Perbedaan utama antara penghapusan dan duplikasi kromosom adalah bahwa penghapusan kromosom menyebabkan hilangnya materi genetik sementara duplikasi kromosom menghasilkan salinan tambahan materi genetik.
Kromosom membawa materi genetik suatu organisme. Mereka adalah struktur seperti benang yang terdiri dari DNA. Mereka terdiri dari urutan nukleotida. Perubahan atau penataan ulang dapat terjadi pada struktur kromosom karena berbagai alasan. Perubahan tersebut dapat menimbulkan masalah dalam pertumbuhan, perkembangan, fungsi dan kelangsungan hidup suatu organisme. Gen adalah bagian dari kromosom. Perubahan struktural pada kromosom mempengaruhi gen dan ekspresinya (membuat protein). Beberapa perubahan kromosom mempengaruhi kesehatan seseorang, tetapi beberapa perubahan tidak. Efek dari perubahan kromosom tergantung pada ukuran dan lokasi, dan apakah ada materi genetik yang diperoleh atau hilang. Jenis utama dari penataan ulang kromosom adalah translokasi, penghapusan, duplikasi dan inversi.
Apa itu Penghapusan Kromosom?
Penghapusan kromosom adalah jenis penataan ulang kromosom. Ini hanyalah hilangnya bagian dari lengan kromosom. Kromosom dapat putus dari dua lokasi yang berbeda. Umumnya, lengan yang patah tidak memiliki sentromer. Oleh karena itu, ia tidak menempel kembali ke kromosom dan hilang. Akibatnya, sebagian materi genetik hilang dari genom suatu organisme. Efek penghapusan tergantung pada ukuran segmen yang hilang. Bahkan penghapusan kecil dalam gen menonaktifkan gen.
Gambar 01: Penghapusan Kromosom
Dalam genom manusia, penghapusan spesifik kromosom menyebabkan sindrom unik. Sindrom cri du chat adalah salah satu sindrom yang disebabkan oleh penghapusan heterozigot dari ujung lengan pendek kromosom 5. Sindrom ini diidentifikasi dengan tangisan mengeong khas kucing yang dibuat oleh bayi. Keterbelakangan mental, mikroensefali (kepala yang sangat kecil) dan wajah seperti bulan adalah manifestasi fenotipik lain dari sindrom ini. Sindrom Prader-Willi (PWS) adalah sindrom lain yang terjadi karena delesi pada lengan panjang kromosom 15. PWS juga dikaitkan dengan keterbelakangan mental dan cacat fisik.
Apa itu Duplikasi Kromosom?
Duplikasi kromosom adalah jenis lain dari penataan ulang kromosom. Duplikasi kromosom terjadi ketika fragmen DNA terlepas dari kromosom dan menempel kembali ke kromosom homolog. Akibatnya, salinan tambahan dari beberapa wilayah kromosom diproduksi dalam kromosom homolog. Gen di wilayah tertentu memiliki nomor salinan yang berbeda. Karena dosis gen berbeda, hal itu dapat mempengaruhi fenotipe. Gen ekstra dapat mensintesis protein berlebih, yang menyebabkan cacat perkembangan.
Gambar 02: Duplikasi Kromosom
Pada manusia, dibandingkan dengan cacat yang disebabkan oleh penghapusan, tingkat keparahan cacat genetik adalah duplikasi yang rendah. Penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe I adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh duplikasi kromosom. Selanjutnya, sindrom Pallister Killian adalah sindrom lain di mana bagian dari kromosom nomor 12 diduplikasi. Mutasi mata batang Drosophila juga merupakan kelainan yang disebabkan oleh duplikasi.
Apa Persamaan Antara Penghapusan dan Duplikasi Kromosom?
- Penghapusan dan duplikasi adalah dua jenis utama penataan ulang kromosom.
- Penghapusan dan duplikasi adalah penataan ulang yang tidak seimbang.
- Pada kedua jenis, segmen DNA yang terlepas gagal untuk menempel kembali dengan kromosom yang sama.
- Segmen DNA yang terlalu besar tidak dapat dihapus atau diduplikasi.
- Aturan yang mengatur keseimbangan gen berlaku untuk penghapusan atau duplikasi kromosom.
- Semakin besar segmen kromosom yang dihapus atau diduplikasi, semakin besar kemungkinan menyebabkan kelainan fenotipik.
- Penghapusan dan duplikasi dapat dilakukan dengan pindah silang secara tidak sah.
- Mereka kebanyakan terjadi selama pembelahan sel ketika kromosom sejajar.
Apa Perbedaan Penghapusan dan Penggandaan Kromosom?
Penghapusan kromosom menyebabkan hilangnya bagian kromosom sementara duplikasi kromosom menghasilkan salinan tambahan dari beberapa wilayah kromosom. Jadi, inilah perbedaan utama antara penghapusan dan duplikasi kromosom. Selain itu, delesi terjadi ketika fragmen yang terlepas gagal menempel kembali pada kromosom yang sama, sedangkan duplikasi terjadi ketika fragmen yang terlepas menempel kembali pada kromosom homolog.
Infografik di bawah ini menjelaskan lebih banyak perbedaan antara delesi dan duplikasi kromosom.
Ringkasan – Penghapusan vs Duplikasi Kromosom
Penataan ulang kromosom dapat terjadi karena penghapusan atau duplikasi. Pada delesi kromosom, sebuah fragmen DNA terlepas dari kromosom dan gagal menempel kembali pada kromosom yang sama. Oleh karena itu, segmen yang terpisah hilang. Dalam duplikasi kromosom, fragmen DNA terlepas dari kromosom dan menempel pada kromosom homolog. Baik penghapusan dan duplikasi kromosom adalah penataan ulang kromosom yang tidak seimbang. Jadi, ini merangkum perbedaan antara penghapusan dan duplikasi kromosom.
