Perbedaan Kunci – Penyimpangan Kromosom vs Mutasi Gen
Kromosom adalah struktur tertentu yang terdiri dari untaian DNA panjang. Dalam satu sel, ada 46 kromosom dalam 23 pasang. Sebuah kromosom mengandung ribuan gen. Gen adalah wilayah spesifik dari kromosom atau fragmen DNA spesifik yang menyandang kode genetik untuk mensintesis protein. Ini memiliki urutan DNA yang unik. Kromosom dan gen menentukan informasi genetik seseorang. Oleh karena itu, sangat penting untuk menjaga mereka tetap utuh dan tepat. Namun, karena berbagai alasan, kromosom dan gen dapat bermutasi, yang dapat menyebabkan berbagai kondisi penyakit. Aberasi kromosom adalah kondisi abnormal jumlah dan struktur kromosom yang menyebabkan komplikasi. Mutasi gen adalah perubahan permanen dari urutan DNA gen. Perbedaan utama antara penyimpangan kromosom dan mutasi gen adalah bahwa penyimpangan kromosom mengacu pada perubahan jumlah atau struktur kromosom sedangkan mutasi gen adalah perubahan urutan gen yang dapat menyebabkan perubahan kode genetik. Penyimpangan kromosom selalu mengacu pada perubahan segmen besar kromosom, yang mengandung lebih dari satu wilayah gen.
Apa itu Penyimpangan Kromosom?
Kromosom adalah struktur seperti benang yang menyediakan ruang bagi ribuan gen dalam bentuk urutan DNA. Berbagai organisme memiliki jumlah dan struktur kromosom tertentu. Keseluruhan kromosom mewakili informasi genetik suatu organisme. Oleh karena itu, jumlah dan struktur kromosom sangat penting. Jika terjadi perubahan jumlah dan struktur kromosom, dikenal sebagai aberasi kromosom, anomali kromosom, kelainan kromosom atau mutasi kromosom. Ini dapat terjadi karena kehilangan, perolehan, atau penataan ulang bagian dari kromosom atau karena kromosom yang hilang atau ekstra lengkap. Kelainan kromosom ini juga diturunkan ke generasi berikutnya (keturunan).
Jenis Penyimpangan Kromosom
Ada empat jenis utama aberasi kromosom yaitu delesi, duplikasi, inversi, dan translokasi.
Penghapusan – Ketika sebagian besar kromosom hilang, ini dikenal sebagai penghapusan.
Duplikasi – Ketika segmen kromosom diulang dua kali, itu dikenal sebagai duplikasi.
Translokasi – Ketika satu segmen kromosom ditransfer ke kromosom non-homolog, itu dikenal sebagai translokasi.
Inversi – Ketika segmen kromosom diubah pada 1800 rotasi, ini dikenal sebagai inversi.
Semua perubahan ini bertanggung jawab atas perubahan struktur kromosom utuh dan keseimbangan genetik keseluruhan organisme.
Aberasi kromosom numerik sebagian besar terjadi karena kesalahan pembelahan sel setelah meiosis atau mitosis. Nondisjunction kromosom adalah alasan utama untuk jumlah kromosom yang abnormal pada gamet dan pada keturunannya. Situasi ini dikenal sebagai aneuploidi (adanya jumlah kromosom yang tidak normal). Beberapa gamet diproduksi dengan kromosom yang hilang sementara beberapa gamet memiliki kromosom ekstra. Kedua contoh membuat keturunan dengan jumlah kromosom yang tidak biasa. Jika perubahan terjadi pada sel telur atau sperma, kelainan tersebut akan ditransmisikan ke setiap sel tubuh.
Anomali kromosom dapat terjadi secara acak atau diturunkan dari orang tua. Asal anomali ini dapat dideteksi dengan melakukan studi kromosom pada bayi dan orang tua.
Gambar 01: Penyimpangan Kromosom
Apa itu Mutasi Gen?
Gen adalah wilayah spesifik dari urutan DNA yang terletak pada kromosom yang mengkode protein tertentu. Perubahan permanen dari urutan DNA gen dikenal sebagai mutasi gen. Urutan DNA spesifik mewakili kode genetik unik dari protein itu. Bahkan substitusi pasangan basa tunggal dapat mengubah kode genetik gen, yang pada akhirnya dapat menghasilkan protein yang berbeda. Mereka dikenal sebagai mutasi titik dan merupakan jenis umum dari mutasi gen. Ada tiga jenis mutasi titik yaitu mutasi silent, mutasi missense, dan mutasi nonsense.
Mutasi gen juga dapat terjadi karena penyisipan atau penghapusan pasangan basa dari urutan gen asli. Mutasi ini sangat penting karena kemampuannya untuk mengubah DNA templat dan menggeser kerangka baca, yang menentukan urutan asam amino protein.
Jenis Mutasi Gen
Ada dua jenis mutasi gen yang disebut mutasi hereditas dan mutasi didapat.
Mutasi keturunan diturunkan dari induk ke keturunannya. Mutasi ini terletak di gamet orang tua seperti sel telur dan sperma. Oleh karena itu mereka disebut sebagai mutasi germline. Saat game membuahi, zigot menerima mutasi gen dan lolos ke setiap sel tubuh keturunan.
Mutasi yang didapat terjadi pada sel tertentu atau periode tertentu selama hidup seseorang. Mereka terutama disebabkan karena faktor lingkungan seperti radiasi UV, bahan kimia beracun, dll dan sebagian besar terjadi di sel somatik. Oleh karena itu, mutasi yang didapat tidak diturunkan ke generasi berikutnya.
Gambar 02: Mutasi gen akibat radiasi UV
Apa Perbedaan Aberasi Kromosom dan Mutasi Gen?
Aberasi Kromosom vs Mutasi Gen |
|
| Aberasi kromosom adalah perubahan jumlah dan struktur kromosom dalam suatu organisme. | Mutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada urutan basa DNA suatu gen. |
| Perubahan Jumlah Kromosom | |
| Aberasi kromosom dapat mengubah jumlah total kromosom dalam suatu organisme | Mutasi gen tidak menyebabkan perubahan jumlah total kromosom dalam suatu organisme. |
| Skala | |
| Aberasi kromosom dapat mencakup banyak perubahan gen. | Mutasi gen biasanya mengacu pada perubahan gen tunggal. |
| Kerusakan | |
| Kerusakan akibat aberasi kromosom berskala besar dibandingkan dengan mutasi gen. | Kerusakan nukleotida dalam skala kecil dibandingkan dengan aberasi kromosom. Namun, dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius. |
Ringkasan – Penyimpangan Kromosom vs Mutasi Gen
Gen adalah segmen DNA spesifik yang terdiri dari urutan basa unik dalam kromosom. Ada ribuan gen dalam satu kromosom. Urutan dasar gen dapat diubah karena berbagai faktor. Setiap perubahan dalam urutan pasangan basa gen dikenal sebagai mutasi gen. Mutasi gen menghasilkan protein yang berbeda dari yang dikodekannya. Penyimpangan kromosom mengacu pada perubahan numerik atau struktural kromosom suatu organisme. Kelainan numerik menyebabkan berbagai kondisi sindrom pada manusia. Penyimpangan struktural terutama disebabkan oleh penghapusan, duplikasi, inversi, dan translokasi. Sebagian besar kromosom termasuk banyak gen berubah selama kelainan atau mutasi kromosom. Inilah perbedaan antara aberasi kromosom dan mutasi gen.
