Perbedaan utama antara sindrom Swyer dan ketidakpekaan androgen adalah bahwa sindrom Swyer adalah kelainan yang mempengaruhi wanita dan ditandai dengan kegagalan kelenjar seks untuk berkembang, sedangkan sindrom insensitivitas androgen adalah kelainan di mana seseorang yang secara genetik laki-laki menunjukkan resistensi terhadap hormon pria yang disebut androgen.
Sindrom Swyer dan ketidakpekaan androgen adalah dua gangguan perkembangan seks. Gangguan perkembangan seks adalah sekelompok kondisi yang melibatkan gen, hormon, dan organ reproduksi, serta alat kelamin. Pada gangguan ini, perkembangan seks seseorang berbeda dengan perkembangan seks kebanyakan orang. Ada ketidaksesuaian antara kromosom seseorang (materi genetik) dan penampilan alat kelamin seseorang. Ini dapat menyebabkan gangguan perkembangan seks pada masa bayi, masa kanak-kanak, atau remaja.
Apa itu Sindrom Swyer?
Sindrom Swyer adalah kelainan yang menyerang wanita dan ditandai dengan kegagalan perkembangan kelenjar seks. Orang yang menderita sindrom ini memiliki alat kelamin dan struktur yang fungsional, termasuk vagina, rahim, tuba fallopi, tetapi mereka kekurangan kelenjar seks (ovarium). Sindrom Swyer juga dikenal sebagai disgenesis gonad lengkap 46XY. Sindrom ini pertama kali dijelaskan oleh Dr. Swyer pada tahun 1955. Wanita dengan sindrom Swyer memiliki susunan kromosom XY daripada susunan kromosom XX normal.
Gambar 01: Kromosom Pria dan Wanita
Wanita dengan sindrom Swyer memiliki garis gonad, bukan kelenjar seks. Ini berarti ovarium digantikan oleh jaringan parut yang tidak berfungsi (berserat). Karena mereka tidak memiliki ovarium, wanita dengan sindrom Swyer tidak menghasilkan hormon seks dan tidak mengalami pubertas. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi gen baru, atau dapat diturunkan secara autosomal dominan, autosomal resesif, terkait X atau terkait Y. Insiden sindrom Swyer tercatat 1 dari 80.000 kelahiran. Diagnosis dapat dilakukan melalui evaluasi klinis, hibridisasi fluoresensi in situ, dan pengujian genetik molekuler. Selanjutnya, sindrom Swyer biasanya diobati dengan terapi penggantian hormon dan pembedahan.
Apa itu Insensitivitas Androgen?
Sindrom insensitivitas androgen adalah kelainan dimana seseorang yang secara genetik laki-laki menunjukkan resistensi terhadap hormon laki-laki yang disebut androgen. Oleh karena itu, seseorang yang terkena insensitivitas androgen memiliki beberapa ciri fisik seorang wanita. Mutasi pada gen AR (reseptor androgen) pada kromosom X menyebabkan insensitivitas androgen. Sindrom insensitivitas androgen lengkap memiliki frekuensi 2 sampai 5 per 100.000 orang yang secara genetik laki-laki. Kondisi ini diwariskan sebagai pola resesif terkait-X. Ketidakpekaan androgen juga dapat disebabkan karena mutasi baru.
Gambar 02: Ketidakpekaan Androgen
Sindrom ini dibagi menjadi dua kategori: parsial dan lengkap. Dalam ketidakpekaan androgen parsial, seseorang memiliki beberapa sifat pria. Namun, dalam ketidakpekaan androgen lengkap, penis dan bagian tubuh laki-laki lainnya gagal berkembang, dan anak itu terlihat seperti perempuan. Diagnosis dapat dilakukan melalui evaluasi fisik, biopsi gonad, dan pengujian genetik molekuler gen reseptor androgen. Selain itu, rencana perawatan meliputi pembedahan, pengecilan payudara pria, perbaikan hernia, terapi penggantian hormon (menawarkan testosteron).
Apa Persamaan Antara Sindrom Swyer dan Insensitivitas Androgen?
- Sindrom Swyer dan insensitivitas androgen adalah dua gangguan perkembangan seks.
- Kedua kondisi tersebut disebabkan oleh mutasi gen baru atau mutasi gen yang diturunkan.
- Diagnosis utama dari keduanya adalah melalui evaluasi fisik.
- Selain itu, kedua kondisi tersebut dapat diobati melalui terapi penggantian hormon.
- Keduanya memiliki susunan kromosom XY.
Apa Perbedaan Antara Sindrom Swyer dan Ketidakpekaan Androgen?
Sindrom Swyer adalah kelainan yang menyerang wanita dan ditandai dengan kegagalan perkembangan kelenjar seks. Orang yang menderita sindrom ini memiliki alat kelamin dan struktur yang fungsional, termasuk vagina, rahim, tuba fallopi, tetapi mereka kekurangan kelenjar seks (ovarium). Sindrom insensitivitas androgen adalah gangguan di mana seseorang yang secara genetik laki-laki menunjukkan resistensi terhadap androgen. Oleh karena itu, seseorang yang terkena insensitivitas androgen memiliki beberapa ciri fisik seorang wanita. Jadi, inilah perbedaan utama antara sindrom Swyer dan ketidakpekaan androgen. Selanjutnya, sindrom Swyer disebabkan oleh mutasi pada gen seperti SRY, NROB1, DHH, WNT4, MAP3K1, sedangkan insensitivitas androgen disebabkan oleh mutasi pada gen AR.
Infografik di bawah ini mencantumkan perbedaan antara sindrom Swyer dan ketidakpekaan androgen dalam bentuk tabel untuk perbandingan berdampingan.
Ringkasan – Sindrom Swyer vs Ketidakpekaan Androgen
Gangguan perkembangan seks (DSD) adalah kondisi dengan kromosom atipikal, gonad, jenis kelamin fenotipik. Hal ini menyebabkan perbedaan dalam perkembangan saluran urogenital dan fenotipe klinis yang berbeda. Sindrom Swyer dan insensitivitas androgen adalah dua gangguan perkembangan seks. Sindrom Swyer mempengaruhi wanita. Mereka memiliki organ wanita yang fungsional, termasuk rahim, saluran tuba, dan vagina. Tetapi mereka tidak memiliki ovarium. Sindrom insensitivitas androgen adalah gangguan di mana seseorang yang secara genetik laki-laki menunjukkan resistensi terhadap androgen. Oleh karena itu, seseorang yang terkena insensitivitas androgen memiliki beberapa ciri fisik seorang wanita. Jadi, inilah ringkasan perbedaan antara sindrom Swyer dan ketidakpekaan androgen.
