Perbedaan utama antara anemia Fanconi dan sindrom Fanconi adalah bahwa anemia Fanconi mempengaruhi sumsum tulang, menurunkan produksi semua jenis sel darah, sedangkan sindrom Fanconi mempengaruhi ginjal, mengakibatkan penyerapan kembali yang tidak memadai di ginjal proksimal tubulus.
Anemia Fanconi dan sindrom Fanconi adalah dua kondisi medis yang dinamai Dr Guido Fanconi. Guido Fanconi adalah seorang dokter anak Swiss yang lahir pada tahun 1892 di Psoschiavo, sebuah desa kecil di Kanton Grisons. Dia dianggap sebagai salah satu dokter anak terbaik sepanjang masa. Dia juga salah satu pendiri pediatri modern. Ada beberapa penyakit medis yang dinamai Dr Guido Fanconi. Pada tahun 1927, ia menggambarkan anemia Fanconi herediter untuk pertama kalinya. Sindrom Fanconi, di sisi lain, dijelaskan oleh seorang penyelidik yang dikenal sebagai Abdelhalden pada tahun 1903. Namun, Fanconi melaporkan sindrom Fanconi dengan dokumen pendukung tambahan pada tahun 1936. Akhirnya, penyakit itu kemudian dikenal sebagai sindrom Fanconi.
Apa itu Anemia Fanconi?
Anemia Fanconi adalah sindrom kegagalan sumsum tulang herediter yang langka. Sekitar 2000 kasus telah didokumentasikan dalam literatur medis. Ini adalah penyakit genetik yang terjadi karena gangguan respons terhadap kerusakan DNA. Anemia Fanconi adalah kelainan genetik resesif autosomal. Dua alel yang bermutasi harus ada untuk menyebabkan anemia Fanconi pada pasien. 2% kasus disebabkan oleh kasus resesif terkait-X, yang berarti bahwa alel yang bermutasi ada dalam kromosom X. Hingga kini, para ilmuwan telah menemukan 21 gen serupa FA atau FA. Beberapa di antaranya adalah FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCF, dll. Gen-gen ini adalah gen perbaikan DNA. Frekuensi pembawa dalam Yahudi Ashkenazi adalah sekitar satu dari 90.
Gambar 01: Anemia Fanconi
Anemia Fanconi biasanya ditandai dengan kegagalan sumsum tulang, tumor padat, dan kelainan perkembangan. Diagnosis dapat dibuat melalui konseling genetik dan pengujian genetik. Perawatannya meliputi androgen dan faktor pertumbuhan hematopoietik (sel darah) untuk kegagalan sumsum tulang, transplantasi sumsum tulang, dan mitomycin C untuk tumor padat.
Apa itu Sindrom Fanconi?
Sindrom Fanconi adalah kelainan bawaan atau didapat di mana zat tertentu yang diserap ke dalam darah melalui ginjal dilepaskan ke dalam urin. Ini adalah sindrom yang menghasilkan reabsorpsi yang tidak memadai di tubulus ginjal proksimal. Sindrom Fanconi mempengaruhi tubulus kontortus proksimal, yang merupakan bagian pertama dari tubulus yang memproses cairan urin setelah disaring melalui glomerulus. Hal ini juga dapat mempengaruhi tubulus proksimal lurus yang mengarah ke cabang turun dari lengkung Henle.
Gambar 02: Sindrom Fanconi
Mutasi spesifik pada faktor transkripsi pengkodean gen HNF4A dapat menyebabkan anemia Fanconi. Kondisi genetik lain seperti cystinosis, penyakit Wilsons, tirosinemia, sindrom Lowe, galaktosemia, intoleransi fruktosa herediter juga dapat menyebabkan sindrom Fanconi. Ini dapat diperoleh karena tetrasiklin, tenofovir antivirus, ddI, dan keracunan timbal. Selain itu, sindrom Fanconi dapat diperoleh karena kondisi medis lain seperti multiple myeloma, monoclonal gammopathy dan gangguan autoimun. Gejalanya meliputi poliuria, gagal tumbuh, asidosis, hipokalemia, hiperkloremia, glikosuria, proteinuria, hiperurikosuria, dll. Diagnosisnya adalah melalui pemeriksaan urin rutin. Perawatan anak-anak dengan sindrom Fanconi terutama melibatkan penggantian zat yang hilang dalam urin, seperti cairan dan bikarbonat
Apa Persamaan Antara Anemia Fanconi dan Sindrom Fanconi?
- Anemia Fanconi dan sindrom Fanconi adalah dua kondisi medis yang dinamai Dr Guido Fanconi.
- Kedua kondisi dapat diwariskan.
- Kedua kondisi tersebut dapat diamati terutama pada anak-anak.
- Mereka adalah kondisi medis yang dapat diobati.
Apa Perbedaan Antara Anemia Fanconi dan Sindrom Fanconi?
Anemia Fanconi mempengaruhi sumsum tulang yang menurunkan produksi semua jenis sel darah, sedangkan sindrom Fanconi mempengaruhi ginjal yang mengakibatkan reabsorpsi yang tidak memadai di tubulus ginjal proksimal. Jadi, inilah perbedaan utama antara anemia Fanconi dan sindrom Fanconi. Selain itu, anemia Fanconi adalah kondisi medis yang diturunkan sedangkan sindrom Fanconi dapat menjadi kondisi medis yang diturunkan atau didapat.
Infografis berikut mencantumkan perbedaan antara anemia Fanconi dan sindrom Fanconi dalam bentuk tabel untuk perbandingan berdampingan.
Ringkasan – Anemia Fanconi vs Sindrom Fanconi
Anemia Fanconi dan sindrom Fanconi adalah dua kondisi medis yang langka. Anemia Fanconi mempengaruhi sumsum tulang. Penyakit ini menurunkan produksi semua jenis sel darah. Sindrom Fanconi mempengaruhi ginjal. Ini menyebabkan reabsorpsi yang tidak memadai di tubulus ginjal proksimal. Anemia Fanconi adalah penyakit bawaan. Sindrom Fanconi dapat diturunkan atau didapat. Jadi, ini adalah ringkasan perbedaan antara anemia Fanconi dan sindrom Fanconi.
