
| Ada penurunan jumlah rantai globin alfa. | Ada penurunan jumlah rantai globin beta. |
| Penghapusan Gen | |
| Beberapa gen yang bertanggung jawab untuk pengkodean rantai globin alfa telah dihapus. | Gen yang bertanggung jawab untuk sintesis rantai globin beta dihapus sebagian atau seluruhnya. |
| Tipe | |
| Hydrops fetalis, penyakit HbH dan sifat talasemia alfa adalah bentuk utama dari talasemia alfa. | Ada dua bentuk utama dari beta thalassemia yaitu beta thalassemia mayor dan beta thalassemia minor. |
| Diagnosis | |
| Diagnosis thalassemia alfa adalah melalui studi sintesis rantai globin. | Kromatografi cair kinerja tinggi (KCKT) adalah pemeriksaan yang digunakan untuk diagnosis talasemia beta. |
| Fitur Klinis | |
|
|
| Pengobatan dan Penatalaksanaan | |
|
|
Ringkasan – Thalassemia Alfa vs Beta
Talasemia adalah sekelompok kelainan heterogen yang disebabkan oleh mutasi bawaan yang menurunkan sintesis rantai globin alfa atau beta yang menyusun hemoglobin HbA dewasa. Thalassemia dapat dikategorikan secara luas menjadi dua kategori utama sebagai alpha thalassemia dan beta thalassemia. Pada talasemia alfa, jumlah rantai alfa berkurang, dan pada talasemia beta, jumlah rantai beta berkurang. Inilah perbedaan utama antara thalassemia alfa dan beta.
Download PDF Versi Thalassemia Alfa vs Beta
Anda dapat mengunduh versi PDF dari artikel ini dan menggunakannya untuk tujuan offline sesuai catatan kutipan. Silakan unduh versi PDF di sini Perbedaan Antara Thalassemia Alfa dan Beta
